2009年5月31日 星期日

病友張大哥轉寄回應對話來函照登

今天在网上看到这篇文章 :http://news.sina.com.cn/s/2009-05-31/022517916706.shtml

正值壮年,却突然间全身无力,连站立都十分困难,最后迅速消瘦干枯而亡,发病者均不能活过45岁。垫江县桂溪镇红光村34岁的薛顺彬和28岁堂弟薛挺,难逃家族怪病的袭击,每天必须由专人搀扶。

据了解,包括外祖母三姊妹在内,薛家四代人中有10人患同种怪病,7人已死亡。

壮年莫名发怪病成废人

“好好的,几乎转眼就成了废人。”昨日,在薛顺彬家,薛妻蒋先兰泪雨婆娑地说,丈夫以前身体健壮,1.7米的个子,体重65公斤。但26岁时,在没有任何征兆的情况下,突然全身无力。此后,病情不断加重,站立困难,反映越来越迟钝,说话含混不清,身体快速消瘦干枯。目前,由于体重不足45公斤,每天必须由专人搀扶。

和薛顺彬一样,28岁的堂弟薛挺从24岁开始出现同样症状,目前也站立不稳。

记者发现,除了消瘦外,兄弟俩看上去与正常人没有区别。但只要两人开口说话以及站立行走,含混不清的吐词和颤颤巍巍的步伐,才会让人发现他们病入膏肓。

薛顺彬告诉记者,发病没有任何征兆,先是双腿柔软无力,可能走着走着就会一头栽倒在地,随后全身乏力,爬一层楼梯都需要停几次,进而站立、吞咽困难,双腿开始干枯萎缩。

整个家族难逃怪病魔掌

“从双腿发软的那一刻起,我就知道噩梦开始了。”薛顺彬凄凉地告诉记者,自从他懂事后,父亲及几个亲人相继因为同样症状死亡,他就知道这一天迟早会降临,自己也不会活过45岁。

薛顺彬说,他的婆婆潘发珍在三十七八岁时开始发此怪病,五六年后去世。十多年前,父亲薛清华及两个叔叔,也在三十四五岁时出现相同症状,相继去世。

薛顺彬说,怪病发病年龄越来越小——姐姐薛顺兰25岁发病,29岁死亡。目前,除了他和堂弟薛挺病危外,自己的14岁的女儿薛彤(化名)也开始出现双腿开始发软的现象,几次在学校跑步时栽倒。

“我们一个大家族,惟独大哥下面的一支人出现怪病。”薛顺彬的三爷爷薛明强老人透露,发病的全是大哥薛明容和大嫂潘发珍的直系后代,而其他四姊妹的后代全部正常。薛明强称,大嫂潘发珍及两个妹妹都是在三十七八岁时发病,直到大哥的三个儿子(薛顺彬的父亲及叔叔)也相继发病去世后,他们才预感灾难会再次降临,果然,接下来薛顺彬等晚辈相继发病。

目前无医院查出病因

蒋先兰拿出一大摞医院检查报告称,自从丈夫薛顺彬发病后,他们几乎跑遍了重庆和成都等地的所有大医院,但通过血液等各项检查,均没查出病因。

“我们几妯娌已知道将来的命运了,没有一个能和老公同老。”蒋先兰称,薛顺彬目前的堂兄弟4人中,3人已结婚,目前仅两人没发病。为此,最小的一个堂弟放弃读国内某重点大学,最终报考重庆医科大学,希望能弄清楚这个家族疾病。同时,没有要小孩的已不敢要孩子,以免悲剧再次发生并沿传下去。

就在记者采访结束时,14岁的薛彤满眼恐惧,悄然落泪,她说,可怕的怪病正在向她逼近,她清楚不久的将来会再现什么。

“希望医学专家能找出病因,让还没有发病的孩子健康的活下去。”蒋先兰称,除开始发病的女儿外,他们下一代还有两个不满十岁的小孩,她希望通过本报呼吁,有专家能为他们解开怪病之谜。

记者 黎奎 2009-05-31 Han Guolei

五月姐:
一個破碎的家族
他們是罹患SCA嗎?
聽他們敘述病況有點熟悉
但為何生病到死亡卻如此短暫

張大哥:
1) 應該是"小腦萎縮症"(尤其是"期望現象 - 即發病年齡一代比一代提早且嚴重"明顯)。
2) 以前尤其在鄉下,連醫生也不知這是什麼疾病,更不知和遺傳有關。
3) 每人"小腦萎縮症"進展不同, 即使是兄弟姐妹都不一樣。

小王子:
關於小腦萎縮症的"期望現象",我請教過劉醫師,他欲言又止,說得很清楚,我卻聽不是很明白……記得大意是二、三十歲,為一個階層,以SCA第三型為例:子三十五歲發病,父親約六十五歲發病,祖父約要九十歲發病(問題是古人七十多歲,因其他病過世),孫有二分之一會遺傳,約十多歲發病……

宋教授說SCA第三型,都是顯性遺傳、代代相傳,沒有隔代遺傳機會……好像病情的嚴重性,和發病的年紀有關,越小病發,進度越快,病況越嚴重……也和CAG REPEAT值有關……基本上每一型的數值不同,區塊中高數值,進度病況越嚴重?記得醫師說不是絕對的,但大致上是這樣?不知道有沒有記錯?!

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