2008年1月23日 星期三

復健回診醫生如是說

教學醫院的烏龍事件,說啥序號出問題,於是我才做四次復健物理治療,就被通知去回診,上週六去現場掛號,主任醫師說額滿,幫我改掛週一另一位專科醫師!

復健治療後去樓下回診,型男帥哥醫師,請我閉眼站立,之後走路看看,說:「王先生,雖然復健不能讓你的病痊癒,病還是會存在你身上,但是配合著治療,相信對平衡感會有幫助……」

查了主任教授、主治醫師,專長:肌肉骨骼、足部、脊髓損傷復健。

PS.按標題自動連結:第一次復健……

轉貼 發現了基因缺陷又如何?

發現了基因缺陷又如何?(經宋醫生審閱)

台北榮民總醫院神經醫學中心宋秉文醫生專訪

訪問者:曹綺雯

宋醫生為美國神經內科及遺傳學專科醫師,致力研究神經遺傳學及分子生物學,為台灣研究小腦萎縮症的始創人,於零四年五月曾於台灣主持為期三天的國際研討會,使各國研究小腦萎縮症的學者有機會共同分享研究成果,今次能得到他慨允接受訪問,實屬難能可貴。 ( 訪問日期: 2004 年 10 月 18 日 )

曹:近年醫學界對小腦萎縮症( SCA )有較多關注,找到它的致病原因與基因缺陷有關,而且不斷發現 SCA 的新類型,這是很明顯的探究成果。請問現時在研究治療 SCA 方面,進入了哪一個階段?

宋: 近年經常看到研究 SCA 的醫學報告,這是令人欣慰的。現在各方面的研究大多進入以老鼠為實驗的階段,至於治療方法是否有效,正不斷在驗證中。所謂治療方法有效,指的是能把試驗藥物中可能造成的毒害去掉,應用在老鼠身上時,老鼠的細胞存活有進步,行為測試有進步。這過程要經歷無數次實驗才能成功,直至在十分安全的情況下,才可以嘗試應用在人身上。目前暫時仍未進入人體實驗的階段。

曹:請問近期有沒有新的突破呢?

宋: 本年一月日本剛研究出海藻糖( Trehalose )對亨丁頓舞蹈症 (HD) 轉殖基因鼠具治療成效。 SCA 跟 HD 很相似,在找到治療亨丁頓舞蹈症的同時,對研究治療 SCA 相當有幫助。此外,本年七月美國學者研究出 RNA 干擾法 (RNAi) 對治療 SCA 有幫助,注射在老鼠身上,證明治療有效。但現時還要解決的問題是藥物注射在人體身上時,很難控制有多少劑量可輸送到小腦,這方法仍在實驗。但可以說,這是不錯的進展,治療方法踏出了一步,也意味著步伐會往前走。

曹:近十年來分子生物學的進展對研究治療這種疾病帶來甚麼新希望?

宋:分子生物學的進展為這個複雜疾病的研究帶來曙光。因為分子生物學以核酸和蛋白質等生物大分子的結構及其在遺傳信息和細胞資訊傳遞中的作用為研究物件。它可以闡明遺傳、生殖、生長和發育等生命基本特徵的分子的機理。這就是說,我們不再停留在說明病徵的階段,而是能進一步解釋病因,這對研究甚有幫助,因為只有找到致病原因,才談得上研究治療方法。再說,透過分子生物學能促使轉殖動物實驗模式的建立,我們可以讓老鼠患上 SCA ,使牠成為有用的研究工具。

曹:幹細胞在治療運動神經症及其他神經疾病的前景如何?有學者認為胚胎幹細胞的移植方式或可補充小腦神經細胞,這方面現時進展如何?

宋: 胚胎幹細胞移植在醫學上有很大的爭議,在應用時要注意的有三點:第一,如何控制幹細胞必然發展成腦細胞?第二,如果移植的細胞在人體內不受控制地生長時,有機會轉變成癌細胞,這又是另一災難。第三,移植後,因為它是一個「外來客」,要跟其他神經細胞聯結運作產生有意義的功能,這是很不容易的。所以幹細胞移植是一個研究方向,但有許多難題尚待解決。

曹: 美國生物學家最近發明了一種能在 DNA 的特定位置上精確挑選其中片段的方法,這種方法不但能夠阻斷某個基因,還可將外源 DNA 插入特定位點。這對研究遺傳疾病有甚麼幫助?

宋: 這是一項很新的研究成果。我覺得是很好的進步。

曹:不同類型的 SCA 是否需要研究出不同的治療方案?現時哪些類型的研究成果較佳?

宋: 對,就臨床的角度來說,所有小腦萎縮症病患的症狀很類似。但就分子生物學的角度來說,細胞內的變異則大有不同,治療方案也有差異。現時對 SCA 1和 SCA 3的研究成果比較大。

曹:不同種族地區的人,基因是否稍有差異?現時台灣與中港兩地或日本等亞洲地區有沒有共同研究此病的機制?

宋:不錯,不同種族地區的人,基因會稍有差異。現時亞洲區研究小腦萎縮症的只有台灣和日本,香港和中國內地都是在驗定病症階段。而台灣現時主要是跟美國合作研究,希望日後醫學界能更關注這種疾病,各國學者有更多機會一起研討。

曹:在驗證治療方法的歷程中,人體試驗是重要的一環,但要患者當作 試驗品是不容易的,這對研究治療 SCA 時,會不會遇上同樣的困難?

宋: 這真的是研究員的大難題。以人體作試驗,若有出錯,不但賠償費用很昂貴,而且對病人來說畢竟是一次冒險,也很難得到他們的同意。不過,仍有些病人願意為醫學研究作出另類的貢獻,例如死後捐出自己的腦子作醫學研究,這是十分難得的。

曹:請問你對香港小腦萎縮症的病友有甚麼寄語嗎?

宋: 希望大家抱著積極樂觀的心態生活,並且必須盡量讓醫生感受到你們需要治療的迫切性,讓醫學研究的步伐加快。


後記:

訪問後,離開榮總醫院時已是晚上8時多,宋醫生還要巡視病房,在此衷心感謝他在百忙中抽空接受訪問。他曾說,他會把研究治療 SCA 當作是自己的責任,希望不會令病人失望,他的熱心和專注,令人感動。他讓我們看到醫生已經上路,救援部隊已經出發了,而我們可以做的就是積極生活,好好配合醫生的研究工作。

-完-18/10/2004

PS.按標題自動連結文章出處:香港肌健協會

轉貼 甚麼是小腦萎縮症

照片是作稿使用的合法光碟圖庫,當然不是我拍的!甚麼是小腦萎縮症

小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳, 少數為基因突變。一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵

初期 :

* 走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ;
* 動作反應遲緩及準確性變差;

中期 :

* 說話時發音含糊不清,無法控制音調;
* 眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;
* 肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;
* 有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。

晚期 :

* 說話極不清楚,甚至無法語言;
* 肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。

確診方法

醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的家族史(包括已故的親人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式

因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法

這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在復健治療,使患者盡可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況

現時全球對基因疾病的研究興趣很大,隨著醫學的進步,近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,可以對患者作更詳細的分類與診斷,而對於其致病機制的研究也有了許多發現。日後的發展是無法預測的,醫學上的發現不一定是循序漸進的,有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法,也可能是一條出路。

復健治療建議

雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議:

* 盡量保持與社會接觸,爭取生活平衡;
* 選擇適合自己的工作和生活方式, 盡可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀態;
* 培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態;
* 注意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久,常常活動手腳;
* 接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。
* 在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。

相關網頁參考

台灣中華小腦病友協會 http://sca.ym.edu.tw

美國國家運動失調基金 http://www.ataxia.org

遺傳性運動失調歐洲聯盟 http://www.euro-ataxia.org

PS.按標題自動連結文章出處:香港肌健協會