2012年4月29日 星期日

工研院帶一片風景走

感謝志工組長月蕙姐的熱心接洽聯繫,竹東工研院福委會大力棒場,終於促成:帶一片風景走,電影欣賞會及病友和家屬的現身說法,一個讓人感動的夜晚,於是誕生。

我們若干病友,周四下午三點半在協會門口,分配搭三輛車集合出發;住桃園地區病友紀大哥、秀秀一家也分別前往。

工研院出動志工眾多,我們深感受寵若驚,平均一名病友,應有三名志工,亦步亦趨,服務到家,謝謝譚經理!

曾經和片中第二女角:飾演女兒的高靖榕在臉書比較過,我目前累積看十次左右,應該還是輸她,畢竟她是專業演員…XD 雖然,我也買了原著、DVD和原聲帶。

我們附近咖啡店,有一天王妃去買咖啡,老闆娘還說她在電視上,重播:帶一片風景走,她有看到我好幾次出現。哈哈~連臨時演員也被認出,真不好意思…XD

關於感人的劇情,毋需贅述,現在我反倒注意現場觀眾,對澎恰恰安排的幽默橋段,悲中帶笑,不會過度沈悶的反應,這是一公升的眼淚,進化到一公升的喜悅吧?!

故事本尊智勇,會後現身說法,誰說他口才不好?在黃理事長的引導下,大概是我認識他以來,講最多話的一次。現實生活中他的女兒也發病,目前坐輪椅,說來無奈,註定他要幫太太、小孩推輪椅,小人物為人夫人父的偉大,是真實到,讓人覺得有點~痛心。

小病友秀秀的背後推手,是堅毅的母親淑惠,同時要照料已坐輪椅的先生,這一家兩殘,還好有協會和信仰,願主上,讓她們足夠的勇氣,面對將來險峻的挑戰。

智勇大哥現身說法 副處長頒發有機米
我分配搭理事長的車來回, 到達台北時,已經夜晚十一點,特別感謝志工侯大哥,平安送我上樓到家門口。

2012年4月25日 星期三

秒殺訂車

說來誇張,每天早上埋伏在電腦旁,等待掛網上線訂車,也有一段時日了!

病友五月姐說她四年前,就開始使用電腦訂車,先是為重病的弟弟和姪女叫車,之後她和張姐共乘去看病或瑜珈……

現在的我,也儘可能用學步車搭配復康巴士,去復健、瑜珈、參加協會活動……不是錢的問題(只要小黃價錢的三分之一),對身障者而言,比較友善、安全又準時。

又希望還能搭大眾交通工具,道具簡單,車資便宜,相對自由,可以到處走動,品嚐小吃的日子,還真令人懷念。所以,單拐行走,還是必要的,最好交互運用,祈求老天爺啊!再給兩年時光就好……
許多熱門時段,怎麼都搶不過老手?營業時間一開張,二、三秒後就訂不到,簡直比擬天王、天后巨星演演唱會門票,還快銷售一空。問過病友,他們表示例行洗腎者、每日例行上下學的通勤身障學子是大宗,我才明白,也就釋懷許多……畢竟憎多粥少,原來很多人,比我們更有此需求。

預訂復康巴士,還是要抱持:得之我幸,不得我命!我想會比較自在愉快…XD

2012年4月24日 星期二

轉貼 我的意外人生

我的意外人生  桃園長庚紀念醫院院長 黃美涓

童年的意外

我是個母親懷胎不到三十週就被趕了出來的早產兒。因為官家後裔的祖母要過六十大壽,家中熱鬧非凡,身為長媳的母親挺著大肚子忙進忙出,意外地在浴室裡跌了一跤,我就在寒冬夜的家裡被摔了出來。

「哎,又是一個賠錢貨,醜得像隻小貓,大概是活不下來了」家裡的長輩都這麼說著。

我已經有兩位姐姐,只有一個哥哥,母親每次懷孕都有嚴重的妊娠嘔吐及貧血,祈求再添一個兒子就結紥的夢也碎了。彌月之日,還是沒有人要替我取名,努力擺脫產後憂鬱陰霾的母親找人算命,說是五行欠水。就想起當年失意的陶淵明所寫的「歸去來辭」中「木欣欣以向榮,泉涓涓而始流」的句子,就取名「美涓」,冀望這個女兒也能擁有宛如細水長流的美麗人生。


我跟著高壯聰穎的哥哥姐姐與俊美時尚的父母外出時,更常被戲謔「這個像白雪公主後面的小矮人,大概是護士抱錯的吧?」因此,我從小就體會到被奚落時要培養韌性,悠然自怡。畢竟,我確定自己才是唯一在家中出生的孩子,抱錯也該是他們的事。
 
不久,媽媽又意外地生下小妹。她天真善良,對這位渺小姐姐的任何作為都充滿了興趣和讚賞。在那段青澀的成長歲月,我們每日踏著輕快的步履一起探索新知,熱愛生命、真誠分享、彼此呵護,並相約永不淹没在現實的洪流之中。時至今日,她仍信誓旦旦地肯定那段與我一起成長的日子,才是她一生最快樂的時光,令我感動不已。

求學的意外

我有著早產兒的各種特徵,又瘦又小、在臉上都可以看到絲絲小血管、有很強的嘔吐反射,連衣領上的標籤都會令我難以忍受。三歲入幼稚園,從未能靜下來睡過一次午覺,到深夜也要被嚇唬著「虎姑婆來了」才肯上床。唯一能讓我安靜下來的事就是看書。幸而當時家中有一個小書庫,無論是「一千零一夜」或「石頭記」都是我津津有味的讀物。

當小學的體育老師意外地現我有超級的柔軟度(其實是低張力),我很快就成為體操隊的主角,每日反覆訓練翻、滾、盪、跳達成了感覺統合訓練的成效。從此,我在課堂上的表現突飛猛進,每每名列前茅。故又參加舞蹈組、詩歌朗誦、歌詠團、壁報組,開啟了我多彩多姿的校園生活。比賽、表演培養出勇氣及團體的默契。當隊長不僅要學習責任、協調、創新,更要有成就他人的胸襟。

當醫師的意外

初中時,媽媽因子宮肌瘤手術切除後發生了意外的重大併發症,高燒昏迷了十多天,十分危急。當時我不分晝夜地留在醫院照顧她,悉心細緻地學習各種護理技術,只求媽媽能活下來。媽媽終於奇蹟似的復元了,當時負責護理部的護校校長十分喜歡我,向媽媽保證可以把我調教成最優秀的護士。她知道我成績優異,就破例讓我由初二免試進入護校就讀。當媽媽高高興興地把我送到護校,才發現學校規定「學生一定要身高超過150公分、體重超過40公斤」,我當時身高已有158公分卻只有35公斤體重,就這樣被淘汰出局了。既然當不成護士,媽媽娘家又是中醫世家,數年後我就被迫放棄多年醉心夢想的數學系,意外進了醫學的殿堂。

兼行政主管的意外

當我由台大後健科完成住院醫師訓練後,由於外子工作在新竹科學園區,我就前往新竹省立醫院求職。不料,老院長只冷冷地回了一句「我們醫院只負責救命,不要做什麼復健。」我只好回到與台大建教合作新開的省立桃園醫院就職,還立刻當上了復健科主任。第二年,由於當時的學長主任們被派出國進修,我就被恩師李俊仁院長躍升為醫務秘書。那時醫院沒有副院長,醫務秘書必須協助院長管理醫院,加上醫院要爭取評鑑為準醫學中心,我就被送回台大一些部門學習醫院管理。後來當選 全省優良公務員的第三名,也曾被人調侃為「省桃最有權力的女人」。

由於外子被甄選赴美公費留學,當時同為公務員的夫婦不能一同出國,我只好沿著高速公路找到長庚醫院的工作。到長庚不久就適逢基隆分院開幕,科內最資淺的我被 派到基隆分院兼主任。由於當時在台大兼任講師,也是科內唯一有部定教職者,不久後在醫院評鑑前夕又意外變成林口總院的復健科主任。

當年創辦人常親臨主持業務檢討會議,指導大家追求卓越,成就合理化、高效能、高品質的優質醫療。當時年輕的我充滿理想與憧憬,竟不知天高地厚地在檢討會屢屢提出想法建言。但睿智的董座竟不以為忤,還多次稱讚我聰明。對董座的包容與知遇之恩,我真是終身銘感,無以為報。

記得十多年前的一個受難節(復活節前兩天的星期五,紀念耶穌被釘死在十字架上,我們天主教徒要守大齋的日子), 中午,我在門診接到當時張昭雄院長的一通電話,「醫院要籌建復健分院,妳就升任副院長協助籌建工作。」我那時真的呆住了,半晌才回神答道「我恐怕沒有足夠的能力勝任,我不敢接受。」誰知一週後又接到電話「簽呈已經下來了,妳就是副院長。要知道,這是國內醫學中心第一次有女性的副院長。」後來我才知道,自己 的第一個工作竟是成立「醫療品質審議委員會」,把許多的主管都得罪了。更意外的是多年後又被告知當上桃園分院的院長。至今,仍繼續修行學習當行政主管的工作。

女性主管的感想

身作為一位女性主管,我常常把自己定位成努力扮演精明管家那樣去服務別人。將「大我」放在「小我」前面,設法去營造一個平等、溫馨的工作環境。學習少用聰明、多用智慧去為科、院栽培及留住優秀人材,使他們有發揮的空間。隨時將外面的經驗和活力注入部門,建立互動式的群體領導。我深信平等比權威重要、人材比 戰略重要、願景比管控更重要。對部下必須授予實權,並有接受批評與挑戰的胸襟、承認錯誤的勇氣。學習與自己無法掌控的人一起和諧共處,儘量遵守「不發怒、 不抱怨、不嫉妒」的三不政策。並且常懷「上台是偶然,下台是必然」的心態,就能過得心安理得。

結語

每個人的生命歷程,都可以成為一本精彩動人的傳記。睽違已久的自己,在醫療資源貧乏的昔日,由一位羸弱笨拙的早產兒,蒙上天眷顧,意外地發展成動作敏捷俐落的體操隊長,能編能演舞姿曼妙的舞蹈組長。日後更成為一位教授級的醫師,身兼服務、教學、研究與行政數職,成為有用的人。這番際遇的分享,應可以給早期療育的家長和孩子帶來信心與希望。

人生下來不一定擁有聰明、美貌和健康,但不能沒有愛與希望。但願天下所有的父母都願意給予機會和時間,陪伴他們的子女共同走過成長之路,充份享受這場屬於自己的生命盛宴。

以下轉載 醫師公會全國聯合會官網 http://www.tma.tw/med_paragon/index_99_6.asp
99年度【台灣醫療典範獎】得獎者 黃美涓 醫師

生平事蹟
民國39年 生於大陸廣東省
民國65年 畢業於台大醫學院醫學系
民國70年 獲頒扶輪社優良醫師獎
醫療典範
黃美涓醫師,民國39年出生於大陸廣東省,民國65年自台大醫學系畢業後即進入當時的冷門科系復健科,師承台灣復健之父連倚南教授。於69年開始到桃園地區服務,先在省立桃園醫院建立復健科,由門診、住院,乃至復健科住院醫學訓練,為桃園地區提供優質便捷的完整復健醫療。又曾擔任該院醫務秘書,協助院長室建立實習醫師學習課程,通過教學醫院評鑑為水準的一級醫學中心。在1984年7月轉至長庚紀念醫院林口總院工作,由主治醫師、科主任、副院長,現擔任桃園長庚紀念醫院院長,期間又擔任長庚大學物理治療學系創系主任、復健科學研究所創所主任及教授。在桃園地區至今共服務30年,全心全力以建立服務民眾優質的復健醫療團隊為目標。

黃醫師熱心推動醫師善盡社會責任,捐出在台大醫院擔任復健科住院醫師全部薪資存款,協助成立「天主教康泰醫療教育基金會」,對國民健康教育、早期療育、急救訓練、幼年糖尿病童照顧、失智老人、安寧照護、乳癌早期篩檢、病友會推動等,均卓然有成。黃醫師一直擔任該基金會董事,每週義務擔任診療工作長達十餘年,並長期捐助相當多的金額資助基金會永續經營。該基金會曾於1997年榮獲第七屆全國醫療奉獻獎,並於2007年獲得國家公益獎。

自在台大擔任住院醫師時,即到天主教八里安老院擔任義診工作,長期對天主教更生復健中心、台灣脊髓損傷聯誼會等擔任顧問及義務工作,屢獲致贈感謝狀。 黃醫師是國內復健界最先開啟復建工程的研究工作者,與中原大學醫工所、長庚大學機械系及明志工專等合作共同研究完成「生物回饋站立平衡儀」、「機電訊號回饋牽引機」、「足底感覺刺激結構」、「可調式殘障者站立輔助裝置」等產品,不僅發表於SCI論文,亦曾獲國內、外發明獎。

黃醫師與台大復健科合作研究太極拳保健效果的證據醫學,已有二十餘年。完成太極拳六式器械研發,初步通過專利。黃醫師應用針刺治療改良為穴位貼片電刺激,應用在腦中風、脊髓損傷的復健發表在SCI雜誌,並應邀寫成美國的「物理醫學及復健」教科書章節。對提升我國傳統醫療在國際的能見度頗有貢獻。

2012年4月23日 星期一

轉貼 小腦症病友 變身太鼓達人

小腦症病友 變身太鼓達人
【聯合報╱記者趙容萱/台中報導】
2012.04.23 02:45 am
企鵝家族組成「快樂腳」樂團。 記者趙容萱攝影

 「咚、咚、咚…」每到周一,林綉鏈位於中市大雅區住家旁工作室,傳出咚咚鼓聲,十多名小腦萎縮症病友坐在輪椅上,用扭曲的手,奮力跟著老師節拍打鼓,短短三分鐘表演,可是花了好幾個月的練習成果。

小腦萎縮症患者因走路搖搖晃晃有如企鵝,自稱「企鵝家族」。這個由企鵝家族組成、名為「快樂腳」的樂團,二年前開始全台表演,不但獲掌聲,也為協會募到不少捐款。

小腦萎縮症病友協會理事林秀成說,取名「快樂腳」是受到電影「快樂腳」啟發,希望能營造快樂的「企鵝家族」。

小腦萎縮症病友協會四年前鼓勵病友復健,在中部辦公室準備十八面太鼓,提供病友及家屬練習,但不到三個月,附近住戶抗議,只得搬家。

病友黃俊明原本是木工,住家旁的工作室因生病荒廢,無償提供工作室,讓病友們開心練鼓。他身體一天天虛弱,去年過世前,還幫妻子林綉鏈一圓婚紗夢。

林綉鏈說,丈夫走後,她以淚洗面,為了完成丈夫遺願,「我決定要當終身志工」,除繼續提供場地,還加碼準備爐具、瓦斯、食材等,讓病友歡樂相聚。

附近居民龔素玲等人被林綉鏈精神感動,每周一到「快樂腳」當大廚;太鼓老師朱淑惠免費教鼓;林秀成每周開著廿三年老車,載病友來打鼓,一趟趟接送,感動社會善心人,捐贈九人座休旅車,解決交通問題。

【2012/04/23 聯合報】@ http://udn.com/

2012年4月20日 星期五

鳶尾花園

格友卡蜜姐夫婿畫家楊柄輝老師,一再盛情邀約,本來要去他的機場,搭輕航機飛越山谷,後來民航局找碴,於是飛行計畫作罷,改成去他和卡蜜姐的鳶尾花園,我稱之IRIS祕密繪畫基地。

週四早上天氣晴,楊老師開車載我和尤加利同行……經二高不久到達後,楊老師還先扛著我的學步車,攙扶著我行走,雖然女主人卡蜜姐,因故不在,但前日整理一天,令人感動,誠意十足。

欣賞畫作、聊畫壇八卦、創作理念,中午享用老師招待的山林野味,尤加利下午先離去,楊老師還開車送她到火車站……不久立刻收到她發的簡訊,表示感謝,她超喜歡紅蜻蜓那張畫。
 
 
打理這花園不容易,雨水太多又會花開得太茂盛,據說白鷺絲還會搞破壞。多虧他們夫妻有共同信仰及信念,把繪畫當終生志業,所以維持著如此雅緻的工作室。

楊老師信手拈來即興吹奏好幾曲 其中我點播 淡水暮色

2012年4月18日 星期三

企鵝大旅行

年度障壇盛事:企鵝會旅(小腦萎縮症病友協會),周日、周一兩天一夜,今年是在“走馬瀨”盛大展開。

這次實到人數:一百八十八員,據悉算是蠻多的!北區透早在西門町協會門口集合,遊覽車開上高速公路後,一路歡唱到台南。

我算是“唱得比說得好聽”,自認一些台語老歌、羅大佑、陳明章……的歌,只要跟得上節奏,哼唱幾句還差強人意,感覺沒有退步太多。雖然語言能力,隨病歷增長,明顯有些微退步,所幸目前上天,還讓我保有一絲程度的溝通能力!

南部天晴到有點酷熱,濕涼的台北沒得比。說真的,一般人難以想像,跟企鵝旅行有多麼無趣,到達一個定點後,大多人挪移困難,並不適合趴趴走。還是十分感謝,協會同仁用心安排活動:遊園列車、俄羅斯秀、卡拉OK、排球賽、尋寶;用餐時,不時穿插摸彩、頒獎炒熱氣氛……

第一夜卡拉OK大賽,我唱了“相思雨”,邊聽別人唱歌,此時,病友小雨、雨爸媽,過來坐同桌,雨媽順便幫我按摩,真是感激萬分。暗時約九點半,打道回房,是我參加會旅多年來,最早的ㄧ次,沒有人招集去張大哥房間聊天?!想必是病友、家屬們玩得盡興,個個精疲力竭。

第二天值得一記:第一屆企鵝盃排球賽,雖定位在趣味競賽,但參與病友、家屬選手,還是賣力演出,其中,病情輕微的〔博士病友〕一發球立刻向前撲跌倒在地;一位應該是家屬,也是腳流血還拼命打;輪椅病友經哥,情急下用腳去踢球……這項運動還是有潛在的危機,這時我就慶幸,擔任冷板凳加油團成員,相對安全多了…XD

當大家冒著酷熱去尋寶時,我和王妃、經哥、紀大哥和他們外勞,正在享用咖啡吹冷氣…XD
中午吃了“排球賽冠軍”募款加菜後,約莫兩點,拍完團拍,帶著不捨心情,互道珍重,北中南企鵝分道揚鑣。回程遊覽車上觀看豬哥會社,一路下雨相隨,到達台北正好雨停,真好。

老天爺有同情,企鵝行動不便,去玩都不雨,離開後才下。企鵝魔咒再度應驗…XD

敬請聆聽 思慕的人

2012年4月17日 星期二

轉貼 學妹小粒沙寫的 出手與放手

在對方最需要之際出手而不是放手的人該珍惜到永遠

這是看了學長的一張照片心裡的OS
披頭王學長在大約四十歲時醫生說你是小腦萎縮症的患者
前陣子去參加企鵝協會的運動會看見王妃一直展顏陪在王子身旁
剛又看見王妃陪披頭王子去參加企鵝協會的郊遊活動
一同牽手走的畫面
雖然學長目前階段是學步器重新開始學習新步伐
但相信有另一半的陪伴走的路會不孤單
超級霹靂無敵替他感到暖暖

2012年4月14日 星期六

鐵腿行程

去年陪高雄病友經哥參觀花博,走過這相同坡道,還是只靠單拐,雖然早已走得東倒西歪,如今卻得依賴帶輪助行器,來增加安全感!
週四行腳:推學步車上復康巴士→北美館(梅丁衍、陳澄波大展…)→走過花博、上捷運圓山站→雙連站(阿川麵線、中美珍肉脯店、雙福三明治、雙連O圓)雙連站→行天宮站→步行穿越榮星公園…鐵腿。

轉貼節錄 卡蜜姐的格子 楊老師畫展 提到小王子…

每次畫展都會蒞臨的小王子 這次也不例外前來觀展 先生很開心的為他導覽
我認識的這位生命鬥士~~~小王子

才華洋溢,很有藝術涵養、真誠、善良...聰慧又堅毅,幾年前因小腦萎縮症發病,但仍樂觀的面對人生,最難得的是...原是行動不方便,需要別人協助的他,卻超越自身的病痛,走出家門去,關懷和鼓勵其他病友,最近更走入校園以自身的體驗,鼓勵青年學子珍惜生命,勇敢挑戰人生困難.

當天送小王子回家時,才發現從小王子的家到展場,路程還真是遙遠,想到他一路艱辛舟車勞頓,大老遠過來觀展,這份心意...真是讓我和先生感動莫名.

小王子的家是棟沒有電梯的公寓,很難想像他每次外出時的驚險狀態...看著他像攀岩一般...全身搖晃...拼命往上爬階梯的背影...真的很令人震撼,這份精神力真令人敬佩...

小王子曾在網誌上談到,土銀藝文走廊原先稱為~~和西走廊,十年前他在附近廣告公司上班常路經此處,沒想到現在竟變成藝文走廊,同一條路,現在卻舉步維艱.

人生的際遇真的很奇妙,想想十年前先生才剛拿畫筆,我和小王子也並不相識,如今卻因先生畫展能和小王子在這藝文走廊相逢.

讓人不得不驚訝這份珍貴的緣分,還要感謝茉莉,讓我認識這位可愛又可敬的小王子.

2012年4月3日 星期二

轉貼 淺談 脊髓小腦共濟失調症 (Spinocerebellar Ataxias)

國立陽明大學醫學院神經內科學系、台北榮民總醫院神經醫學中心
羅揚清醫師及宋秉文教授
淺談脊髓小腦共濟失調症 (Spinocerebellar Ataxias)

小腦萎縮症是一群進行性的神經退化疾病,其中「脊髓小腦共濟失調症」(Spinocerebellar ataxia) 是家族性小腦萎縮症非常常見的診斷,多發性系統萎縮症 (Multiple System Atrophy) 則是沒有家族史的病人非常重要的鑑別診斷。

症狀及分型
脊髓小腦共濟失調症好發於30至50歲的中年人,其核心症狀為步態不穩、肢體運動不協調、眼球運動異常及構音困難... 等;但病患亦可有其他症狀,如視網膜病變、椎體徑路症狀、帕金森氏症、週邊神經病變及智能退化等等。隨著分子醫學的進步,目前已知脊髓小腦共濟失調症有三十一種基因型,病患的臨床表現略有不同(如下表),臨床醫師可由早期不同的症狀, 推測病患較可能屬於何種脊髓小腦共濟失調症基因型。


流行病學
脊髓小腦共濟失調症各基因型於不同國家的盛行率有地域的差別。以台灣而言,最常見的脊髓小腦共濟失調症分型依序為第三型、第二型、第六型、第一型、第十七型及 第八型。在中國大陸,脊髓小腦共濟失調症第一型略多於第六型,其餘次序均與台灣相同。4而全球所有的脊髓小腦共濟失調症患者裡,第三型 (亦稱為Machado-Joseph 病) 是最 常見的,其次為第二型、第六型、第一型、 第七型及第八型。儘管如此,仍然有一至三成的病患,尚未能確定基因分型。

診斷
臨床上,脊髓小腦共濟失調症的診斷仰賴詳盡的病史、家族史和神經學徵兆。由於絕大多數脊髓小腦共濟失調症病人的初期症狀都以步態不穩、肢體協調不佳來表現,在病史中排除次發性(secondary causes)是非常重要的。常見的步態不穩鑑別診斷包括中風、酒精性小腦退化、藥物中毒、維生素B12或E的缺乏、多發性系統萎縮症、腫瘤伴生徵候群、Whipple's disease,神經性梅毒、人體免疫缺陷病毒(HIV)感染、橋本氏腦炎 (Hashimoto's encephalopathy)等等。

此外,深入了解病人的家族史,可以幫助醫師推測遺傳模式(體顯性/體隱性/X染色體相關)。在了解病史及完整的神經學檢查後, 醫師即可由主要症狀和遺傳模式,判斷如何進行基因分析(genotyping)或DNA定序,以便確診為何種脊髓小腦共濟失調症基因型。

分子病理(病因)
脊髓小腦共濟失調症的成因可大致分為三類,分別是1) 編碼區的三核苷酸(CAG)重複序列過度延長、2) 非編碼區的核苷酸重複序列過度延長以及3) 傳統突變(conventional mutation)。編碼區三核苷酸(CAG)重複序列過度延長會讓蛋白質產物含有大量麩醯胺(glutamine,其胺基酸字母代號為Q),因此這種CAG重複序列的疾病又稱為多麩胺酸疾病(polyglutamine disease,亦稱PolyQ disease); 這些內含大量麩醯胺的蛋白質往往功能不良,容易堆積在細胞內使神經元退化,可導致脊髓小腦共濟失調症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型及第十七型,是最常見的致病機轉。

非編碼區的核苷酸重複序列過度延長可導致脊髓小腦共濟失調症第八型、第十型、第十二型及第三十一型,根據不同的分型而有不同的致病機轉;一般認為,非編碼區的核苷酸重複序列過度延長不會產生含有大量麩醯胺的蛋白質,其詳細致病機轉尚不明確,目前的可能機制包括突變核苷酸重複序列(CAG)和突變RNA重複序列(CUG)的雙向表現,或蛋白質過度表現促使粒線體分裂, 導致細胞凋亡8等有關。傳統突變包括點突變 (point mutation),例如錯義突變 (missense mutation) ,基因序列缺失 (deletion) 及重複(duplication),可導致脊髓小腦共濟失調症第五型、第十一型、第十三至十六型、第二十型、第二十七型等,由於基因缺陷樣式繁多而又較為罕見,不在此贅述。

疾病治療現況
目前脊髓小腦共濟失調症尚無有效的治療藥物,僅能就不同的症狀以藥物緩解。開發中的實驗性藥物與脊髓小腦共濟失調症的病理機轉(pathogenesis)有很大的關連,受限於部份脊髓小腦共濟失調症分型患者數目過少,並非全部的脊髓小腦共濟失調症分型都有與其對應的治療藥物開發。2004年Ogawa9
比較了所有小腦共濟失調症(cerebellar ataxia)的藥物研究及試驗,若以共濟失調症(ataxia)為評估終點,有效的藥物包括D-cycloserine10 及buspirone11,12,而sulfamethoxazole- trimethoprim13及fluoxetine14用於脊髓小腦共濟失調症第三型並沒有顯著的進步。

曾有小型研究指出acetazolamide15可以改善脊髓小腦共濟失調症第六型患者的短暫共濟失調,但長期效果仍有爭議。另外,一篇2009年的臨床前瞻試驗指出,服用四週的gabapentin,可以改善部分脊髓小腦共濟失調 症第六型患者的運動協調性。目前正進行使用鋰鹽(Lithium)治療脊髓小腦共濟失調症第三型病患的第二期藥物臨床試驗,目的為評估病患之服藥安全性和耐受性,並以病患臨床表現來評估其藥效,結果尚待發表。

結語
從臨床表現、分子病理機轉、診斷至治療方法,脊髓小腦共濟失調症都還有很多的未知領域和灰色地帶,有待醫界的研究和後起之秀的投入;相信隨著諸多研究的突破和發表,在不久的將來,病人能受到更好更多的醫療照護。共勉之!

參考資料 轉貼從略

原文刊登在協會 企鵝家族十週年紀念特刊

2012年4月2日 星期一

復健歸來

每當復健或瑜珈平安歸來時,我都不經意想起這首歌,和意識型態無關,純粹因為它是首好歌……

【故鄉的雲】

作詞:小軒 作曲:譚健常 演唱:費翔

天邊飄過故鄉的雲 它不停的向我召喚
當身邊的微風輕輕吹起 有個聲音在對我呼喚
歸來吧 歸來喲 浪跡天涯的遊子
歸來吧 歸來喲 別再四處飄泊

踏著沉重的腳步 歸鄉路是那麼漫長
當身邊的微風輕輕吹起 吹來故鄉泥土的芬芳
歸來吧 歸來喲 浪跡天涯的遊子
歸來吧 歸來喲 我已厭倦飄泊

我已是滿懷疲憊 眼裡是酸楚的淚
那故鄉的風 和故鄉的雲
為我抹去創痕

我曾經豪情萬丈 歸來卻空空的行囊
那故鄉的風 和故鄉的雲
為我撫平創傷

啊~~~~~~~~ 啊~~~~~~~~
啊~~~~~~~~ 啊~~~~~~~~

歸來吧 歸來喲 浪跡天涯的遊子
歸來吧 歸來喲 別再四處飄泊

我已是滿懷疲憊 眼裡是酸楚的淚
那故鄉的風 和故鄉的雲
為我抹去創痕

我曾經豪情萬丈 歸來卻空空的行囊
那故鄉的風 和故鄉的雲
為我撫平創傷

那故鄉的風 和故鄉的雲
為我撫平創傷