病友張大哥轉寄回應對話來函照登

今天在网上看到这篇文章 ：http://news.sina.com.cn/s/2009-05-31/022517916706.shtml

正值壮年，却突然间全身无力，连站立都十分困难，最后迅速消瘦干枯而亡，发病者均不能活过45岁。垫江县桂溪镇红光村34岁的薛顺彬和28岁堂弟薛挺，难逃家族怪病的袭击，每天必须由专人搀扶。

据了解，包括外祖母三姊妹在内，薛家四代人中有10人患同种怪病，7人已死亡。

壮年莫名发怪病成废人

“好好的，几乎转眼就成了废人。”昨日，在薛顺彬家，薛妻蒋先兰泪雨婆娑地说，丈夫以前身体健壮，1.7米的个子，体重65公斤。但26岁时，在没有任何征兆的情况下，突然全身无力。此后，病情不断加重，站立困难，反映越来越迟钝，说话含混不清，身体快速消瘦干枯。目前，由于体重不足45公斤，每天必须由专人搀扶。

和薛顺彬一样，28岁的堂弟薛挺从24岁开始出现同样症状，目前也站立不稳。

记者发现，除了消瘦外，兄弟俩看上去与正常人没有区别。但只要两人开口说话以及站立行走，含混不清的吐词和颤颤巍巍的步伐，才会让人发现他们病入膏肓。

薛顺彬告诉记者，发病没有任何征兆，先是双腿柔软无力，可能走着走着就会一头栽倒在地，随后全身乏力，爬一层楼梯都需要停几次，进而站立、吞咽困难，双腿开始干枯萎缩。

整个家族难逃怪病魔掌

“从双腿发软的那一刻起，我就知道噩梦开始了。”薛顺彬凄凉地告诉记者，自从他懂事后，父亲及几个亲人相继因为同样症状死亡，他就知道这一天迟早会降临，自己也不会活过45岁。

薛顺彬说，他的婆婆潘发珍在三十七八岁时开始发此怪病，五六年后去世。十多年前，父亲薛清华及两个叔叔，也在三十四五岁时出现相同症状，相继去世。

薛顺彬说，怪病发病年龄越来越小——姐姐薛顺兰25岁发病，29岁死亡。目前，除了他和堂弟薛挺病危外，自己的14岁的女儿薛彤(化名)也开始出现双腿开始发软的现象，几次在学校跑步时栽倒。

“我们一个大家族，惟独大哥下面的一支人出现怪病。”薛顺彬的三爷爷薛明强老人透露，发病的全是大哥薛明容和大嫂潘发珍的直系后代，而其他四姊妹的后代全部正常。薛明强称，大嫂潘发珍及两个妹妹都是在三十七八岁时发病，直到大哥的三个儿子(薛顺彬的父亲及叔叔)也相继发病去世后，他们才预感灾难会再次降临，果然，接下来薛顺彬等晚辈相继发病。

目前无医院查出病因

蒋先兰拿出一大摞医院检查报告称，自从丈夫薛顺彬发病后，他们几乎跑遍了重庆和成都等地的所有大医院，但通过血液等各项检查，均没查出病因。

“我们几妯娌已知道将来的命运了，没有一个能和老公同老。”蒋先兰称，薛顺彬目前的堂兄弟4人中，3人已结婚，目前仅两人没发病。为此，最小的一个堂弟放弃读国内某重点大学，最终报考重庆医科大学，希望能弄清楚这个家族疾病。同时，没有要小孩的已不敢要孩子，以免悲剧再次发生并沿传下去。

就在记者采访结束时，14岁的薛彤满眼恐惧，悄然落泪，她说，可怕的怪病正在向她逼近，她清楚不久的将来会再现什么。

“希望医学专家能找出病因，让还没有发病的孩子健康的活下去。”蒋先兰称，除开始发病的女儿外，他们下一代还有两个不满十岁的小孩，她希望通过本报呼吁，有专家能为他们解开怪病之谜。

记者 黎奎 2009-05-31 Han Guolei

五月姐：
一個破碎的家族
他們是罹患SCA嗎?
聽他們敘述病況有點熟悉
但為何生病到死亡卻如此短暫

張大哥：
1) 應該是"小腦萎縮症"(尤其是"期望現象 - 即發病年齡一代比一代提早且嚴重"明顯)。
2) 以前尤其在鄉下，連醫生也不知這是什麼疾病，更不知和遺傳有關。
3) 每人"小腦萎縮症"進展不同, 即使是兄弟姐妹都不一樣。

小王子：
關於小腦萎縮症的"期望現象"，我請教過劉醫師，他欲言又止，說得很清楚，我卻聽不是很明白……記得大意是二、三十歲，為一個階層，以SCA第三型為例：子三十五歲發病，父親約六十五歲發病，祖父約要九十歲發病（問題是古人七十多歲，因其他病過世），孫有二分之一會遺傳，約十多歲發病……

宋教授說SCA第三型，都是顯性遺傳、代代相傳，沒有隔代遺傳機會……好像病情的嚴重性，和發病的年紀有關，越小病發，進度越快，病況越嚴重……也和CAG REPEAT值有關……基本上每一型的數值不同，區塊中高數值，進度病況越嚴重？記得醫師說不是絕對的，但大致上是這樣？不知道有沒有記錯？！

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