2008年10月8日 星期三

轉貼 脊髓小腦萎縮症 個案探討

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)
個案探討

脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar ataxia, SCA)是一種家族顯性遺傳的神經系統疾病,它是由於特殊的基因列異常導致小腦、脊髓和腦幹退化萎縮,臨床上出現的病症可分為十多種類型。由於小腦萎縮症和其他許多遺傳性神經退化疾病相似,因此臨床診斷常易混淆;正確的診斷及分型,不能光靠臨床的症狀,還應借助基因檢測。

小腦主管人體的平衡、協調和肌肉張力的調節,因此小腦一旦病變,患者即會出現失去平衡、運動失調的現象,甚至連語言清晰度都會受到影響。

這類型疾病往往是在成年之後才發病,患者多半已成家立業,甚至生兒育女,對於自身、家庭及子女都造成相當大的衝擊。

由於脊髓小腦萎縮症的病患走路時,搖搖晃晃,需兩腳開開維持平衡,狀似企鵝,因此,又被稱為「企鵝家族」。

病患初期會出現肌肉僵硬、動作不靈活,無法做精確的動作,而且眼球轉動會有些許障礙。中期則會出現,走路搖搖晃晃,容易跌倒,上下樓梯有困難,說話口齒不清,喝水容易嗆到。到了晚期,病患生活往往無法自理,甚至連吞嚥都會有困難。
 
醫生怎麼說:

馬偕醫院小兒遺傳科主任/林炫沛
目前針對脊髓小腦萎縮症並沒有令人滿意的治療方法,醫生多半只能給予症狀治療,鼓勵復健療育,以減緩惡化的速度和狀況:例如,以藥物控制不平衡導致的暈眩、或者抗顛癎等,舒緩小腦萎縮症帶來的相關症狀,達到減輕不適的作用。

如果家中有一人罹病,其子女將有百分之五十被遺傳致病的機率,透過分子生物學的檢測,可以了解是否帶因,因此,當家族中有人得到這樣的疾病,一定要全家族都接受遺傳諮詢,並勇於面對問題,尋求專業團隊及社會資源,安排必要的基因篩檢,以做為下一代優生保健的重要參考。

病人自身的意志力和持續的運動,也會減緩病症惡化的程度,家人長期的支持與照護是非常重要的。( 白冰瑩/採訪整理)  

PS.按標題自動連結:中央廣播電台 Radio Taiwan International 原始報導!

3 則留言:

匿名 提到...

我不想說甚麼! 只希望每位病友都能勇敢面對!

Erica 提到...

病人自身的意志力和持續的運動,也會減緩病症惡化的程度,家人長期的支持與照護是非常重要的。

以上這句話是重點. 最重要的重點.謝謝小王子告訴大家.

匿名 提到...

匿名
所言甚是

小艾
我不過是轉貼罷了

by beatles