我們的病全銜：脊髓小腦性共濟失調症，脊髓小腦萎縮症，簡稱：小腦萎縮症或企鵝症（SCA），也就是日劇一公升眼淚女主角的病，詳見協會網站http://www.tscaa.org.tw/
這只是身為病人我，對自身和周遭小腦萎縮症病友的觀察和理解。一直到今天才問物理治療師，脊椎和脊髓有何不同？她們告訴我，脊椎是骨頭，脊髓是骨頭內的神經。
聽過幾次這樣的說法：小腦萎縮不是單一種病症！它是基因上某一小段出問題，造成平衡性的障礙，發病年紀越小越危險、越嚴重、進展越快，這是一般的解釋，不代表醫學上的看法。
某病友（SCA-3）說她媽媽，三十年前去當時還是醫學生或是住院醫生的宋教授？抽血檢查懷疑小腦萎縮是遺傳性，宋當年就說他們姊妹有帶因，當時她們年輕也不以為意，沒想到五十多歲先後病發，雖然目前看來狀況比我好！
一些共同症狀：腳步態不穩容易跌倒、眼振複視、嗆咳現象……年輕病發者：手腳容易變形、說話出現障礙、吞嚥發生困難、有的型（SCA-2）出現類似帕金森現象……
發病年齡：
■十歲以下：小病患惹人愛憐，未知的運命航向何方……
■十歲到二十歲：人生青春時期、有些停止發育，長相外觀看來特別年輕，但黃金美好時光，從此一去不復返……
■二十歲到三十歲：適婚時期，憂心是否結婚？會遺傳給下ㄧ代嗎？
■三十歲到四十歲：已婚者不敢有後代，未婚者不敢結婚……中壯年發病，事業子女兩頭燒！
■四十歲到五十歲：壯年發病算晚發型？穩定性較高的一層？憂心子女有帶因或已經發病？
■五十歲到六十歲：提早老化退化，掩蓋病症或交互出現，子女面臨婚姻壓力。
■六十歲到七十歲：正常老化退化，有些人病情很輕微，幾乎只能說他們是行動遲緩的老年人。
■七十歲以上：還能不靠輪椅行動，即便是正常人也算是異類！
總之，沒有有效治癒方式出現時，只能相信你的神經內科醫生所開藥物，配合復健治療，輔以適度運動，以期病情退步不要哪麼快，就是好事一件。
以下轉貼……………………………………………………………………………………………
訊聯與美國Genesis Genetics機構合作 要成為亞洲基因檢測中心
鉅亨網記者黃彥翔‧台北
2008 / 03 / 03 星期一 17:55
訊聯生技 (1784-TW下單)今 (3)日宣布與美國 Genesis Genetics Institue(GGI)合作成立亞洲營運中心，期待借重 GGI在基因篩檢上的權威技術，能夠進一步提升台灣的觀光醫療產業，開拓中國、韓國、日本、新加坡的 基因檢測市場。
訊聯生技董事長蔡政憲指出，訊聯與 GGI共同成立 亞洲營運中心，就是希望引進GGI的「胚胎著床前基因診斷」 (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)，該技術可以在胚胎細胞中檢測出是否有遺傳性疾病的基因，已經在美國檢測達6000例。
GGI創始人兼執行長休斯(Mark Hughes)表示，人類的一個細胞當中包含著33億個字母，如果全部排列出來，就像300冊大英百科全書這麼厚；而PGD會讓父母的精子與卵子進行體外受精，在精卵於試管結合後的第三天，從中找出是否有出錯的基因，如此可以在早期確定胎兒健康與否，避免母親生出重症兒童。
Hughes表示，PGD可以診斷出超過200種遺傳疾病，包括電影羅倫佐的油中小男孩得到的「腎上腺白質退化症」，一公升的眼淚少女得到的「脊髓小腦萎縮症」、「脊髓性肌肉萎縮症」等致命疾病。
蔡政憲表示，將 PGD技術引進台灣，瞄準的是整個亞洲的市場，將有助於發展台灣的觀光醫療。訊聯估計，台灣進行PGD診斷的價格為新台幣20萬元。
PS.按標題關於SCA，自動連結：小腦萎縮症定義！
人一但生病，尤其是重大罕見疾病或什麼絕症之類的
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