轉貼 中大首揭致病原因 增核糖體治小腦萎縮

小腦萎縮症是一種導致小腦細胞逐步死亡的慢性遺傳病，患者逐漸失去精細運動功能，難以保持平衡或協調日常動作，現今無治愈方法，患者主要接受復建治療，延緩退化程度。陳浩然及其科研小隊花了4年時間，發現導致小腦萎縮症的「核仁應激信號通路」，為治療帶來希望。研究結果在《美國國家科學學院院刊》刊載。

陳浩然表示，包括腦神經細胞在內的所有細胞，均依賴核糖體的正常運作來維持生命，但從實驗模型及病患者樣本中發現，細胞中的CAG三核苷RNA分子會擾亂核糖體的功能。

患者缺乏核糖體致病

他解釋，具毒性的CAG三核苷RNA分子會干擾蛋白質「核仁素」的功能，阻止「核仁素」在細胞核內製造核糖體。這種現象造成「核仁壓力」，最終引發小腦細胞程序化死亡，導致小腦萎縮症。他表示，下一步的研究計劃，是尋找增加核糖體的藥物，治療小腦萎縮症，希望一年內有突破。

小腦萎縮症在本港屬罕見疾病，若父母一方患有此症，子女有50%機會患此症。衛生署資料顯示，本港只有三百多宗疑似個案，當中約100人未被核實。香港小腦萎縮症協會主席何立明希望在香港建立病人名冊，協助學者研究此病症。

6兄弟姊妹 4人遺傳發病

65歲的患者曹綺華指，6兄弟姊妹中，她與3名兄弟均遺傳了父親的小腦萎縮症。她說，四十多歲時發病，最初行路和拿物件不穩，十多年後便需以輪椅代步。她希望研究可以幫助治療這種不治之症。

轉載自 10.08.2012《am730》健康版