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搖搖擺擺的企鵝家族

神經科　郭育呈 主治醫師(93年12月)

桂珠坐在輪椅上，看著大女兒和未來的女婿進行訂婚儀式，欣慰的臉頰藏不住些許的擔憂及恐懼。回顧走來的五十年歲月，無憂的童年，美滿幸福的家庭生活，讓她成為親朋好友眼中羨慕的對象。但一切卻從十年前的一場小車禍產生改變，輕微的摩托車擦撞後，出現走路不穩的現象，半年後已拿不穩水杯，外濺四溢。初期求助於診所及小醫院都認為是車禍傷到頸椎及腰椎，而檢查全都正常。後來步態更加不穩，跌跌撞撞，講話也開始不清楚，喝水容易嗆到。經人介紹到醫學中心求診，詳細檢查後，醫師方才告知是「小腦萎縮症第三型」。

盛行率

小腦萎縮症，全名是「脊椎小腦共濟失調」(spino-cerebellar ataxia) ，是因去氧核醣核酸(DNA)發生突變所造成的遺傳性疾病，現在已發現有二十五種亞型，大多是自體顯性遺傳，少數為自體隱性遺傳。小腦萎縮症的盛行率在不同種族及國家中略有不同，平均每十萬人中約有三人罹病；在臺灣，有近二百個家族加入小腦萎縮症病友協會，但是實際病人數應該更多。臺灣的病人以第三型居多，接著為第二、第六、第一及第十七亞型，但仍有百分之二十的病人未能確定其基因突變的位置。

臨床症狀

小腦萎縮症的病人可能出現各種不同的神經學症狀，包括步態不穩、肢體共濟失調、口齒不清、眼震、複視、視力障礙、肢體僵直、動作異常、肢體末端麻木、智能減退及癲癇發作等。有些亞型會有較特別的症狀，而特殊的臨床表現可以引導我們尋找突變基因，在診斷上省卻不少時間，但相似臨床症狀的病人也可能是不同的基因突變所造成。

成因及診斷

小腦萎縮症的基因突變中，部分是因為基因突變引起核酸重覆(CAG repeat)擴展過多，讓細胞內堆積過多有害物質，而造成臨床上各種不同的表現。核酸重覆過長，基因較不穩定，遺傳給後代時，往往會造成下一代發病時間的提早，臨床症狀也會較嚴重。目前對於小腦萎縮症的疾病診斷，大約百分之八十可以釐清其基因突變的位置，而其他未能診斷出的病人，則需與其它疾病作鑑別診斷。

治療與預後

現今仍然缺乏能有效抑制病人腦部神經元持續凋零或減緩其發病時間的治療方法，但仍能針對臨床症狀如動作遲緩、手抖、肌張力不全、肢體僵硬、肌肉痙攣等給予症狀療法。而針對是否會遺傳給後代仍要靠基因檢測來確定突變位置，並且由醫師給予正確的遺傳諮詢。生物科技的突飛猛進，未來應能在小腦萎縮症的藥物及基因治療上露出一絲曙光。

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