2010年9月15日 星期三

轉貼 擒幫兇蛋白小腦萎縮或有救

今天香港明報刊登了陳浩然教授研究治療小腦萎縮症的突破.期望他儘快研究成功,讓病友早日脫離苦海!

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擒幫兇蛋白小腦萎縮或有救

中大教授研究突破

【明報專訊】真人真事改編的日劇《一公升眼淚》,講述年輕貌美的女主角患上小腦萎縮症,四肢和語言能力逐步消失,但仍勇於面對難關。在現實世界,本港現時有約數百名小腦萎縮症患者正為生命奮鬥,中大生物化學系教授陳浩然,今年終在腦細胞內找到殺死腦細胞的蛋白聚合物,未來將研發適合人類服用的治療藥物,盼小腦萎縮症不再成絕症。

獲中文大學頒發2009年「青年學者研究成就獎」的陳浩然,研究小腦萎縮症多年,他接受本報訪問時說,於中大生物化學系畢業後,在英國劍橋大學取得遺傳學博士學位,專注研究生物化學。他說,因一次晚宴改變人生研究方向﹕「1998年有一名富豪邀約聚餐,富豪其中一名11歲女兒因患上小腦萎縮症,身體日漸衰弱,富豪願意捐助巨款資助小腦萎縮症基金,希望有人可助女兒多活幾年。」

陳浩然坦言,小腦萎縮症一直是被忽略的罕見疾病,他決定破釜沉舟,將這種遺傳病破解,笑言會「24小時候命」,減少休息時間來研究。他說:「我認識一些病友,他們的腦神經每天逐漸被破壞,我們必須與這個病鬥快,早一日破解,使他們不用英年早逝。」

與病鬥快 研究毒藥變良藥

今年陳浩然的研究團隊取得突破,他們在果蠅(Drosophila melangaster)身上證實,當小腦萎縮症出現基因突變後,會產生一種名為「Fibrillar Aggregates」的蛋白聚合物,這種蛋白會加促腦細胞死亡,如小腦萎縮症基因的「幫兇」。

他指出利用帶毒性的甲酸(Formic Acid),可溶解該危害腦細胞的蛋白,但甲酸對人類來說是毒藥,現時正研究適合人類服用的藥物。陳浩然是香港小腦萎縮症協會顧問,該會主席曹綺雯指出,協會現時約有90多名會員,包括約60名20至70歲患者,其餘是患者家屬;病者現時大都失業失學,期望醫學界能有大突破,令小腦萎縮症不再是絕症。

明報記者 彭美芳

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中大研治小腦萎縮喜有突破
破解青少年煙毒文化講座
2010-9-15
圖:陳浩然表示,目前尚未進行人體試驗,希望未來先延長果蠅神經細胞存活時間本報攝

【大公報訊】由腦細胞死亡引發的小腦萎縮症暫無根治方法,但中文大學理學院教授陳浩然卻帶來新「福音」。他和團隊首次通過果蠅實驗發現導致腦細胞死亡的最「惡」蛋白Fibrillar Aggregates,只要使用DNA HSPA1L減低該蛋白聚集,被注入「頭號殺手」的果蠅其神經細胞仍可存活八日,相信這一發現將重燃小腦萎縮症患者重生的希望。

小腦萎縮症即脊髓小腦運動失調症(Spinocerebellar Ataxia,簡稱SCA),包括一連串遺傳病病症,以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調,行走動作搖搖晃晃,如企鵝和不倒翁。

全港約有數百患者

中大理學院生物化學系教授陳浩然表示,本港現有約幾百名小腦萎縮症患者,其中以小腦萎縮症第三型(SCA3)最多。「通常正常人的DNA遺傳密碼 Cytosine Adenosine Guanine(CAG)重複數目為十二至三十七次,但SCA患者重複高達六十二至八十四次,因此引發蛋白質摺疊錯誤,傷害小腦神經細胞,當腦細胞見到 CAG,便發出錯誤指令,形成麩胺酸(glutamine),長期會造成腦細胞退化及死亡。」他指出,CAG長度越長病發越早,病情轉壞越快、死亡越早。

陳浩然於○七年發現可導致腦細胞死亡蛋白Oligomers。他指出,Oligomers只是中途站,今年年初發現的Fibrillar Aggregates或是終點站。「Fibrillar Aggregates應是小腦中最『險惡』殺手,附在DNA的細胞核上會導致細胞死亡,從而威脅生命。」他透露,已通過果蠅實驗發現Fibrillar Aggregates影響基因表達,可導致神經細胞死亡,但通過HSPA1L可降低其聚集,果蠅的視網膜神經就會存活八日。「目前已分別在果蠅及老鼠身上測試過,尚未進行人體測試,下一步希望果蠅神經細胞能存活更長時間。」他比喻,人腦就好似一條馬路,車就是DNA,Fibrillar Aggregates就好似一棵大樹倒下阻住汽車通行,而HSPA1L就好比可以搬開大樹讓汽車繼續通行的起重機。

陳浩然坦言,SCA暫時沒有藥物可治愈,只能紓緩不可逆轉的症狀,目前藥物多數為降低肌肉萎縮,只能治標不治本。「因為小腦控制平衡,所以小腦細胞受損導致無法發出信息,肌肉得不到控制必產生萎縮,但根本無法根治SCA。」

陳浩然於○三年起耗資四百萬研究經費致力研究尋找SCA致病基因,他從基因擔保入手,發現變異蛋白的徵狀,並從果蠅實驗中得到實證,為小腦萎縮症的臨床治療找到新方向,憑一系列卓越成就獲頒中大本年度「青年學者研究成就獎」。

PS.按標題自動連結:大公網報導出處!
http://source.takungpao.com/news/10/09/15/JX-1305428.htm