2011年11月29日 星期二

轉貼 龐貝氏症治療台灣中研院大突破!

龐貝氏症治療台灣中研院大突破!小腦萎縮症、漢丁頓舞蹈症、失智症、阿茲海默症、帕金森氏症研究露曙光
By 生活中心
台灣英文新聞
2011-11-29 11:09

AMCentral News Agency (2010-05-24 21:12:39)
罕病「龐貝氏症」病家感謝中研院生醫所長陳垣崇(右)發明新藥,故事被美國人改編成電影「愛的代價」,訴說病家在困頓中的勇氣,以及疾病藥物研發的艱辛。(請配合本社社稿CAP166號,敬請採用。)中央社記者陳清芳台北攝 99年5月24日

龐貝氏症治療再突破!中研院研究團隊從台灣龐貝氏病人的皮膚細胞中,成功建立全球首個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞(PomD-iPSCs)」,將有助龐貝氏症藥物研發,研究成果也登上「人類分子遺傳(Human Molecular Genetics)」國際期刊。

龐貝氏症是罕見遺傳疾病,由於患者細胞核中的「酸性α葡萄糖??(GAA)」基因產生突變,造成細胞無法產生可分解肝醣為葡萄醣的酵素,肝醣在細胞中堆積後,可能導致肌肉無力、心臟肥大等狀況,如果不施以藥物治療,多數的早發性患者一到兩歲時就會過世。

計畫主持人、中研院細胞與個體生物學所研究助技師郭紘志博士說,多數病患被診斷出來時、病情多已相當嚴重,中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物,幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症,長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。

若希望發展高效能治療藥物,就得不斷針對病理標本進行藥物篩檢,但許多疾病都不易取得檢體標本;研究團隊此次嘗試先取得龐貝氏症患者的部分皮膚,再利用「基因救援」策略、耗時兩年建立出「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」,他們進一步利用幹細胞的「全功能分化」特點,將其分化為心肌細胞,「如此一來,只要一點點皮膚,就可製造大量心肌細胞」。

郭紘志說,心肌細胞可表現出龐貝氏症早期的病理特徵,例如粒腺體功能異常、肝醣堆積等,研究者即可依病理表現進行藥物研發、並確認藥物療效,將可大大加速龐貝氏症藥物研發。

他也補充,中研院研究團隊還針對小腦萎縮症、漢丁頓舞蹈症、失智症等病症,進行類似的模型開發,阿茲海默症、帕金森氏症、蠶豆症、楓糖尿症等,也都可能可以該方式研發藥物。

PS.按標題自動連結:新聞出處!