病因病理
西醫病因病理
本病病因不明,但大多有家族遺傳傾向,20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳,而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外眾多學者經過長期研究,將Friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13~q21,將OPCA遺傳基因定位於6p24~p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修復功能異常等諸多因素有關,但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面,其表現多種多樣,常見的有神經細胞的萎縮、變性,髓鞘的脫失,膠質細胞輕度增生,從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性,浦肯野細胞消失;脊髓後柱及克拉克柱的神經細胞萎縮或消失,繼髮膠質細胞增生,後根與脊神經節變性、髓鞘脫失,尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在台灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%
在台灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)
* SCA1:第6對染色體6p23,正常人CAG重複6-36,患者39-83
* SCA2:第12對染色體(12q24.1);正常人CAG重複16-30,患者34-49
* SCA3(MJD):第14對染色體14q21;正常人CAG重複13-44,患者63-85
* SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2,正常人CAG重複4-16,患者21-27
* SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12,正常人CAG重複7-35,患者37-130
* DRPLA:第12對染色體(12p13),正常人CAG重複6-35,患者49-88
如家族中有這類病史,家族成員懷孕時,應做胎兒絨毛(12-16週)或羊水(16週以上)檢查,可分析SCA基因之CAG重複次數。
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中醫病因病理
中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足,腎元虧虛或疾病遷延日久,氣血不足,腦髓不充,筋脈失養所致;或因情志失調,氣機不暢,氣滯血瘀致使五臟功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之,且生髓並上注於腦,使髓海充養,髓海有余,則輕勁多力,自過其度。髓海不足,則腦轉耳鳴,脛酸眩冒,目無所見,懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花,四肢乏力,精神疲憊,走路不穩,甚則臥床不起。此外,本病與肝、脾二臟功能失調,亦有著十分密切的關係。腎藏精主骨,肝藏血主筋,肝腎兩虧,骨無所主,筋脈無所榮養,則足痿脈攣。腎元不足,腎陽虛損,封藏失職,亦可致脾氣虛弱,故見腰膝酸軟,陽痿遺精,月經量少或閉經,耳鳴耳聾,精神委靡,神疲乏力,少氣懶言,動則益甚,面色蒼白,便溏納呆,小便頻數,余瀝不盡,脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺,虛陽外越之候。《內經》雲:「腎者作強之官,伎巧出焉」。只有腎臟作強功能正常,人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸臟,但以腎虛為其根本。腎元虛衰,不能上充髓海,作強無權,伎巧不出,故而動作笨拙,步履蹣跚;腎虛而精血不足,不能制約亢陽,陰虧於下,陽浮於上,虛風內生,而致肢体顫振,軀體搖晃;腦失所養,故思維遲鈍,表情呆板,智能低下,精神委靡。
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本人對中醫的定義,聽說中醫對腦和心臟是混淆,我感到茫然,維基百科寫的不好還是搞錯器官?還是中醫美其名是非器官論?
目的良善的原木棧道
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1 天前
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