2010年5月27日 星期四

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我的故事(張大哥)

原文刊登於2005年12月號讀者文摘. http://www.readersdigest.tw/article/2212

基因變調

這個困擾著我家族的怪病,我要積極與它對抗。By 張忠慶 撰

一九六七年,我還是一個高二學生,父親忽地得了怪病,走路搖晃、動作笨拙、說話含糊不清,像個醉漢。我扶著弱不禁風的父親從台南坐火車到台北的醫院做檢查,事後父親說:「醫生說我得了『小腦萎縮症』,不過你們不要害怕,醫生說此病不會遺傳。」

當時,我沒聽過什麼「小腦萎縮症」,以為他得了類似帕金森症(又譯帕金遜症)的病,但對「此病不會遺傳」的話深信不疑。

過了幾年,年約五十歲的表哥發病,症狀和父親一樣。我開始懷疑此病的遺傳性,因為這麼罕見的疾病,家族中怎麼可能有兩人發病?後來才知道此病的遺傳機率是百分之五十,是典型「體染色體顯性遺傳疾病」的特徵,因帶病的上一代生育子女時有兩套遺傳基因備用,一套正常,一套不正常,會隨機傳給後代。簡單的說,小腦萎縮症就是:「錯誤的基因」產生「錯誤的密碼」,製造出「有毒的蛋白質」,這種蛋白質使我們身體內的神經細胞(尤其在小腦及脊髓)提早退化、死亡。

我四十八歲那年,開始走路不穩,上公車時雙腿無力登上階梯;坐飛機時雙臂無力將行李舉起放入儲物櫃。我向一位神經內科醫生請教,在做完「直線測試」(後腳尖挨前腳跟,在一直線上行走)後,發覺我雙腿發抖,無法平順地走完全程。他建議我做更精密的核磁共振檢驗。看過影片後,醫生很明確地下診斷:「你得了小腦萎縮症,這是一種罕見的晚發性遺傳疾病。」我當場呆住了。父親後期因病無法行動而臥病在床,一幕幕悲慘回憶湧上心頭,我為自己描繪出最可怕的未來。

我的感覺只有恐慌。我首先想到我可愛的女兒,她才十八歲,剛考上大學,正是花樣年華,若我早知道這疾病的遺傳性,絕不會冒險拿她做賭注。要告訴她這事情是多麼殘忍的事!父母在不知情下生了我們,知道實情後,誰又願意甘冒百分之五十可能得病的風險,生育後代?

趁著還可以行動,我到大陸安徽家鄉,希望藉由調查該病症在家族中的蔓延情況,多了解自身難卜的命運。這才發現父親的六個兄弟姐妹中,有四人得病,他們的後代,包括我和多個表兄弟姐妹也發病了。在鄉下,沒有人知道這是什麼病,更不知道它會遺傳,即使家中同時有兩、三人發病,也認為只是巧合而已。

小腦萎縮症在病者三、四十歲時開始發病,就像一個準時的鬧鐘,時間一到,它就會主動來找你。目前世上尚無藥物或方法可延緩、治療此病。病發進程緩慢但會日益惡化,有些病者從初期步履不穩,到後期骨瘦如柴、手腳僵硬變形,無法行動和說話,吃喝拉撒都要靠人照顧。疾病本身不會威脅生命,病者多因併發症而死亡。

我患病之初,想買一本相關的書籍參考也找不到。近年來藉由媒體的報導,許多奇奇怪怪的遺傳疾病陸續被披露,醫師及大眾都有了警覺。二○○一年,我們病友及家屬共同成立了「社團法人中華小腦萎縮症病友協會」,宗旨是呼籲政府及有關單位重視病友的生存權、下一代的篩檢問題,及後續的安養問題,並團結病友,加強宣導,以阻絕疾病的蔓延。

當時病友資料總共不到五十人,因為是遺傳疾病,所以許多素未謀面的病友,在聚會上發現互有親戚關係,在這種場合見面,真不知是喜還是悲。現在希望藉由醫師及專家的參與、研究,能夠早日提出可行方法,終結此一可怕的疾病。

後來,和疾病相關的網站開通了,這要感謝陽明大學的支持。經由網路的傳播,除了台灣以外,我們還連絡到香港及大陸的病友。由於媒體的報導,加上醫生的推薦介紹,目前全台灣的病友會員人數增至三百多人。

希望就像美國一位病友在網路上的留言:「莫愁苦,莫悲傷、救援已經上路了。」

(編按:本文作者為病友協會監事,協會電話:886-2-2314 7035)

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