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2013年1月25日 星期五

轉貼 1指拚學測 小腦萎縮女孩 按簡訊應試

1指拚學測 小腦萎縮女孩 按簡訊應試

楊茗捷罹患小腦萎縮症,目前無法說話,僅食指可以緩慢移動。(記者蘇孟娟攝)
大考中心破例准許楊茗捷可以用手機簡訊作答。 (記者蘇孟娟攝)
〔記者蘇孟娟/台中報導〕手機簡訊只是一般人傳達情意的多元選擇之一,卻是罹患小腦萎縮症的學生楊茗捷,唯一對外發聲及溝通工具!

楊茗捷無法說話 按簡訊溝通

楊茗捷就讀台中市文華高中,高三時病情惡化,目前已無法說話,只能透過右手食指敲打按鍵與人溝通。好學的她廿七日將上考場拚學測,大考中心為她破例,同意她利用手機簡訊功能作答。楊茗捷昨天透過簡訊說:「感謝眾人的協助,我會努力完成學業,不向命運低頭。」

楊茗捷小學時心算、美語、跳舞、鋼琴及畫畫等才藝樣樣學,國中更考上資優班,但國一起,小腦萎縮症發病,國三已無法行走,只能仰賴輪椅代步,書寫能力也漸消失。

但楊茗捷還是不靠加分考上國立文華高中,高一甚至是班上前十名,只是她的行動力點滴流失,高二下時,雙手只剩右手食指能活動。

僅食指能活動 上課靠記憶力

最糟的是楊茗捷失去說話的能力,只能勉強用氣音擠出幾個單字,家人找尋跟她溝通的方式,總算想出用手機簡訊功能,讓她透過按鍵,一字一字表達。

身體的行動功能退化,楊茗捷能靈活運用的僅剩頭腦。學校的課程,從英文到數學,她全憑記憶力,上數學課時,她看著老師的講解、演算,聽著、記著、再用腦筋「算著」,一樣能解練習題。
文華高中特教老師莊文庭說,學校原體恤茗捷情況特殊,不必考試,但她總堅持全程參與,全憑她超強的記性作答,讓所有人嘆服。

楊茗捷高三病情劇烈惡化,有時連張開眼皮都很困難,她一度想放棄學業,在莊文庭等人陪同及鼓勵下,重新振作心情,更決定挑戰大學學測,卻遇到應考作答難關。

大考中心破例 讓她手機作答

大考中心派專人到文華提供各式溝通輔具,一件件測試,但楊茗捷雙手攣縮、手肘、手腕連抬動的功能都沒有,只能緩慢移動食指按鍵,「連平板電腦的滑動式螢幕都 幫不了她」。大考中心專案討論,同意破例開放她使用沒有SIM卡及上網功能的手機,以手機上的簡訊功能按鍵作答,按完答案後再傳輸到電腦列印出來。

享當學生樂趣 笑臉面對難題

楊茗捷即使按著熟悉的手機按鍵,平均一個字要花上十到廿秒的時間才能輸入、選字完成。即使求學之路比一般人難上加難,爭取到上場應試的楊茗捷笑臉面對,她 「說」,雖然知道未來會癱瘓臥床,但仍想享受當學生的樂趣、與同儕一起學習的氛圍,未來她想挑戰中文或外文系,用文字表達所有感受。

2012年12月25日 星期二

轉貼 案例攤開看/搞清保障範圍 免爭議

案例攤開看/搞清保障範圍 免爭議
【經濟日報/文/邱金蘭】
 
老劉(化名)多年前跟保險公司投保終身醫療保險,前年到醫院就診時被診斷出有「脊髓小腦萎縮症」,出院後跟保險公司申請重大疾病保險金。

但保險公司主張,老劉的情況並不符合所投保的終身醫療險約定的重大疾病定義,無法給付重大疾病保險金,契約中的重大疾病約定包括腦中風、癱瘓、癌症等。

老劉認為,保險公司的決定沒有道理,於是向保險事業發展中心提出申訴。

保發中心調處結果認為,「脊髓小腦萎縮症」患者的小腦、腦幹及脊髓會產生退化性萎縮情形,致病原因大多數是自體顯性遺傳,少數是由基因突變引起。一般患者在成年期發病,發病年齡大部分在20到40歲間,這種疾病主要影響患者軀幹與肢體的平衡功能。

所謂的「腦中風」是指,突發性的腦出血或缺血,導致腦內局部受到壓迫、血液循環不良,造成腦部受傷,引發身體某些部分、思考能力暫時或永久失去功能,如肢體癱瘓、語言障礙、步伐不穩及大小便失禁等,若不及時醫治,將可能導致意識昏迷,甚至死亡。

因此,可知「脊髓小腦萎縮症」與「腦中風」的病因與病症不盡相同,老劉罹患的「脊髓小腦萎縮症」,與所投保契約中的「腦中風」,是屬於兩種不同的疾病。

另外,保險公司提供訪視老劉的相關資料,因老劉的四肢尚可活動,與所投保的終身醫療保險條款重大疾病中的「癱瘓」也不符。

綜合來看,老劉罹患的「脊髓小腦萎縮症」,與所投保保險契約中約定的「腦中風」是不同疾病,且又不屬所投保契約中的「癱瘓」定義,因此,礙難建議保險公司給付重大疾病保險金。

從此個案可提醒保戶注意的是,投保時要注意所購買的保險契約中約定的保障範圍,例如重大疾病的定義究竟包含那些等,以免無法獲得應有的保障。

2012年11月22日 星期四

轉貼 真情台灣─看見罕見生命力 第十一集:父之愛,愛不罕見

年代38MUCH台「真情台灣─看見罕見生命力」第十一集:父之愛,愛不罕見

父親往往是一家的支柱,然而在家庭成員遭遇罹患罕病這樣的重大打擊,除了給予支持外,同時要兼具情感及理性著實不容易,《真情台灣--看見罕見生命力》第 十一集「父之愛,愛不罕見」,特別邀請到知名創作歌手—江美琪小姐,以及小腦萎縮症病友—陳冠勳與爸媽、其他型肌肉萎縮症病友—陳宣中與爸媽,共同來分享 家庭之間溫暖扶持的故事。

江美琪,知名創作歌手,不久前小美的三哥才因為鼻咽癌而過世,從失去至親的痛苦和悲傷中走過,小美因此對生命與健康有了更多體認,有「療癒系歌手」的她談 到疾病雖然使人悲慟,但在這樣的過程之中卻往往能得到更多的成長與學習,她許多創作的靈感也大多來自生命中的感觸,藉此機會小美更是溫暖地鼓勵病友的家屬 們要敞開胸懷,因為家人的態度將會影響病人的心情,只有用樂觀的心去對待病友,才能讓他們看見生命中更多的美好。

陳宣中,罹患其他型肌肉萎縮症病友,其實宣中還有個姐姐玠彤也是罹患同樣病症,雖然家中兩個孩子從小行動不便,但現階段一家人都感到喜樂,珍惜著眼前每份 幸福,他們曾經也有過徬徨無助,直到踏入教會尋求心靈的支持,因為上帝的力量讓全家人走出來,現在只要無助痛苦就會透過禱告獲得力量,他們把一切交給上 帝,更感謝祂帶來的這些考驗,爸爸說:「其實當父母決定用什麼心情生活,就會決定孩子用什麼心情去面對。」今年2月多時,玠彤才因呼吸功能退化衰竭住進加 護病房,目前在家中休養。為了能讓玠彤快快回到學校和同學上課,除了積極復健,爸爸每天都在床邊細心陪讀,看著玠彤帶著面罩式呼吸器,另一端接著賴以維生 的氧氣機,玠彤睜大眼睛專注地聆聽爸爸講課,展現了求知若渴永不放棄的生命態度。爸爸選擇用謙卑感恩的態度面對人生,因為孩子是上帝給的禮物,而家庭則是 形塑生命的基地,只要父母勇敢走過來,孩子就會感到有希望。

陳冠勳,罹患「散發性」小腦萎縮症病友,出生一歲五個月時就發病,因為小腦掌管人體中樞神經,所以會造成運動平衡的失調,導致身體不自主抖動、動作遲緩、容易跌倒、說話含糊與吞嚥困難、眼球轉動異常等。目前冠勳身體功能與行動能力日益退化,生活中的大小事情如進食盥洗等,皆須仰賴他人協助,小時候冠勳由媽 媽照顧,直到逐漸長大後,才由爸爸一手擔下照護的責任。爸爸雖然看起來外型粗獷,但卻心思細膩且個性溫柔。因為疾病導致冠勳時常跌倒,下巴曾縫過6針、無名指縫了20幾針……,全身上下都有因跌倒而產生的傷口與縫合,但冠勳卻很懂事,時常在驚恐的意外現場,自己都血流不止了,還反過來安慰媽媽不要擔心,因為害怕爸媽傷心所以冠勳從來不喊痛,貼心的他不曾抱怨過自身的疾病,這樣的超齡體貼與成熟懂事,看在爸媽眼裡只有無限心疼。因為發病的早,小小年紀冠勳就 已影響平衡、手腳顫抖而不便行動,但爸媽從不引以為忌,只希望孩子能跨出家門、走出人群常保快樂。這家人雖然不富有,但感情卻很好,一家人的相處總是滿滿的笑聲,這家人的故事說的是向逆境乾杯,我們也看到這對樂觀知足的父母營造出非比尋常的圓滿家庭。

無論是鐵漢柔情的冠勳爸爸、還是信仰堅定的玠彤爸爸,都讓我們看見了罕見家庭中父親的慈與愛,《真情台灣--看見罕見生命力》第十一集「父之愛,愛不罕 見」,想知道如何在面對困境中,仍展現堅強的韌性與開朗的人生觀?讓我們聽著他們與眾不同的生命故事,邀您一同準時鎖定。

來賓介紹

江美琪,知名創作歌手,有「療癒系歌手」之稱的小美,溫柔的情歌旋律唱進每個人的心裡,在遭逢親人的變故之後,小美有了更多生命上的體認,小美也希望能用自己音樂帶給更多人感動和希望。

陳冠勳,罹患「散發性」脊髓性小腦萎縮症病友,出生一歲五個月時就發病,現在已是22歲成人的冠勳,身體功能卻日益的退化,然而在父母親的悉心照料下,一家人過著簡單而快樂的生活。

陳宣中,罹患其他型肌肉萎縮症病友,家中還有一個罹患同樣病症的姐姐玠彤,一家人在宗教及音樂的扶持之下,從挫折及無助中走了出來,用感恩的心接受上帝帶給他們的禮物及考驗。


節目名稱:真情台灣—看見罕見生命力系列第十一集:父之愛,愛不罕見
製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
首播時間:2012年11月25日(日),19:00~20:00
重播時間:2012年12月1日(六),15:30~16:30
播出頻道:年代MUCH台38頻道
主持人:謝欣霓

2012年11月21日 星期三

轉貼 全家發病! 小腦萎縮母 擺攤撐家計

東森新聞 – 2012年11月20日 全家發病! 小腦萎縮母 擺攤撐家計

高雄一位小腦萎縮症的者吳小姐,38歲的時候發病,隨著病情惡化,她現在走路幾乎無法平衡,全家包括媽媽、弟弟跟妹妹都跟她一樣在中年發病,為了補貼家用,她趁著身體還有辦法行動,每天都推著攤車到小公園旁邊賣炸物,很多人在網路上看到她的故事,特地跑來幫她加油打氣。

即使走路搖搖晃晃,吳小姐還是拖著快要無法平衡的身體,使勁把小攤車推到公園旁,準備做生意。她是典型的小腦萎縮症患者,5年前發病後,沒辦法在清潔公司上班,為了補貼家計,做起炸薯條的小生意,工作時她必須常用手拖住攤車讓身體保持平衡,親人裡還有媽媽、弟弟跟妹妹,全家人都在中年以後發病,因為先生打零工收入也不好,再加上有個18歲正在念書的女兒要養,她想趁著自己還能動的時候,擺攤賺取微薄生活費。

而採訪這一天攤子還沒準備好,竟然就已經出現人潮,原來大家都是在網路上被她的故事吸引而來,不過這天生意真的比平常好了三倍,也差點讓她忙不過來,再加上手腳不靈活,使她有些慌亂,怕客人等太久,還頻頻跟大家道歉,不過客人都很體諒,要她慢慢來,還貼心遞上防油煙的口罩,看到顧客對她的支持與關愛,吳小姐原本哀怨的臉龐,也頓時展現了燦爛的笑容。

2012年10月31日 星期三

轉貼 小腦萎縮孫上學 82歲翁憂能載多久

台中市八十二歲馮友德一家五口,包括妻兒和孫子等四人都罹患小腦萎縮症,陸續發病行動不便。他改裝三輪車,廿年來載妻、載子,如今載孫上學,他不埋怨,只盼望「家人身體變壞速度能慢一點」、「載到我載不動為止」。

每到周日,馮友德緩緩地騎著改裝三輪機車,載十八歲小腦萎縮症長孫馮浩到國光客運搭車,走路不穩的他,幫孫子買車票、目送孫子上車到嘉義念書,他說:「這是我唯一能幫孫子做的,孫子夢想畢業當工程師,我要幫馮浩完成夢想!」

馮友德說,妻兒和孫子陸續發病,四肢萎縮扭曲、連說話都有困難,家裡雖有外傭幫忙,但很多生活瑣事仍仰賴他,七十七歲妻子轉往安養院,大兒子、二兒子在家休養,馮浩住校,一周回家一趟。

馮浩是嘉義縣水上鄉萬能工商微電腦修復科三年級學生,高一下學期發病,靠輪椅代步,但他不想放棄念書,告訴爺爺「我的夢想是當工程師,爬也要爬去上學。」

馮友德心疼孫子發病比妻兒早、病程也快,「不知孫子的身體能不能撐到畢業?但無論如何都要幫他圓夢。」

孫子周日下午回校,他一定送到車站,孫子坐機車後座,輪椅綁在機車後側。從住家到客運站不到七百公尺,馮友德全程幾乎都在煞車,跟步行速度差不多。他說,因視力糢糊,地板看起來也是漂的,所以慢慢騎。

到了車站,馮友德總是再三拜託司機「做做好事、行行好」,就怕司機拒載。到了嘉義還有孫子的同學、老師幫忙,「社會的愛心讓我好感動」。

馮友德指出,馮浩領有殘障手冊,可以申請台中市政府的復康巴士,但因在周日下午,加上返程時間無法確定,很難申請。

看著家人身體逐漸萎縮,馮友德只能接受現實,「只是我年紀大了,能撐多久?」

【2012-10-31/聯合報/A7版/話題】

2012年10月27日 星期六

轉貼 小腦萎縮症患者別放棄 中西醫併用助改善

小腦萎縮症患者別放棄 中西醫併用助改善
日期:2012.10.26


(優活健康網實習記者陳承璋/綜合報導)小腦萎縮症的患者,在復健及治療中,又多了一樣有助病情改善的方法;根據今年最新的英國醫學雜誌報導,太極拳有助於帕金森氏症的走路不穩。然而,彰化基督教醫院試圖結合中醫與西醫,加上打太極拳復健的方式,配合飲食的攝取,可改善小腦萎縮症患者的生活品質。

劉青山副院長說,醫院跨領域地邀集神經內科、復健科、精神科、基因醫學部、中醫部、營養部、社工等七個專業,建立中西醫結合與營養社工的一支團隊,為罕見疾病的弱勢團體服務。而彰化縣太極拳協會郭建成總幹事,每週一下午則義務指導小腦萎縮症病友打太極拳,幫助病友復健。

中醫部羅綸謙醫師表示,小腦萎縮症屬罕見疾病,近年來彰基中醫部與西醫合作投入心力研究,並發表醫學臨床個案報告。此病臨床常見步態不穩等表現,在中醫多屬骨搖、痿證、痹證等範疇,常是肝脾腎三臟虛損所致,中醫師依照病患陰陽失衡狀況,給予適當的氣血調整,加上中醫養生藥膳與運動,期能減緩病程與改善生活品質。

血管醫學防治中心蔡玲貞主任建議,小腦萎縮症的朋友與所有人一樣需要積極的作為,攝取足夠食物,每天面對三餐,增強抵抗疾病能力及有體力接受復健。可增加富含Q10豐富的食物如核桃、鮪魚、鯖魚、花椰菜、牛肉等,可提升粒線體代謝活動量,增加在細胞產生能量,對運動失調有改善。

小腦萎縮症患者平日生活品質下降與日常生活功能受限,往往是病友最後會遇到的問題,如何活得有品質、盡量不依賴他人、善用生活輔具等,是復健醫學科要盡力介 入、協助之處。而小腦萎縮症的患者在身心層面面對逐漸的不聽使喚的身體,彷彿對這樣的變化無能為力,感到沮喪;所以醫師呼籲,這段難熬的歷程中,請給自己機會,不要放棄。

(圖片來源:由彰基醫院提供)

2012年10月15日 星期一

轉貼 幹細胞研究獲諾貝爾獎後能走向臨床嗎?

北京時間10月8日17時30分,2012年諾貝爾生理學與醫學獎在瑞典斯德哥爾摩揭曉,日本京都大學再生醫科研究所幹細胞生物系教授山中伸彌 (Shinya Yamanak)和英國發育生物學家康橋大學博士約翰·戈登(JohnB.Gurdon)因在細胞核重新編程研究領域的傑出貢獻而獲獎。

由於受經濟危機的影響,今年諾貝爾基金會將獎金削減到每個獎項800萬瑞典克朗(120萬美元),比以往的1000萬瑞典克朗有所降低。

改變對細胞和生物體發展認知

當天,諾貝爾獎評選委員會表示,兩位科學家因“發現成熟細胞可以被重新編程為多功能的幹細胞(即誘導多功能幹細胞“iPS”)”而獲獎,他們的研究成果徹底改變了人類對細胞和生物體發展的認識。

人類從受精卵細胞開始發育,在受孕的第一天后,胚胎由未成熟細胞組成,每一個未成熟細胞都能發展成形成成年機體的所有細胞類型,這樣的細胞被稱為多功能幹細胞。隨著胚胎的發育,這些細胞進一步形成神經細胞、肌細胞和肝細胞等在人體內承擔特殊機能的細胞。很長一段時間裏,人們曾認為未成熟細胞發展成特定成熟細 胞是單向性的,不可能再回復到多功能幹細胞的階段。

1938年,曾經獲得1935年的諾貝爾生理學與醫學獎的德國胚胎學家漢斯· 斯佩曼(HansSpemann)提出了細胞核移植的概念和設想。後來,戈登通過一系列經典的實驗,分別在1962年和1966年發表文章,證明已分化的特定成熟細胞可通過細胞核移植變回“從前”。

1997年,蘇格蘭愛丁堡的科學家伊恩·威爾穆特(IanWilmut)和基思·坎 貝爾(KeithCampbell)宣佈,他們首次用一隻成年哺乳動物的體細胞克隆出了一隻可愛“多利”克隆小羊。2006年,山中伸彌的研究團隊在世界 著名學術雜誌《細胞》上率先報道了誘導多功能幹細胞的研究。他們把Oct3/4,Sox2、c-Myc和Klf4這四種轉錄因子基因克隆入病毒載體,然後 引入小鼠成纖維細胞,發現可誘導其發生轉化,產生的誘導多功能幹細胞在形態、基因和蛋白表達、表觀遺傳修飾狀態、細胞倍增能力、類胚體和畸形瘤生成能力、 分化能力等方面都與胚胎幹細胞相似。在2007年11月,這項實驗在人體皮膚細胞上也獲得了成功。隨後,眾多科學家在小鼠、人等不同物種誘導多功能幹細胞 成功已經反復證明了細胞命運可以通過基因調節轉換。

諾貝爾獎評選委員會認為,這些突破性的研究完全改變了人類對自身發展和細胞分化的認識,現在人們知道已分化的特定細胞不一定僅局限于其專門的狀態。通過對人體細胞的重新編程,科學家開闢出了疾病研究的新途徑,併為疾病治療找到了新突破口。

潛在應用:有望開闢細胞療法

誘導多功能幹細胞技術是幹細胞研究領域的一項重大突破,它回避了歷來已久的倫理爭議,解決了幹細胞移植醫學上的免疫排斥問題,使幹細胞向臨床應用又邁進了一 大步。隨著誘導多功能幹細胞技術的不斷發展以及技術水準的不斷更新,它在生命科學基礎研究和醫學領域的優勢已日趨明顯。通過這一技術,可在同一個體上將較 容易獲得的成體細胞(如皮膚細胞)類型,轉變成另一種較難獲得的細胞類型(如多功能幹細胞、腦細胞)。

多種疾病及功能失調往往是由於細胞功能障礙或組織被破壞所致,比如癌症和先天缺陷就是因異常的細胞特化和細胞分化所導致。通過多功能幹細胞研究可以讓我們了解正常細胞的分化發育過程,從而能更深刻地理解導致細胞特化的決定因素,了解這些致死疾病的成因。

科學家指出,人體多功能幹細胞最為深遠的潛在用途是生產細胞和組織,也就是所謂的“細胞療法”。如今,一些捐贈的器官和組織常常用以取代生病的或遭破壞的組 織,但遺憾的是,患者的需求數量遠遠超過了可供移植的器官數量,並且可能產生免疫排斥問題。來自患者自身的成體細胞經誘導多功能幹細胞技術後,轉變為多功 能幹細胞,多功能幹細胞經刺激後可發展為特化的細胞,使替代細胞和組織來源的更新成為可能並且不存在免疫排斥問題,從而可用於治療無數的疾病,包括帕金森 氏病、癡呆症、脊髓損傷、中風、燒傷、心臟病、糖尿病、骨關節炎和類風濕性關節炎等疾病。

獲獎感言

50歲的日本科學家山中伸彌得知自己獲得2012年度諾貝爾生理學與醫學獎後表示,他畢生的目標便是將誘導多功能幹細胞技術帶到臨床,讓每個患者分享該成果。

對於自己的獲獎,山中伸彌說:“我感到非常高興,同時也體會到巨大的責任。誘導多功能幹細胞技術還很新,目前我們實際上並不能將這些發現應用於新的療法或藥物的開發中。我們必須繼續研究,以便及早為社會作出貢獻。”

而戈登則在一份聲明中強調了兩位科學家的工作如何將基礎研究推向醫學應用。“我非常感謝得到了這樣的認同,並且很榮幸與山中伸彌一同獲獎,正是他的工作為整 個領域帶來了現實的期望,我特別高興地看到純粹的基礎研究已經被證明確實對人類的健康具有重要意義。”

2012年10月15日 15:00   來源:醫藥經濟報     

2012年10月5日 星期五

轉貼 小腦萎縮愛上皮雕 蔡亦宸活出精彩

小腦萎縮愛上皮雕 蔡亦宸活出精彩

【中國時報/2012.10.02/吳江泉/高雄報導】

「上帝關上一扇片門,就會開啟另一扇窗」,卅五歲蔡亦宸在七年前發現自己逃不過小腦萎縮症宿命,手腳開始不聽使喚,開始學習皮革製作課程,讓他開啟對皮雕設計熱愛,在天馬行空創作過程獲得快樂,也讓他有勇氣繼續活下去。

蔡亦宸說,小腦萎縮症是遺傳性疾病,他六個姊姊中,只有大姊沒得到,其他五個姊姊在成長過程發病,獨子的他,從小就肩負起照顧媽媽、姊姊責任,對這種病症也瞭如指掌。

只是上帝只給他廿八年健康身體,他在廿八歲與朋友到墾丁玩,在沙灘上跑步竟然輸給女生,心裡開始感覺不妙,這是他第一次發現自己可能逃不過遺傳宿命。

隨著病發後手腳開始不聽使喚,卻又遇到一場車禍,讓他閒賦在家一陣子後,工作越來越難找,後來他接觸到皮雕設計課程,發現天無絕人之路,他製作皮雕因染色特別,頗受客人歡迎,但因外出行動不便,只能在各家店寄賣。

他說,外界認為身心障礙者獲得政府資源麼多,但是否是他們想要的,有時候只需要一些關懷,幫忙開闢一些行銷通路,反而比只給補助來得強,也讓身心障礙者活得更有尊嚴。

新聞出處:http://news.chinatimes.com/domestic/11050612/112012100200849.html

2012年9月30日 星期日

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發佈日期:2012-09-12,發佈者:
【民視即時新聞】國內又有醫學新發現,台北榮總利用DNA定位技術,成功找出第22型小腦萎縮症的變異基因,醫療團隊表示,因為病患體內,一種名叫「鉀離子通道基因」,功­能不全,才會造成小腦萎縮,這項領先全球的新研究,還登上知名國際醫學期刊。

轉貼 「搖擺攝影展」 看見身障朋友人生故事

「搖擺攝影展」 看見身障朋友人生故事
客家電視台 (2012-09-29 20:40)【黃姿銜 彭晉祿 台北】

為了讓大家看見更多感動人心的故事,中華小腦萎縮症友協會,29日舉辦了一場,以「微笑×擁抱=幸福」為主題的「搖擺攝影」展覽,展出來自55個身心障礙家庭,共155件作品,希望透過身心障礙者所拍攝的照片,讓大家了解他們的人生故事。

這張表達母女親情的作品「女兒的生日」,得到了搖擺攝影比賽佳作,並在展覽會場放大展出,然而這張照片背後,卻有著一段動人心弦的故事,2年前因為一場意外車禍,造成李行的老婆身心傷殘,不過當時,陷入愁雲慘霧的這家人,抱持著樂觀的心勇敢面對,一同走出人生低潮。 



參賽者 李行:「妳很努力、妳很勇敢,因為要選擇回來,這條路是非常不簡單,也很難走的,所以妳很努力,然後我們繼續加油!」 

參賽者 李行vs.李行妻子 胡鳳玲:「他、從來他就很帥,(從來我就很帥,好棒)。」 

李行女兒 李秉臻:「經過爸爸的鼓勵,多多陪陪媽媽,讓媽媽趕快好起來,然後我就決定,也要成為讓媽媽好起來的一個助力。」 



而這位行動不便的身心障礙者披頭王,也獲得網路人氣獎,7年前因罹患脊髓小腦萎縮症,造成表達能力及身體上的障礙,不過喜歡設計的他,還是沒有放棄人生的希望。



參賽者 披頭王:「我當然很高興,這個獎是基本上是證明我在網路上,還算有人緣,因為大家不棄嫌,網路就是好玩,大家各憑本事拉票、投票這樣。」



牆上一張張樸實無華的照片,透過中華小腦萎縮症友協會的構思,9月29日到10月7日,在台灣國際視覺藝術中心展出,協會表示全台灣,約有100萬位身心障礙者,這些作品都代表著,他們不向命運低頭的韌性,透過展出希望讓大家看見,這些照片背後,美麗又堅強的人生故事。

詳全文 「搖擺攝影展」 看見身障朋友人生故事-生活新聞-新浪新聞中心 http://news.sina.com.tw/article/20120929/7965482.html

2012年9月25日 星期二

轉貼 北榮官網 榮陽團隊領先全球 發現第22型小腦萎縮症致病基因

發佈日期:2012-09-18
主講人:台北榮總神經醫學中心神經內科
國立陽明大學醫學院醫學系 神經內科學科主任 宋秉文醫師
   
台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作重大突破,領先世界,成功找出第22型小腦運動失調症致病基因。

小腦運動失調症就是俗稱的小腦萎縮症,患者會因為以小腦為主的神經系統退化造成運動協調障礙,導致走路不穩、頭暈、言語發聲模糊、吞嚥困難;病程有快有慢,嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而臥床。盛行率約為每十萬人中有五至十人,可分為散發型或遺傳型,目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的分類已多 達40多型,惟研究及治療仍有許多待突破的瓶頸,超過三成患者的致病基因尚無法找出,亦無法研發有效的治療方法,日劇”一公升眼淚”、國片”帶一片風景 走” 與陸劇”我的媽媽是爸爸”對這個疾病都有非常生動的描述。

罹患第二十二型小腦脊髓運動失調症的患者的林老先生,45歲起就有步履不穩的現象,逐漸出現說話咬字不夠清晰,喝水容易嗆到,走路容易摔跤等症狀,甚至造成頭部外傷、腦出血,但他身體硬朗,雖已82歲,仍能在輔具的支撐下稍稍行走,林老先生家族多位成員亦陸續出現相同的症狀,雖四處求醫仍無法找出病源。

為找尋致病基因,並進一步瞭解小腦運動失調症的病理機制,林老先生家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合,在團隊成員陽明大學連正章教授、黃彥華博士、 劉孜孜博士及李宜中醫師共同合作努力,及國科會及陽明大學腦科學研究中心大力支持下,成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患所有基因序列,終於確認由榮陽團隊十年前率先發現第二十二型脊髓小腦運動失調症的基因變異是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上;國際知名的研究團隊(包括法國巴黎的 the Hopital Pitie-Salpetriere、美國密西根大學及日本東京大學)也在榮陽團隊有初步的結果後加入研究,證實在法國人、美國的猶太人及日本人中都有類 似的家族;同一時間,荷蘭的研究團隊也在他們的小腦運動失調症家族中發現KCND3的基因變異,此項非常重要的研究成果已被神經醫學界頂尖學術期刊 「Annals of Neurology」接受,於今年7月23日在網路首先公開披露,並被Nature Reviews Neurology雜誌撰文推薦。

此項研究成果不但突顯離子通道在小腦運動失調症致病機制的重要性,同時為小腦運動失調症的治療提供一個新的治療方向。

此項研究的突破,除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外,病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色;因此,如果有完整病患家族的配合,充裕的經費支持,榮陽神經基因疾病研究團隊有能力運用相同的方法找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因。

由宋秉文醫師所領導的榮陽神經基因疾病研究團隊數十年來關懷小腦運動失調症病患,不但協助成立”中華小腦萎縮症病友協會”(別名”企鵝家族”),同時長期研究包括小腦運動失調症、遺傳性運動感覺神經病變及運動神經元疾病等多項神經退化性基因疾病,提供病患基因診斷、遺傳諮詢等幫助,並持續研究治療方式 (基因治療、幹細胞),經常在許多國際頂尖的學術期刊(如Journal of Clinical Investigation, Annals of Neurology, Brain, Neurology)發表相關的研究論文。

民眾若有興趣支持或參與研究、進行分子基因檢測或進一步詢問細節,可電詢02-28712121分機3300汪小姐或上網查詢: http://www.ym.edu.tw/neu/files/Soong/lab.htm
(發表的文章: Yi-chung Lee, et al: Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22. Annals of Neurology Accepted Article, doi: 10.1002/ana.23701; http://doi.wiley.com/10.1002/ana.23701 )

2012年9月12日 星期三

轉貼 領先國際 榮陽團隊找到小腦萎縮症病因

領先國際 榮陽團隊找到小腦萎縮症病因 

自由電子報 > 即時新聞新聞圖片
82歲的林老先生(右)家族中有多人罹患小腦萎縮症,林先生不僅主動參與北榮的研究,今日記者會上更將北榮送他的紅包捐給小腦萎縮症協會,由理事長黃玉春(左)代表接受。(記者魏怡嘉攝)
〔本報訊〕台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科研究中心合作,成功找到第22型小腦萎縮症致病基因,為小腦萎縮症開闢新的治療方向,此研究也已被頂尖醫學期刊接受,也被另一雜誌撰文推薦。

小腦萎縮症也稱「小腦運動失調症」,病患會因小腦神經系統退化,造成運動協調障礙,可分為散發型和遺傳型。目前醫學上將小腦萎縮症分類為40多型,超過3成患者仍無法找出致病基因,在研究、治療上增加困難度。

研究成果被國際學術期刊推薦

北榮神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作,領先全球找到第22型小腦萎縮症致病基因。此研究結果被神經醫學界頂尖學術期刊《Annals of Neurology》接受,並被《Nature Reviews Neurology 》雜誌撰文推薦。

小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春指出,全台目前約有2000多人罹患小腦萎縮症,加入協會病友約有400多人。

82歲患者參與 10年找出變異基因

一名現年82歲的林老先生在45歲時,出現走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到等症狀,經醫師診斷罹患第22型小腦萎縮症,之後家族內10多人陸續出現類似症狀,林老先生主動向台北榮總研究團隊求助,希望能找到致病原因。

台北榮總神經內科主治醫生宋秉文說,北榮經過10年的研究,成功利用「次世代DNA定序」技術分析患者的基因序列,最後確認第22型小腦萎縮症的基因變異,是發生在「KCND3」的鉀離子通道基因上。

研究將輔助藥物發展 避免症狀惡化
宋秉文指出,第22型小腦萎縮症的致病基因,是因鉀離子通道上少了一個胺基酸,導致小腦神經細胞功能異常,進而慢慢死亡,將造成小腦萎縮。

榮陽團隊的研究結果,可適用於產前、患者發病、出現症狀等早期篩檢。宋秉文說,此研究結果未來還可能據此發展治療藥物,以避免症狀惡化、發病,鼓勵更多患者不要放棄。

美國、法國、日本等知名研究團隊,也在榮陽團隊有初步成果時加入研究,證實不同人種間都存在類似基因。

2012年8月25日 星期六

轉貼 罕病的他們 唱出對生命熱情

【聯合晚報╱記者黃玉芳/台北報導】
2012.08.24 05:58 pm

全文網址: 罕病的他們 唱出對生命熱情 | 冷暖人間 | 社會新聞 | 聯合新聞網 http://udn.com/NEWS/SOCIETY/SOC5/7317357.shtml#ixzz24WXnMm5R
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39歲的陳鈺淳,六年前無預警跌倒、走路漸漸變成S形,就醫發現罹患「小腦萎縮症」,接著兒子發病、小女兒車禍,接踵而至的困境讓她曾有兩個月不願開口說話。直到參加罕病天籟合唱團,才漸漸打消消極的想法。合唱團將於9月1日演出,傳達病友們對生命的熱情。

罕病天籟北中南三區合唱團每周練唱一次,雖然有些患者連話都說不清楚,甚至要從發聲、咬字開始練起,一學期只能練一、兩首歌,卻已成了病友們互相加油打氣的另一個家。

罹患小腦萎縮症的陳鈺淳,不僅自己症狀惡化、無法上班,兒子國中一年級時也發病,必須使用輪椅;而她的大女兒患有聽力和平衡障礙、小女兒也因為車禍,需要動手術置換髖關節。全家的經濟重擔,就仰賴先生做舊衣回收維持。

三年前,幾個患有相同疾病的朋友過世,又碰上娘家房屋遭法拍等一連串打擊,讓陳鈺淳陷入低潮,有兩個月不願意說話、體重急速下降,失去了奮鬥下去的意志。親友發現她的消沈,鼓勵她加入合唱團,在合唱團裡,她發現有更多處境比她艱難的學員,才對自己的遭遇慢慢釋懷。

另一名罹患「軟骨發育不全症」的郭湘台,身高僅有120公分,因為外觀曾求職碰壁,加上疼愛她的父親過世、母親離家,讓她一個人獨自生活,而一度想放棄接 觸人群。但在加入合唱團後,團員和朋友們的陪伴改變了她,讓她坦然接受外界不一樣的眼光。 罕病合唱團9月1日將於台中明德女中舉辦感恩音樂會,邀請民眾參加,見證病友們面對疾病的勇氣。

【2012/08/24 聯合晚報】@ http://udn.com/

2012年8月14日 星期二

轉貼 中大首揭致病原因 增核糖體治小腦萎縮

小腦萎縮症是一種導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳病,患者逐漸失去精細運動功能,難以保持平衡或協調日常動作,現今無治愈方法,患者主要接受復建治療,延緩退化程度。陳浩然及其科研小隊花了4年時間,發現導致小腦萎縮症的「核仁應激信號通路」,為治療帶來希望。研究結果在《美國國家科學學院院刊》刊載。

陳浩然表示,包括腦神經細胞在內的所有細胞,均依賴核糖體的正常運作來維持生命,但從實驗模型及病患者樣本中發現,細胞中的CAG三核苷RNA分子會擾亂核糖體的功能。

患者缺乏核糖體致病

他解釋,具毒性的CAG三核苷RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能,阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體。這種現象造成「核仁壓力」,最終引發小腦細胞程序化死亡,導致小腦萎縮症。他表示,下一步的研究計劃,是尋找增加核糖體的藥物,治療小腦萎縮症,希望一年內有突破。

小腦萎縮症在本港屬罕見疾病,若父母一方患有此症,子女有50%機會患此症。衛生署資料顯示,本港只有三百多宗疑似個案,當中約100人未被核實。香港小腦萎縮症協會主席何立明希望在香港建立病人名冊,協助學者研究此病症。

6兄弟姊妹 4人遺傳發病

65歲的患者曹綺華指,6兄弟姊妹中,她與3名兄弟均遺傳了父親的小腦萎縮症。她說,四十多歲時發病,最初行路和拿物件不穩,十多年後便需以輪椅代步。她希望研究可以幫助治療這種不治之症。

轉載自 10.08.2012《am730》健康版

2012年7月31日 星期二

轉貼 診斷帕金森 長庚試驗新利器

診斷帕金森 長庚試驗新利器

(中央社記者龍瑞雲台北31日電)林口長庚醫院今天發表一項診斷帕金森病的新利器「AV-133正子影像」,未來可提早偵測腦部多巴胺系統判斷是否患帕金森病,目前仍在臨床試驗中並將結果發表在國際核醫期刊。

長庚醫院表示,目前國內唯一經衛生署核可上市的帕金森病診斷造影劑是「塔-99m TRODAT」,在1996年推出,由長庚醫院分子影像中心與核能研究所團隊,自美國賓州大學實驗室引進台灣,共同研究開發而成。

長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松表示,「塔-99m TRODAT」在臨床上使用已經超過10年,但受限於技術上所呈現的腦部影像解析度不高,較難分析微細結構的異常變化。

陸清松表示,長庚醫院核子醫學科與神經內科團隊,共同研發「AV-133正子影像(AV-133 PET Scan)」,目前已有初步研究成果,並已將結果發表在核子醫學雜誌「核醫期誌(Journal of Nuclear Medicine)」。

林口長庚醫院分子影像中心主任閻紫宸表示,造影劑AV-133獲得美國原開發藥廠Avid公司技術支持,在符合GMP的長庚分子影像中心自行產製新檢測試劑,目前正在進行人體試驗研究,已進入第二期臨床試驗。

林口長庚醫院核子醫學科主任林昆儒表示,受檢者靜脈注射微量放射線同位素造影劑,經由血液循環後,聚集在要定位的腦部「基底核多巴胺細胞」,再利用正子攝影機掃描腦部,並配合臨床症狀,判斷是否患帕金森病。1010731

2012年6月28日 星期四

轉貼「再過20年,我還是要愛她、照顧她!」

王明春看著罹患小腦萎縮症的太太陳鈺淳穿著美麗的婚紗,他表示,與太太結婚20週年,總算在今天一圓拍張全家福照的夢想。



今天是母親節,王明春與陳鈺淳在3名子女的陪伴下,一早就到婚紗攝影公司,在工作人員的打理下,全家穿上漂亮的禮服,梳著美美的髮型,準備拍攝全家福照片。

社團法人中華小腦萎縮症病友協會創會會長朱穗萍表示,王明春一家命運多舛,陳鈺淳在7年前被診斷出罹患小腦萎縮症,生活起居都要靠王明春打理,20歲的長子也不幸罹病不良於行;18歲的長女聽力有障礙,目前半工半讀;而16歲的小女兒也有先天性心臟病。

朱穗萍指出,本身也因工作意外致腳掌斷裂而造成殘疾的王明春,為了照顧老婆,只能在家做資源回 收,雖然是中低收入戶家庭,但一家人表現樂觀,不向命運低頭,得知王明春很想在結婚20週年時全家拍張照片,讓老婆穿上美美的婚紗入鏡,在協會的促成下, 獲得婚紗業者伊藤瑞的贊助,免費一圓王明春的夢。



「就算再一個20年,我依舊願意這樣照顧她、愛她!」王明春忙著為太太整理剛梳好的髮型,一面深情款款的對著老婆說著心中的愛,讓陳鈺淳感動的頻頻拭淚,她說「下輩子還是要嫁給他」。

同樣坐著輪椅的長子穿著帥氣西裝,而兩名打扮成公主的女兒,則偷偷端出母親節蛋糕,祝媽媽母親節快樂,王明春也適時獻上一吻祝老婆佳節快樂,一家人暫時忘記生活的折磨,沉浸在如童話般的情境中,愉快的隨著攝影師的快門,完成一張又一張的全家福。

王明春瞞著太太籌劃了4、5個月,終於在今天實現美夢,陳鈺淳表示,很感謝先生不但沒放棄她,還不斷給予支持及照顧,讓她可以抱持著樂觀的態度繼續活下去。



朱穗萍說,中華小腦萎縮症病友協會將於7月27日在台北親子劇場舉辦「聽見.愛」慈善音樂會,售票所得將做為協會成立「人性化安養中心」的經費,希望大家踴躍購票,幫助這群弱勢的病友。
http://www.artsticket.com.tw/CKSCC2005/Product/Product00/ProductsDetailsPage.aspx?ProductID=hx0fZA09nGd3zVimnRRGlg

(中央社記者郝雪卿攝 101年5月13日)
 http://tw.news.yahoo.com/%E5%A6%BB%E7%BD%B9%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE-%E5%85%A8%E5%AE%B6%E7%A6%8F%E7%85%A7%E5%9C%93%E5%A4%A2-085312129.html

2012年6月16日 星期六

轉貼 小腦萎縮症患者林子期唱出勇氣與希望


來源: 聯合報 黃文彥
發表日期︰2012-06-16

摘要︰
28歲的林子期是小腦萎縮症患者,他參加中華小腦萎縮症病友協會的「搖擺視窗,鎖定愛」活動,希望提高社會對小腦萎縮症的認識。病友協會邀請藝人豆花妹幫他慶生,同時贈送一台相機,幫喜愛攝影的子期圓夢。

2012年6月9日 星期六

轉貼 樂公益/傳遞愛的音符 為小腦萎縮患者籌募愛心

(優活健康網 記者沈俐萱/綜合報導)凡是看過「一公升的眼淚」的人,相信都會對影片裡得到小腦萎縮症的女主角,行動不便、日漸萎縮的四肢感到難過與不捨!在台灣,類似這樣患有小腦萎縮症的病友,保守估計超過兩千人以上。這種病以家族遺傳為最大宗,往往造成一家多殘的迫境,發病到末期臥床後,因為小腦不斷萎縮終至成為有知覺的植物人。

而一群熱心的醫生因認識了中華小腦萎縮症病友協會後,看到許多類似這樣急需幫助的病友,於是決定要替協會募款籌備「人性化安 養中心」。這群於1990年,由醫生、醫師或是從事醫療行為的人所組成的「醫聲室內樂團」,裡面的每一位成員都熱愛音樂與生命;除了在醫療界推動音樂風氣外,亦用另一種方式來關懷社會,積極參與並籌辦了許多公益性的演出。協會希望這場音樂會能以音樂傳遞愛的音符,鼓舞所有面對生命挫折的病友與大眾,面對生命、努力活下去 ,同時透過音樂會喚起人們對罕見疾病「小腦萎縮症」的重視,讓他們能夠更有尊嚴、更有品質的活下去。

今年適逢小腦萎縮症病友協會十一週年慶,特別舉辦「聽見.愛」慈善音樂會,要以音符感恩民眾的每一份支持與幫助,希望社會大眾可以發揮人溺己溺的精神,購票來聽音樂的同時,還可以幫助這群社會的弱勢病友!若當日您不克前來,也可以與本協會購票,協會將您的票贈送給病友,邀請他們來聽場美妙的演奏會,而所得也將做為本會籌設「人性化安養計劃」經費。
  
活動時間:7月27日(五)晚上7:00
活動地點:台北市政府─親子劇場(台北市市府路1號2樓)
愛心票價:300、400、600元
購票洽詢:(02)2314─7035 社團法人中華小腦萎縮症病友協會企劃 曾小姐

轉貼 捐罕病檢測器 北榮感謝扶輪社

捐罕病檢測器 北榮感謝扶輪社
2012-06-06【中央社】

扶輪社今天捐贈台北榮民總醫院檢測分析罕見疾病基因的儀器,醫師表示感謝,將免費提供罕病家族基因檢測,同時也感慨健保制度應檢討。

1名50多歲婦人,罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」,40年沒有被檢查出來,雖然從小學就有四肢疼痛問題,走路就像走針板一 樣灼熱刺痛,多年來被誤診為維生素B群營養不足,還打多年營養針,最近接受基因遺傳檢驗,才找出原因,並發現1家3代共6人罹病。

台北榮民總醫院罕見疾病治療中心主任牛道明表示,國內男性每1600人就有1人帶有法布瑞氏症基因、每800名女性中就有1人帶有基因,法布瑞氏症是國人發生率最高的罕見疾病。

牛道明表示,罕見疾病多為家族遺傳性疾病,一人發病則全家族都需進行基因檢測並追蹤,即可早期發現早期治療,延緩疾病進程,然而,檢測費用?貴且健保未給付,精密檢驗設備不足,並無法立即確診。

牛道明表示,由於醫療費用及健保制度困難,投入罕見疾病有限,透過募款、產官學與研究計畫支撐;現在將健保床配置提高到75%,醫院財務面臨問題,也不敢責難院方,咬牙與院方一同度過難關,若政府不正視面對,將出大問題。

扶輪社捐贈台北榮總一台「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」,牛道明表示,所有疾病與基因異常方面有關的疾病都可以用這台儀器檢驗,將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變,希望能杜?世代遺傳,有效提升人口素質。

2012年6月2日 星期六

轉貼 刺激脊髓 癱鼠2周能走

刺激脊髓 癱鼠2周能走  藥物電流輔助 明年人體實驗  2012年06月02日

癱鼠實驗示意圖
1.研究員利用脊髓受損的老鼠做實驗,將化學藥物注射進入其脊髓,再以電流刺激脊髓神經
【張翠蘭╱綜合外電報導】最新一期《科學》(Science)期刊報導,瑞士科學家研究發現,利用化學藥物和電流刺激脊髓,再輔以機器裝置,下肢癱瘓的老鼠2周後就能走動奔跑。研究團隊打算明年起開始進行人體實驗,盼有朝一日人類可受惠。

2.以機器和背心裝置令老鼠直立,訓練牠用後腳行走 路透社
主導研究的洛桑聯邦理工學院教授寇廷(Gregoire Courtine)表示,成功關鍵在於如何讓老鼠參與復健。 
寇廷說:「一開始老鼠頻頻掙扎,當牠終於跨出第一步時,老鼠看來很驚訝,像是『哇!我能走了耶!』」研究員在實驗中,讓老鼠的部分脊椎組織斷裂,阻斷接收大腦的訊號,令牠無法行走。

不久後還能快跑
研究員把能產生大腦協調肢體動作效果的化學藥物,注射進入老鼠的受損脊髓,再以電流刺激置入脊椎骨與脊髓間空隙的微小電極,讓牠的脊髓神經恢復活動。
老鼠在復健裝置下維持用後腳直立,加上前方放置的巧克力誘引之下,癱鼠終於在2周後自發邁開步伐。結果顯示,逾100隻老鼠在此方式下恢復不同程度的行走能力,寇廷說:「這些老鼠不僅能自主行走,不久後還能快跑、爬樓梯和避開障礙物。」但老鼠仍需復健裝置維持平衡。

神經連結增3倍
研究也發現,老鼠大腦和脊髓間的神經連結增加3倍,大幅提高恢復行走能力。斷裂的組織纖維重新生長,在脊髓裡建立起傳遞連結,使大腦訊號能繞過脊髓受損處,恢復對下肢的控制力,讓癱瘓者能自力行走。