2008年3月3日 星期一

關於SCA

我們的病全銜:脊髓小腦性共濟失調症,脊髓小腦萎縮症,簡稱:小腦萎縮症或企鵝症(SCA),也就是日劇一公升眼淚女主角的病,詳見協會網站http://www.tscaa.org.tw/

這只是身為病人我,對自身和周遭小腦萎縮症病友的觀察和理解。一直到今天才問物理治療師,脊椎和脊髓有何不同?她們告訴我,脊椎是骨頭,脊髓是骨頭內的神經。

聽過幾次這樣的說法:小腦萎縮不是單一種病症!它是基因上某一小段出問題,造成平衡性的障礙,發病年紀越小越危險、越嚴重、進展越快,這是一般的解釋,不代表醫學上的看法。

某病友(SCA-3)說她媽媽,三十年前去當時還是醫學生或是住院醫生的宋教授?抽血檢查懷疑小腦萎縮是遺傳性,宋當年就說他們姊妹有帶因,當時她們年輕也不以為意,沒想到五十多歲先後病發,雖然目前看來狀況比我好!

一些共同症狀:腳步態不穩容易跌倒、眼振複視、嗆咳現象……年輕病發者:手腳容易變形、說話出現障礙、吞嚥發生困難、有的型(SCA-2)出現類似帕金森現象……

發病年齡:

■十歲以下:小病患惹人愛憐,未知的運命航向何方……

■十歲到二十歲:人生青春時期、有些停止發育,長相外觀看來特別年輕,但黃金美好時光,從此一去不復返……

■二十歲到三十歲:適婚時期,憂心是否結婚?會遺傳給下ㄧ代嗎?

■三十歲到四十歲:已婚者不敢有後代,未婚者不敢結婚……中壯年發病,事業子女兩頭燒!

■四十歲到五十歲:壯年發病算晚發型?穩定性較高的一層?憂心子女有帶因或已經發病?

■五十歲到六十歲:提早老化退化,掩蓋病症或交互出現,子女面臨婚姻壓力。

■六十歲到七十歲:正常老化退化,有些人病情很輕微,幾乎只能說他們是行動遲緩的老年人。

■七十歲以上:還能不靠輪椅行動,即便是正常人也算是異類!

總之,沒有有效治癒方式出現時,只能相信你的神經內科醫生所開藥物,配合復健治療,輔以適度運動,以期病情退步不要哪麼快,就是好事一件。

以下轉貼……………………………………………………………………………………………

訊聯與美國Genesis Genetics機構合作 要成為亞洲基因檢測中心
鉅亨網記者黃彥翔‧台北
2008 / 03 / 03 星期一 17:55

訊聯生技 (1784-TW下單)今 (3)日宣布與美國 Genesis Genetics Institue(GGI)合作成立亞洲營運中心,期待借重 GGI在基因篩檢上的權威技術,能夠進一步提升台灣的觀光醫療產業,開拓中國、韓國、日本、新加坡的 基因檢測市場。

訊聯生技董事長蔡政憲指出,訊聯與 GGI共同成立 亞洲營運中心,就是希望引進GGI的「胚胎著床前基因診斷」 (Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD),該技術可以在胚胎細胞中檢測出是否有遺傳性疾病的基因,已經在美國檢測達6000例。

GGI創始人兼執行長休斯(Mark Hughes)表示,人類的一個細胞當中包含著33億個字母,如果全部排列出來,就像300冊大英百科全書這麼厚;而PGD會讓父母的精子與卵子進行體外受精,在精卵於試管結合後的第三天,從中找出是否有出錯的基因,如此可以在早期確定胎兒健康與否,避免母親生出重症兒童。

Hughes表示,PGD可以診斷出超過200種遺傳疾病,包括電影羅倫佐的油中小男孩得到的「腎上腺白質退化症」,一公升的眼淚少女得到的「脊髓小腦萎縮症」、「脊髓性肌肉萎縮症」等致命疾病。

蔡政憲表示,將 PGD技術引進台灣,瞄準的是整個亞洲的市場,將有助於發展台灣的觀光醫療。訊聯估計,台灣進行PGD診斷的價格為新台幣20萬元。

PS.按標題關於SCA,自動連結:小腦萎縮症定義!

6 則留言:

匿名 提到...

to披頭:
我15歲發病
正是青少年
我的理想幻滅了

披頭王 提到...

全老爹
你是特例
人老越值錢
不ㄧ樣的
反其道而行
集念力
逆風轉勝

匿名 提到...

三十歲~四十歲,
如果現在的我一覺醒來,
被醫生診斷有SCA,
家裡的兩個小孩和老人還有一個歐吉桑,
大家會抱在一起哭吧?
每個人需要我,
所以絕對不能倒(堅強的意志力,發功中…)XD

披頭王 提到...

蘿拉美眉
偷改天才病友的話

希望每天醒來
大腿小腿應猶在
真素好加在
左手右手全俱在
希望會理睬

接收到妳的發功
感謝

彤~ 提到...

謝謝你的這篇文章,我是一個要寫跟這個有關的心得,因為你的文章讓我更能了解謝謝^.^

披頭王 提到...

彤~
歡迎參考,但不代表醫師看法…
只是病人的觀察罷了…