小腦萎縮症(脊髓小腦變性症) 維基百科，自由的百科全書-我所讀過的關於小腦萎縮症，最清楚明瞭的定義！
小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia，簡寫為SCA），又稱：脊髓小腦萎縮症，全名：脊髓小腦性共濟失調症，是一類遺傳病，涉及不同基因。
病徵
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，企鵝症，因此被稱為企鵝家族。列為重大傷病，罕見疾病！
與其他運動失調症一樣，本症亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動困難和其他連帶症狀。
本症可分為幾類，每類的症狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控制。
■ 運動失調的症狀(小腦失調障礙)
步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明瞭。
眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
■ 運動失調的症狀(脊髓機能障礙)
顫動：不受自己本身意識控制，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯反射(Babinski Reflex)：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象。
※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
■ 自律神經的症狀(自律神經障礙)
起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙
尿失禁
※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
■ 不隨意運動障礙
Myoclonus：急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
Dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉產生變形，而無法依照自身的意思活動。
治療及預後
暫時並無根治方法，退化趨勢會繼續到病患死亡為止。
現有治療無法治好本症，只能紓緩症狀。症狀是不能逆轉的。病人通常都會逐漸需要以輪椅代步，最後日常生活都要受人照顧。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重覆產生長鏈麩胺酸而致病的類型，越長的CAG重覆會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。
診斷
容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。
確診方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是DNA分析，可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有關，SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症，反之亦然。這點很容易令人混淆。
遺傳
本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本症可屬於常染色體顯性遺傳(autosomal dominant)、常染色體隱性遺傳(autosomal recessive)、或X連鎖遺傳(X-linked)
罹病名人
木藤亞也，日本人。著有《一公升的眼淚》，被改編為電影和電視劇。
是一種家族顯性遺傳神經系統疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此症並發病。
患者發病後的症狀有四肢動作不協調，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，並有發抖顫慄、過度反射等症狀，同一家族每個人的症狀不一，發病年齡也不盡相同。
這種疾病是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重覆，且由於CAG重覆序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%
目前全世界已經發現三十型遺傳型和散發型。在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)
* SCA1:第6對染色體6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83
* SCA2:第12對染色體(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49
* SCA3(MJD):第14對染色體14q21；正常人CAG重覆13-44，患者63-85
* SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27
* SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130
* DEPLA:第12對染色體(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16週）或羊水（16週以上）檢查，可分析SCA基因之CAG重複次數。
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