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基因檢測能救你一命？

基因檢測如果有一天，不用排八字、看星座，利用基因檢測，醫生就能告訴你，幾歲會生病，何時會喪命，比算命還靈驗，你願不願意知道？哪裡可以尋求資源？提前和上帝攤牌，需要負擔什麼後果？

康健雜誌46期　文／張曉卉

《康健》在四月號報導抗癌成功患者的故事後，一位讀者提到自身的焦慮和無助。她的家族中，從外祖父母、母親、小阿姨、堂姊皆被癌魔纏身，媽媽過世時才48歲，「我今年26歲，一想到媽媽做化療時日漸消瘦身影、末期病痛情景，還有那麼多人死於癌症，真擔心下一個就是我。」

她的焦慮和無助可以理解。

因為癌症高踞國人十大死因首位20年，每四人死亡就有一人肇因於此，命中率比樂透高出太多，總不乏聽聞熟識親友罹癌的壞消息，更不用說自家人像中了蠱，個個被癌症奪去性命，當然會擔心家族是不是帶有什麼壞基因，害怕下個發病者就是自己，惶惶終日。

不單是癌症，很多遺傳性疾病家族的人也受這樣忐忑心情折磨。

例如亨丁頓氏舞蹈症，父母有一方罹病，子女就有一半機會遺傳致病基因，日後發病，代代相傳的機率也是二分之一，目前無藥可醫。「這是地球上最可怕的疾病，因為患者在心智上注定會像阿茲海默氏症，最後完全失智；生理上則會日漸失控，猶如肌肉萎縮症患者；而身體狀況更會衰弱得如癌症末期，」美國遺傳疾病基因會創辦人魏斯樂，目睹妻子、妻子的三個兄弟死於亨丁頓氏舞蹈症，為這病下了註解。

「那是一種坐以待斃的感覺，它從你的內在緩緩殺死你，」一位直到28歲都不知道自己是否遺傳到母親亨丁頓氏舞蹈症基因的女性，在《基因聖戰》一書中，形容多年來的不確定，帶給她的心理創傷。

更且，隨著生物科技以不及掩耳的驚人速度在我們眼前開展，已有五千多種疾病證實與單基因遺傳有關；還有愈來愈多研究發現，癌症或者像阿茲海默氏症、糖尿病、高血壓等中老年病，與多重基因遺傳脫不了干係，這些被稱為「晚發性遺傳疾病」，跳脫了世人「遺傳病一生下來就會發病」的觀念。

揭開潘朵拉的盒子

人類基因圖譜提前在2000年解密，雖說只是將序列排出來，在近四萬個基因中，知曉其意義和功能的僅佔約10％，卻已經將醫學帶入「分子（基因）醫學」世紀。

目前美國每年平均做400萬次基因檢測，檢查疾病。利用基因檢測技術，醫師對疾病的診斷和分類更為精細和準確，甚至做到沒發病就可查出來的症前診斷，或為還在媽媽肚子裡的胎兒診斷數十年後才會罹患的疾病。

「抽一管血，就可以知道有沒有遺傳性運動感覺神經病變，推算何時發病，能活多久，比算命更厲害，比合八字還準確，」陽明大學遺傳神經遺傳學教授、台北榮總神經醫學中心主治醫師宋秉文指出基因檢測的預測性和準確性有多強。

BRCA測試亦是基因醫學時代的成就之一。女性若測出BRCA 1或BRCA 2基因有缺陷，則在70歲之前有8成機率會罹患乳癌，8成機率得到卵巢癌。

利用基因檢測，預測誰是異常，何時發病，甚至成為常規檢查項目，都已經不是難事。麻煩的是，醫學上檢測技術發展總是跑得比治療還快，可以早期偵測卻不見得能早期治療，該不該揭開「潘朵拉的盒子」提前和上帝攤牌？同時考驗著政府、醫師、病人與家屬。

對政府來說，行之多年的優生保健諮詢，即是政治決策結合醫療專業，扮演避免遺傳疾病複製到下一代的守門員角色。但若將來發展成以基因篩檢優劣決定社會階層；保險公司拒絕帶有重病異常基因者投保，那麼誰有權決定該不該做檢測？美國已發生基因檢驗結果被雇主得知後丟掉飯碗的例子，該如何管理生技的用途？

美國白宮生物倫理委員會委員、社會分析學家法蘭西斯‧福山認為，生物科技應許人類追求健康和幸福的美麗新世界，但生技發展也比網際網路更讓人惴贅不安。應該透過民選代表的民主政治社群，作決策單位，將基因工程導向診斷與治療先天遺傳性缺陷的用途，而不是用來增強、支配下一代的屬性，「畢竟，醫學的原始目的是治病，不是把健康的人變成神，」福山在《後人類未來──基因工程的人性浩劫》中提出見解。

就醫師角度，藉由基因檢測技術揭開疾病之謎，已經是擋不住的趨勢。面對能早期偵測，卻無法預防或難以治癒的疾病，可能帶來的倫理的爭議，醫師及遺傳諮詢師皆強調配套完善的遺傳諮詢，是檢測之前的必要步驟。

哪裡有基因檢測、遺傳諮詢資源？

在台灣，各醫學中心在原有的優生保健諮詢門診，或者在小兒科、婦產科設立遺傳科門診；衛生署在今年的基因體相關科技專案計劃中，通過台大、高雄醫學大學附設醫院設立遺傳疾病諮詢中心，集合各科醫師，協助遺傳病患和家屬做家族諮詢。高醫的整合門診除了原有的家族遺傳性疾病諮詢，還有家族性糖尿病、癌症（乳癌、大腸癌）、原住民遺傳疾病門診，提供基層醫療單位諮詢和轉診管道，讓有需要的患者有地方可以問，高醫遺傳諮詢中心負責醫師趙美琴表示。

除高醫設有乳癌、大腸癌遺傳諮詢外，和信治癌中心醫院甫於八月成立癌症遺傳諮詢門診，台北榮總也將成立腫瘤遺傳疾病諮詢門診，台大已提供乳癌基因檢測，台北馬偕則將乳癌基因檢查納入健康檢查選項。

遺傳諮詢怎麼做？台北榮總遺傳諮詢師袁輔仁表示，當事人通常想了解的是遺傳疾病的發生原因、再發生率及可以做什麼選擇。當專科醫師將有諮詢需求的個案轉給她時，袁輔仁會先建立個案的家族史，並將疾病病因、再發率、處理方式、未來病程做解說，以及目前國內外的治療方法，如果個案無法接受，還需會診心理醫師。評估過當事者心理狀況，才能決定是否要做基因檢測。
該不該破解命運密碼？知道了又如何？

不用賭運氣，基因檢測能直接掀牌，明確告訴你有沒有致病基因，最具切身衝擊的是懷疑有家族遺傳性疾病，或家族性癌症的當事人。

台北榮總精神部主治醫師洪成志，以他看診的經驗指出，有家族遺傳疾病的人，對於自己是否帶有異常基因的不確定感，那種未知的焦慮，其實比確定有帶因的衝擊更讓人難以忍受，有人甚至因此得到憂鬱症或自殺。

在為阿茲海默氏症患者家屬做基因檢測前，洪成志醫師一定會問：「萬一你有怎麼辦？」好幾位家屬說：「如果不檢查，我會當做有異常基因，查了，就算有，也比較坦然。」國外研究也顯示，即使是不能治療的亨丁頓氏舞蹈症、阿茲海默氏症的當事者，獲知基因檢測結果是陽性，心理焦慮和不舒服都比檢測前低很多，「更別提那些查出來沒有帶因的人，從此卸下心頭重擔，海闊天空。」

對於那位母系親屬有癌症家族史的《康健》讀者，和信醫院癌症遺傳諮詢門診負責醫師鄭鴻鈞建議，與其讓自己處在害怕焦慮中，不如尋求專業服務，讓醫師經由家族史、家譜分析，配合相關檢查，推算出罹癌的風險指數，提供預防方法，還能獲知相關領域最新進展。

牌局揭曉，若驗出癌症突變基因該怎麼辦？哈佛醫學院教授、《第二意見》作者古柏曼提到他的好友，高中英文教師凱倫的例子。

凱倫母親因乳癌過世，姊姊在36歲診斷出乳癌時，已有脊椎和肺部轉移。失去母親、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否帶有突變基因的焦慮，盤據她整個心緒，「搞不清楚狀況比知道真相更糟糕。」在古柏曼醫師解說和簽署同意書後，凱倫接受了BRCA基因檢測。

結果是是陽性。

「該不該切除乳房和卵巢？」34歲凱倫面對更大考驗。古柏曼分析目前各種處理方式（密集篩檢、抗雌激素藥物、手術等）的利弊與風險，介紹心理醫師提供第二意見。一個星期後，凱倫決定動手術。關鍵在於姊姊說，很希望當初有人告訴她去做乳房切除，不讓乳癌上身，才不至於後悔一輩子。「我很希望能看到自己的孩子長大，姊姊說她可能看不到了。」

基因醫學進展速度飛快，許多疾病之謎藉此窺見曙光，進而指引治療路徑，讓藥物研發更有專一性和效率。然而像凱倫掙扎於要不要做基因突變檢測、知道以後又該怎麼做，這種例子將會愈來愈多。

「病人、家屬和醫師要以開放態度廣納意見，進行討論，盡可能找出所有資訊，這樣，在面對無先例可循的狀況時，才能做出最恰當決定……，衡量風險和效益的古老智慧仍然派得上用場，」古柏曼醫師貢獻他的經驗。

本文引用康健雜誌http://www.commonhealth.com.tw/