| 小腦萎縮愛上皮雕 蔡亦宸活出精彩 |
| 【中國時報/2012.10.02/吳江泉/高雄報導】 「上帝關上一扇片門，就會開啟另一扇窗」，卅五歲蔡亦宸在七年前發現自己逃不過小腦萎縮症宿命，手腳開始不聽使喚，開始學習皮革製作課程，讓他開啟對皮雕設計熱愛，在天馬行空創作過程獲得快樂，也讓他有勇氣繼續活下去。 蔡亦宸說，小腦萎縮症是遺傳性疾病，他六個姊姊中，只有大姊沒得到，其他五個姊姊在成長過程發病，獨子的他，從小就肩負起照顧媽媽、姊姊責任，對這種病症也瞭如指掌。 只是上帝只給他廿八年健康身體，他在廿八歲與朋友到墾丁玩，在沙灘上跑步竟然輸給女生，心裡開始感覺不妙，這是他第一次發現自己可能逃不過遺傳宿命。 隨著病發後手腳開始不聽使喚，卻又遇到一場車禍，讓他閒賦在家一陣子後，工作越來越難找，後來他接觸到皮雕設計課程，發現天無絕人之路，他製作皮雕因染色特別，頗受客人歡迎，但因外出行動不便，只能在各家店寄賣。 他說，外界認為身心障礙者獲得政府資源麼多，但是否是他們想要的，有時候只需要一些關懷，幫忙開闢一些行銷通路，反而比只給補助來得強，也讓身心障礙者活得更有尊嚴。 新聞出處：http://news.chinatimes.com/domestic/11050612/112012100200849.html |
〔本報訊〕台北榮總神經醫學中心與陽明大學腦科研究中心合作，成功找到第22型小腦萎縮症致病基因，為小腦萎縮症開闢新的治療方向，此研究也已被頂尖醫學期刊接受，也被另一雜誌撰文推薦。
小腦萎縮症也稱「小腦運動失調症」，病患會因小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，可分為散發型和遺傳型。目前醫學上將小腦萎縮症分類為40多型，超過3成患者仍無法找出致病基因，在研究、治療上增加困難度。
研究成果被國際學術期刊推薦
北榮神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心合作，領先全球找到第22型小腦萎縮症致病基因。此研究結果被神經醫學界頂尖學術期刊《Annals of Neurology》接受，並被《Nature Reviews Neurology 》雜誌撰文推薦。
小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春指出，全台目前約有2000多人罹患小腦萎縮症，加入協會病友約有400多人。
82歲患者參與 10年找出變異基因
一名現年82歲的林老先生在45歲時，出現走路不穩、說話咬字不清、喝水容易嗆到等症狀，經醫師診斷罹患第22型小腦萎縮症，之後家族內10多人陸續出現類似症狀，林老先生主動向台北榮總研究團隊求助，希望能找到致病原因。
台北榮總神經內科主治醫生宋秉文說，北榮經過10年的研究，成功利用「次世代DNA定序」技術分析患者的基因序列，最後確認第22型小腦萎縮症的基因變異，是發生在「KCND3」的鉀離子通道基因上。
研究將輔助藥物發展 避免症狀惡化
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