轉貼 罕見遺傳病者欠援手

罕見遺傳病者欠援手
11月 8日 星期一 03:30 更新

(綜合報道)

(星島日報報道)根據沙田威院和瑪麗醫院兩名醫生的監察，本港有二十多人患上三種罕見遺傳疾病，包括可令腦神經細胞退化的「亨丁頓舞蹈症」、影響說話及活動的「小腦萎縮症」，以及可令兒童智障的「苯酮尿症」，但實際有多少人患病，卻因為公立醫院沒檢驗和統計，而不得而知。醫學界人士要求港府作出改善，以免市民患病後得不到適到的治療。

由香港電台製作的《鏗鏘集》將於今日播出香港市民患上「罕見疾病」情況，包括由沙田威爾斯親王醫院神經科醫生梁志明研究的「亨丁頓舞蹈症」和「小腦萎縮症」，他迄今發現各有十多名市民患這兩種罕有遺傳病。

本港醫學界在九○年調查顯示，每一百萬港人便有四個患上「亨丁頓舞蹈症」。患者的腦神經細胞會持續退化，因而影響智力、判斷力和認知力，他們也不能自主動作﹔一般成年患者會在三四十歲時發病，壽命約有十至二十年。「小腦萎縮症」患者的小腦細胞逐漸壞死，影響說話和行動能力。

由瑪麗醫院兒科顧問醫生張壁濤研究的「苯酮尿症」，迄今發現三宗，患者皆是小童，他們體內必須的氨基酸無法成功代謝，以致產生有毒代謝物，造成腦部傷害和智力障礙。患者亦會對食物產生敏感，病發時會出現內臟腫脹、呼吸困難，甚至窒息。

對於港府目前並無任何機制監察罕見疾病，梁志明醫生說﹕「若病人接受物理治療等，或入住療養院，病情控制會較理想。但現時沒有全面系統界定、檢驗和統計，我們很難計畫服務，亦難以分配資源支援病者，他們只可獨自面對。」張壁濤也指出，港府目前沒有撥出任何資源給醫院去檢驗市民有否患上罕見的疾病。

《鏗鏘集》指，台灣政府四年前已正式界定了一百二十多種罕見疾病，並設《罕見疾病防治及藥物法》，限制藥商不可因病者人數少而拒絕製藥。另外，初生嬰兒亦會接受先天性代謝異常的罕見病測試。上海醫學界亦已研製出治療苯酮尿症病人必須的特殊奶粉。

《鏗鏘集》編導崔麗容指﹕「眾多罕見遺傳病也無法根治，只能靠藥物控制病情。但由於用藥人數少，很多藥商都不願意引進相關藥物，即使成功引進，價格亦甚高。若沒有政府支援，病者一般都負擔不起沉重的醫藥費。」《鏗鏘集》曾聯絡缳生及食物福利局，但局方以「在這問題上沒有回應」拒絕受訪。

PS.按標題自動連結：香港小腦萎縮症病友《鏗鏘集》影片！