2008年3月9日 星期日

轉貼 脊髓小腦萎縮症及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症

脊髓小腦萎縮症及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症
(Spinocerebellar ataxias, 簡稱SCA; Dentatorubral pallidoluysian atrophy, 簡稱 DRPLA)

脊髓小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第十二型及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症

檢測代號︰SCA, DRPLA
臨床症狀︰
患者之神經元會病變退化,導致四肢運動不平衡,並逐漸有說話不清、吞嚥困難、眼球異常轉動、寫字或手部度作遲鈍等。

檢測項目︰SCA1、SCA2、SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, DRPLA 基因。

檢測方法︰以短縱列重複序列(STR)分析三核苷酸(CAG)片段長度。

檢體種類/量︰全血 5 ml。
需先進行患者檢測,若確定型別後,再進行家族高危險成員檢驗。

遺傳方式︰(晚發型)體染色體顯性遺傳


採集管︰紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰來電洽詢

檢測時間︰2週

產前診斷︰可,採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。

基因檢驗侷限性︰
1. 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia, 簡稱 SCA)是一種染色體顯性的遺傳疾病,患者會有神經元退化之症狀。
2. 目前為止,SCA 已被歸類出22型以上,致病基因皆不相同,患者臨床上不易區分,在已知的SCA基因類型中,多屬三核苷酸(CAG/CTG)重複序列的異常擴增,本檢驗僅能針對SCA第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第十二型及 DRPLA等七種進行檢查,且異常擴增之序列長度在500bp以下,若患者非屬這七種或是異常擴增序列長度超過500bp,則無法以此方法檢出。
3. 由於基因可能發生非三核苷酸擴增型突變,無法由本分析方法得知。
4. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

相關文章︰

脊髓小腦萎縮症簡介--張奕元
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

PS.按標題自動連結:轉貼報導出處!