轉貼 腦萎產婦需做產前篩檢？醫師說：必要

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『醫師，我先生有小腦萎縮症，我該懷孕嗎？』

『醫師，我肚子的小孩是否會遺傳我小腦萎縮症的基因，我該生下她嗎？』

『醫師，我婆婆有小腦萎縮症，但先生沒有，這會隔代遺傳嗎？小孩會遺傳到嗎？』

一連串的疑問，通常是身在有小腦萎縮症病史的家庭最常提出來的問題。因為他們身處恐懼之中，在不知何時家人會在發病、誰會發病、下一個是誰，而這就是小腦萎縮症病患家屬最害怕、不知所措的事。

台北市立關渡醫院神經內科主治醫師王柏山表示，由於小腦萎縮症是一顯性體染色體遺傳的神經退化性疾病，若雙親其中一位患有此症，則其下一代不分男女，每一胎皆有50%罹患此病的可能。

王柏山醫師同時也進一步說明，雖然並非每個人都需要進行篩檢，但必要進行基因檢查的對象主要為下面四類：

1.本身或家族中有小腦萎縮患者或有家族史者。2.臨床醫師懷疑罹患小腦萎縮之患者。3.雖無家族史，但家族成員經基因檢查發現其CAG三核苷酸重複序列接近異常範圍，則其後代需進行基因檢查。4.帶有此基因之孕婦，應進行產前診斷。

中華小腦萎縮症病友協會理事長高宜鳳也在接受專訪時提到，目前小腦萎縮症病友協會除規劃及舉辦各項復健及身心靈課程，落實服務病友外，同時也針對這些高危險群的病友及家屬灌輸他們婚前及產前篩檢的重要觀念，目的即是要降低甚至避免小腦萎縮症的悲劇再發生。高宜鳳說，因為小腦萎縮症的發生雖然有部份是散發型，但大部份仍是來自遺傳的居多，故『照顧已發病的小腦萎縮病患』及『宣導正確觀念避免悲劇再生』，是協會兩大重點工作。

王柏山醫師也提及，因為目前醫學界對小腦萎縮症這項疾病所知仍有限，也還沒有明確有效的治療方法，因此目前能做的，主要是以產前的基因檢測來確保下一代的健康，產前的基因篩檢技術。目前是透過『絨毛膜採樣』或『羊水穿刺』所取得的胎兒細胞所進行的基因檢測，至於有關小腦萎縮症的治療，未來的醫學研究之路仍相當漫長。