2009年6月13日 星期六

轉貼 走路像企鵝 原來是小腦萎縮症

走路像企鵝 原來是小腦萎縮症
2009-06-13 06:04:31 自由時報 
記者魏怡嘉/台北報導

「小腦萎縮症」患者在發病初期,走路總是搖搖晃晃,為了保持平衡,病患的雙腿會微微外張,很像企鵝,所以小腦萎縮症協會又有「企鵝家族」之稱。

小腦萎縮症協會秘書長李和謙表示,小腦掌管身體協調平衡,小腦萎縮症就是因為小腦萎縮,導致協調能力不好,引起身體緩慢漸進性的運動功能不良,包括口齒不清、吞嚥困難、寫字的字體不清晰、手部細緻運動不良,以及步履不穩等。

雖然這是一種罕見疾病,不過推估國內約有1000到2000名的病患,算得上是罕見疾病中的多數族群。如果有顯性遺傳家族史的人下一代罹病機會約為50% ,不過也有一些患者與遺傳無關,發生原因不明,可能與藥物的服用或是先天畸形發育所致。

目前小腦萎縮症並沒有有效的治療藥物,多給予支持性療法延緩病程,不過,台北榮總近年來一直致力相關治療藥物的研究,希望有朝一日能為病患帶來好消息。

李和謙指出,目前協會約有200多名會員病患,其中家族性病患佔多數,協會的創會會長一家7口中,就有6人發病。另外,台中有一個家族老、中、青3代中,就有20多人發病;不過,台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示,並不是小腦萎縮病患的下一代都會罹病,還要看有沒有家族史,以及其所帶的基因是否為表現性較強的顯性基因,如果帶的是表現性較弱的隱性基因,下一代罹病的機會微乎其微。

宋秉文進一步表示,有些遺傳性的小腦萎縮症可經由基因篩檢確診,目前已知小腦萎縮症有30型,國內病患多為第三型,現階段基因篩檢可較快篩檢出其中的10型,另外5型需要較長時間才能檢出,另外,有10多型還不知道致病基因為何;如果有家族史,或經醫師診斷疑似相關疾病,在篩檢費用部分,國健局有部分補助。

觀察統計發現,國內遺傳性小腦萎縮症病患發病年齡多在30到40歲左右,李和謙表示,這個年齡的病友多為家中的經濟支柱,因此病患只要一發病,幾乎會拖垮家中的經濟,更不用說,一家當中同時有多人發病,且隨著病程的發展,病患到了中期,往往需坐輪椅,晚期多半要臥床,仰賴家人照料,生活處境更是艱難。

近來,協會正努力與安養機構商談照護合作計畫,不過,協會的資源有限,在藥物研發的部分雖也不斷積極推動,但撐得很辛苦,小腦萎縮症的病患並不多,藥廠多沒有興趣參與研發,希望政府相關單位能重視這個問題,伸手協助。
新聞來源:自由時報

PS.按標題自動連結:新聞出處!

5 則留言:

經哥 提到...

最近台南大樂透得主表是要捐給公益社服團體兩億一千多萬元,你們有強想辦法爭取了嗎?

Erica 提到...

"與安養機構商談照護合作計畫"
這應該是一個不錯的做法!
希望病友們都能得到很好的照顧!

披頭王 提到...

經哥
應該反應給協會高層和幹部

小艾
本會的遠程目標
請大家支持

黑茉莉 提到...

可以怎麼表達我的支持呢?

披頭王 提到...

黑茉莉
請參考謝謝↓
http://beatleswang.blogspot.com/2009/06/blog-post_5582.html