經哥轉寄 聯合新聞網，不知道有沒有包含小腦萎縮？！

1800種遺傳疾病 3年內有藥治

更新日期：2007/04/24 07:10

倫敦泰晤士報廿三日報導，一種代號PTC124的藥丸可以矯正許多種導致重大疾病的基因缺陷，這種藥丸可望於三年內問世，為數以千計遺傳性症狀的治療帶來革命性的變化。
報導指出，臨床實驗顯示，PTC124對裘馨氏肌肉萎縮症及囊腫性纖維化的病人療效卓著，最後階段的臨床實驗將於今年內展開，最快後年即可獲准上市。

研究結果顯示，PTC124除了為前述兩種目前難以治癒的病症首次帶來有效治療的希望之外，應該也能夠用以治療另外一千八百多種遺傳疾病，令科學家對它寄以厚望。

PTC124鎖定的是某一特定的「突變型式」，不同的基因一旦發生這種型式的突變，導致的症狀也各不相同，正因如此，PTC124具有治療許多種遺傳疾病的潛能。

PTC124可口服，在臨床實驗中亦未出現任何嚴重的副作用。美國賓州大學的研究計畫主持人史溫尼表示：「PTC124可用於治療數以千計遺傳疾病。它特別之處在於，鎖定的不只是『單一的』致病基因突變，而是『一整類』的基因突變。」

百分之五至十五的基因疾病肇因於一種名為「無意義突變」的基因缺陷。基因有如細胞製造蛋白質的指導手冊，「無意義突變」中途介入後，足以使細胞不再製造蛋白質。受到干擾的蛋白質種類足以決定疾病的性質。

以裘馨氏肌肉萎縮症為例，細胞並未製造肌肉正常發展所需的蛋白質是其原因；至於血友病，則是負責製造第八或第九號凝血因子的基因受到干擾所致。PTC124能夠附著於細胞的核醣體，使負責將基因密碼轉化為蛋白質的核醣體不理會無意義突變；基因直接判讀後，正常的蛋白質即可製造。

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