轉貼節錄 陸主任的話

當搖擺的企鵝也變身木頭人

帕金森病已經是接近兩百歲的古老疾病，它的病因以及致病機轉仍然成謎。大多數病人是單獨個案，少數病人卻有家族性。遺傳方式不出孟德爾定律的顯性與隱性兩種。在長庚動作障礙科，首先報告台灣第二型基因(parkin)異常之第一例家族，屬隱性遺傳，到目前一共發現七個家族。接著也發現第六型基因 (PINK1)異常之一家族，屬隱性遺傳。最意外的是，有幾個以顯性的方式遺傳的帕金森病家族，經過長庚人類分子遺傳實驗室吳雅慧博士的基因鑑定，證實是第二型的脊髓小腦萎縮症(SCA2)。這類病人通常走路搖搖擺擺像喝醉酒一樣，所謂的企鵝家族。有趣的是我們的SCA2病人卻是以帕金森病來表現，有靜態性顫抖、行動遲緩、以及肢體像木頭一樣僵硬。目前全世界的病例報告，台灣最多，可能與種族有關。因此帕金森病(木頭人)與脊髓小腦萎縮症(企鵝)也可能是一種病的兩種表現。

長庚醫院神經內科科系主任 陸清松醫師

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