轉貼 小腦萎縮症治療研究 醫界仍在努力

小腦萎縮症治療研究　醫界仍在努力
資料來源:奇摩新聞 更新日期:"2008/12/17 "

長期對小腦萎縮症有所研究的台灣榮民總醫院神經內科醫師宋秉文表示，小腦萎縮症不是一種疾病，而是許多症狀相似疾病的統稱，大體可分為散發型或遺傳型，遺傳型依致病基因不同，又可分為近30型。

可想而知的是，致病病因不同，治療方式可能也不相同。不過宋秉文也提及其治療的研發不但需花費鉅額的經費，而且必須經非常冗長的過程，先在細胞中證實治療機轉，接著在不同的實驗動物模式 (線蟲、果蠅、斑馬魚、小鼠) 中研究如何改善基因病變引起的病理行為及療效，最後才進到人體試驗。以下就是一些過去幾年在實驗室中曾被嘗試研究過的治療性藥物：

1.修補蛋白異常折疊及聚集的藥物

2.阻斷Caspase酵素活化引起的細胞凋亡

3.治療因細胞過度興奮而引起的毒性

4.減少氧化壓力及粒腺體功能異常

5.修正轉錄失調的作用

6.提供營養因子

7.降低致病基因所生產的RNA的量

8.細胞療法 (幹細胞技術)

而未來對於小腦萎縮症的治療，多元性的治療方式可能是必須的，針對單一病理機制設計的治療，可能無法克竟全功。

美國國家衛生研究院於2008年5月宣佈開始一項嘗試以鋰鹽治療第一型脊髓小腦共濟失調症的安全性評估的人體試驗計畫，徵集10位年齡在18至65歲之間的病患 (5位較早期的患者，僅有步履不穩的症狀；另外5位除了步履不穩之外，還有手部顫抖、共濟失調、語言不清等症狀)，於半年時間內住院3次，服用碳酸鋰 (Lithium carbonate)，劑量為最高安全劑量或個人最大可耐受之劑量。目的為評估患者對鋰鹽的耐受度、服用後可能產生的副作用及跌倒次數是否有改善，同時以各種臨床的量表監測共濟失調的症狀 、顫抖的程度、手部動作精細度、睡眠品質、電腦操作能力等。

宋秉文說，小腦萎縮症為一慢性進行性的罕見疾病，在臨床試驗時常常面臨一些困難，需要大家瞭解及一起克服。也因為是慢性病，病程慢，所以在人體臨床試驗時要證明療效，必須觀察比較長的時間，又因為罕見，病人數目少，因此不容易徵集到足夠數量的病人參加試驗，以提高統計效力，達到統計意義。

未來若有人體臨床試驗在台灣地區進行，希望病友們能互相邀約，主動參加，自助助人，與醫師及科學家們共同攜手，早日找到適當的藥物，戰勝病魔。

PS.按標題自動連結：問題 Q：小腦萎縮基因檢驗！