轉貼 脊髓小腦萎縮症 個案探討

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)
個案探討

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一種家族顯性遺傳的神經系統疾病，它是由於特殊的基因列異常導致小腦、脊髓和腦幹退化萎縮，臨床上出現的病症可分為十多種類型。由於小腦萎縮症和其他許多遺傳性神經退化疾病相似，因此臨床診斷常易混淆；正確的診斷及分型，不能光靠臨床的症狀，還應借助基因檢測。

小腦主管人體的平衡、協調和肌肉張力的調節，因此小腦一旦病變，患者即會出現失去平衡、運動失調的現象，甚至連語言清晰度都會受到影響。

這類型疾病往往是在成年之後才發病，患者多半已成家立業，甚至生兒育女，對於自身、家庭及子女都造成相當大的衝擊。

由於脊髓小腦萎縮症的病患走路時，搖搖晃晃，需兩腳開開維持平衡，狀似企鵝，因此，又被稱為「企鵝家族」。

病患初期會出現肌肉僵硬、動作不靈活，無法做精確的動作，而且眼球轉動會有些許障礙。中期則會出現，走路搖搖晃晃，容易跌倒，上下樓梯有困難，說話口齒不清，喝水容易嗆到。到了晚期，病患生活往往無法自理，甚至連吞嚥都會有困難。
　
醫生怎麼說：

馬偕醫院小兒遺傳科主任／林炫沛
目前針對脊髓小腦萎縮症並沒有令人滿意的治療方法，醫生多半只能給予症狀治療，鼓勵復健療育，以減緩惡化的速度和狀況：例如，以藥物控制不平衡導致的暈眩、或者抗顛癎等，舒緩小腦萎縮症帶來的相關症狀，達到減輕不適的作用。

如果家中有一人罹病，其子女將有百分之五十被遺傳致病的機率，透過分子生物學的檢測，可以了解是否帶因，因此，當家族中有人得到這樣的疾病，一定要全家族都接受遺傳諮詢，並勇於面對問題，尋求專業團隊及社會資源，安排必要的基因篩檢，以做為下一代優生保健的重要參考。

病人自身的意志力和持續的運動，也會減緩病症惡化的程度，家人長期的支持與照護是非常重要的。（ 白冰瑩／採訪整理）　　

PS.按標題自動連結：中央廣播電台 Radio Taiwan International 原始報導！