染色體檢測晶片 抓出千種罕病
【聯合報╱記者簡慧珍/彰化縣報導】
2008.11.15 02:42 am
財團法人彰化基督教醫院費時兩年,與美國安捷倫公司合作研發亞洲第一款可以檢驗基因異常的晶片,可檢驗至少1000種先天性罕見疾病,準確率達99%,並可大幅縮短檢驗胎兒異常的時程和費用。
彰基副院長劉青山昨天說,染色體檢測晶片不是新產品,彰基基因醫學部深入研究,針對台灣常見先天性罕見疾病研發檢驗基因的晶片,可驗出400多種與單基因序列重複、缺失有關的遺傳性疾病,及600多種與染色體片斷重複、缺失有關的遺傳性疾病。
基因醫學部主任陳明說,臨床上看過很多婦女產前檢查正常,卻生下罹患先天性疾病的孩子,家長相當困擾,有的甚至不敢再生第二個孩子;彰基研發的檢驗晶片上有10萬個點,只需用胎兒絨毛、羊水或成人血液,就能檢驗受測者的染色體、基因哪裡出問題,準確率達99%。
透明小玻片如何檢驗數不清的基因?基因醫學部副研究員馬國欽說,他們利用噴墨的技術在玻片噴10萬個點,每個點像圓框,先把正常人基因染色切成單段放進圓框,再把受測者的基因染另外一種顏色切成單段放進去,如果兩者都正常,兩條單段基因結合後呈現雙色融合的正常顏色,若有缺失、重複就會呈現異常顏色。
生產晶片的美國安捷倫公司預定12月量產,陳明表示,上市後檢驗費用須兩萬多元,這種晶片雖可檢出魚鱗癬、小胖威利症候群、威廉氏症候群等先天性疾病,但還沒辦法檢驗基因密碼換位置產生的先天性疾病,他必須強調晶片提供更有效率的檢驗方法,而非萬能。
【2008/11/15 聯合報】
PS.按標題自動連結:問題 Q:小腦萎縮基因檢驗!
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