領先國際 榮陽團隊找到小腦萎縮症病因
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82歲的林老先生（右）家族中有多人罹患小腦萎縮症，林先生不僅主動參與北榮的研究，今日記者會上更將北榮送他的紅包捐給小腦萎縮症協會，由理事長黃玉春（左）代表接受。（記者魏怡嘉攝）
〔本報訊〕台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科研究中心合作，成功找到第22型小腦萎縮症致病基因，為小腦萎縮症開闢新的治療方向，此研究也已被頂尖醫學期刊接受，也被另一雜誌撰文推薦。
小腦萎縮症也稱「小腦運動失調症」，病患會因小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，可分為散發型和遺傳型。目前醫學上將小腦萎縮症分類為40多型，超過3成患者仍無法找出致病基因，在研究、治療上增加困難度。
研究成果被國際學術期刊推薦
北榮神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作，領先全球找到第22型小腦萎縮症致病基因。此研究結果被神經醫學界頂尖學術期刊《Annals of Neurology》接受，並被《Nature Reviews Neurology 》雜誌撰文推薦。
小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春指出，全台目前約有2000多人罹患小腦萎縮症，加入協會病友約有400多人。
82歲患者參與 10年找出變異基因
一名現年82歲的林老先生在45歲時，出現走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到等症狀，經醫師診斷罹患第22型小腦萎縮症，之後家族內10多人陸續出現類似症狀，林老先生主動向台北榮總研究團隊求助，希望能找到致病原因。
台北榮總神經內科主治醫生宋秉文說，北榮經過10年的研究，成功利用「次世代DNA定序」技術分析患者的基因序列，最後確認第22型小腦萎縮症的基因變異，是發生在「KCND3」的鉀離子通道基因上。
研究將輔助藥物發展 避免症狀惡化
小腦萎縮症也稱「小腦運動失調症」，病患會因小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，可分為散發型和遺傳型。目前醫學上將小腦萎縮症分類為40多型，超過3成患者仍無法找出致病基因，在研究、治療上增加困難度。
研究成果被國際學術期刊推薦
北榮神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作，領先全球找到第22型小腦萎縮症致病基因。此研究結果被神經醫學界頂尖學術期刊《Annals of Neurology》接受，並被《Nature Reviews Neurology 》雜誌撰文推薦。
小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春指出，全台目前約有2000多人罹患小腦萎縮症，加入協會病友約有400多人。
82歲患者參與 10年找出變異基因
一名現年82歲的林老先生在45歲時，出現走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到等症狀，經醫師診斷罹患第22型小腦萎縮症，之後家族內10多人陸續出現類似症狀，林老先生主動向台北榮總研究團隊求助，希望能找到致病原因。
台北榮總神經內科主治醫生宋秉文說，北榮經過10年的研究，成功利用「次世代DNA定序」技術分析患者的基因序列，最後確認第22型小腦萎縮症的基因變異，是發生在「KCND3」的鉀離子通道基因上。
研究將輔助藥物發展 避免症狀惡化
宋秉文指出，第22型小腦萎縮症的致病基因，是因鉀離子通道上少了一個胺基酸，導致小腦神經細胞功能異常，進而慢慢死亡，將造成小腦萎縮。
榮陽團隊的研究結果，可適用於產前、患者發病、出現症狀等早期篩檢。宋秉文說，此研究結果未來還可能據此發展治療藥物，以避免症狀惡化、發病，鼓勵更多患者不要放棄。
美國、法國、日本等知名研究團隊，也在榮陽團隊有初步成果時加入研究，證實不同人種間都存在類似基因。
榮陽團隊的研究結果，可適用於產前、患者發病、出現症狀等早期篩檢。宋秉文說，此研究結果未來還可能據此發展治療藥物，以避免症狀惡化、發病，鼓勵更多患者不要放棄。
美國、法國、日本等知名研究團隊，也在榮陽團隊有初步成果時加入研究，證實不同人種間都存在類似基因。
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