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我的故事（張大哥）

原文刊登於2005年12月號讀者文摘. http://www.readersdigest.tw/article/2212

基因變調

這個困擾著我家族的怪病，我要積極與它對抗。By 張忠慶 撰

一九六七年，我還是一個高二學生，父親忽地得了怪病，走路搖晃、動作笨拙、說話含糊不清，像個醉漢。我扶著弱不禁風的父親從台南坐火車到台北的醫院做檢查，事後父親說：「醫生說我得了『小腦萎縮症』，不過你們不要害怕，醫生說此病不會遺傳。」

當時，我沒聽過什麼「小腦萎縮症」，以為他得了類似帕金森症（又譯帕金遜症）的病，但對「此病不會遺傳」的話深信不疑。

過了幾年，年約五十歲的表哥發病，症狀和父親一樣。我開始懷疑此病的遺傳性，因為這麼罕見的疾病，家族中怎麼可能有兩人發病？後來才知道此病的遺傳機率是百分之五十，是典型「體染色體顯性遺傳疾病」的特徵，因帶病的上一代生育子女時有兩套遺傳基因備用，一套正常，一套不正常，會隨機傳給後代。簡單的說，小腦萎縮症就是：「錯誤的基因」產生「錯誤的密碼」，製造出「有毒的蛋白質」，這種蛋白質使我們身體內的神經細胞（尤其在小腦及脊髓）提早退化、死亡。

我四十八歲那年，開始走路不穩，上公車時雙腿無力登上階梯；坐飛機時雙臂無力將行李舉起放入儲物櫃。我向一位神經內科醫生請教，在做完「直線測試」（後腳尖挨前腳跟，在一直線上行走）後，發覺我雙腿發抖，無法平順地走完全程。他建議我做更精密的核磁共振檢驗。看過影片後，醫生很明確地下診斷：「你得了小腦萎縮症，這是一種罕見的晚發性遺傳疾病。」我當場呆住了。父親後期因病無法行動而臥病在床，一幕幕悲慘回憶湧上心頭，我為自己描繪出最可怕的未來。

我的感覺只有恐慌。我首先想到我可愛的女兒，她才十八歲，剛考上大學，正是花樣年華，若我早知道這疾病的遺傳性，絕不會冒險拿她做賭注。要告訴她這事情是多麼殘忍的事！父母在不知情下生了我們，知道實情後，誰又願意甘冒百分之五十可能得病的風險，生育後代？

趁著還可以行動，我到大陸安徽家鄉，希望藉由調查該病症在家族中的蔓延情況，多了解自身難卜的命運。這才發現父親的六個兄弟姐妹中，有四人得病，他們的後代，包括我和多個表兄弟姐妹也發病了。在鄉下，沒有人知道這是什麼病，更不知道它會遺傳，即使家中同時有兩、三人發病，也認為只是巧合而已。

小腦萎縮症在病者三、四十歲時開始發病，就像一個準時的鬧鐘，時間一到，它就會主動來找你。目前世上尚無藥物或方法可延緩、治療此病。病發進程緩慢但會日益惡化，有些病者從初期步履不穩，到後期骨瘦如柴、手腳僵硬變形，無法行動和說話，吃喝拉撒都要靠人照顧。疾病本身不會威脅生命，病者多因併發症而死亡。

我患病之初，想買一本相關的書籍參考也找不到。近年來藉由媒體的報導，許多奇奇怪怪的遺傳疾病陸續被披露，醫師及大眾都有了警覺。二○○一年，我們病友及家屬共同成立了「社團法人中華小腦萎縮症病友協會」，宗旨是呼籲政府及有關單位重視病友的生存權、下一代的篩檢問題，及後續的安養問題，並團結病友，加強宣導，以阻絕疾病的蔓延。

當時病友資料總共不到五十人，因為是遺傳疾病，所以許多素未謀面的病友，在聚會上發現互有親戚關係，在這種場合見面，真不知是喜還是悲。現在希望藉由醫師及專家的參與、研究，能夠早日提出可行方法，終結此一可怕的疾病。

後來，和疾病相關的網站開通了，這要感謝陽明大學的支持。經由網路的傳播，除了台灣以外，我們還連絡到香港及大陸的病友。由於媒體的報導，加上醫生的推薦介紹，目前全台灣的病友會員人數增至三百多人。

希望就像美國一位病友在網路上的留言：「莫愁苦，莫悲傷、救援已經上路了。」

（編按：本文作者為病友協會監事，協會電話：886-2-2314 7035）

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