主講人：台北榮總神經醫學中心神經內科
國立陽明大學醫學院醫學系 神經內科學科主任 宋秉文醫師
台北榮民總醫院神經醫學中心與陽明大學腦科學研究中心攜手合作重大突破，領先世界，成功找出第22型小腦運動失調症致病基因。
小腦運動失調症就是俗稱的小腦萎縮症，患者會因為以小腦為主的神經系統退化造成運動協調障礙，導致走路不穩、頭暈、言語發聲模糊、吞嚥困難；病程有快有慢，嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而臥床。盛行率約為每十萬人中有五至十人，可分為散發型或遺傳型，目前在醫學上對遺傳型的小腦運動失調症的分類已多 達40多型，惟研究及治療仍有許多待突破的瓶頸，超過三成患者的致病基因尚無法找出，亦無法研發有效的治療方法，日劇”一公升眼淚”、國片”帶一片風景 走” 與陸劇”我的媽媽是爸爸”對這個疾病都有非常生動的描述。
罹患第二十二型小腦脊髓運動失調症的患者的林老先生，45歲起就有步履不穩的現象，逐漸出現說話咬字不夠清晰，喝水容易嗆到，走路容易摔跤等症狀，甚至造成頭部外傷、腦出血，但他身體硬朗，雖已82歲，仍能在輔具的支撐下稍稍行走，林老先生家族多位成員亦陸續出現相同的症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。
為找尋致病基因，並進一步瞭解小腦運動失調症的病理機制，林老先生家族積極與榮陽神經基因疾病研究團隊配合，在團隊成員陽明大學連正章教授、黃彥華博士、 劉孜孜博士及李宜中醫師共同合作努力，及國科會及陽明大學腦科學研究中心大力支持下，成功利用次世代DNA定序技術全面檢測分析病患所有基因序列，終於確認由榮陽團隊十年前率先發現第二十二型脊髓小腦運動失調症的基因變異是發生在一個名為KCND3的鉀離子通道基因上；國際知名的研究團隊(包括法國巴黎的 the Hopital Pitie-Salpetriere、美國密西根大學及日本東京大學)也在榮陽團隊有初步的結果後加入研究，證實在法國人、美國的猶太人及日本人中都有類 似的家族；同一時間，荷蘭的研究團隊也在他們的小腦運動失調症家族中發現KCND3的基因變異，此項非常重要的研究成果已被神經醫學界頂尖學術期刊 「Annals of Neurology」接受，於今年7月23日在網路首先公開披露，並被Nature Reviews Neurology雜誌撰文推薦。
此項研究成果不但突顯離子通道在小腦運動失調症致病機制的重要性，同時為小腦運動失調症的治療提供一個新的治療方向。
此項研究的突破，除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外，病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色；因此，如果有完整病患家族的配合，充裕的經費支持，榮陽神經基因疾病研究團隊有能力運用相同的方法找出任何單基因變異引起的神經基因疾病的病因。
由宋秉文醫師所領導的榮陽神經基因疾病研究團隊數十年來關懷小腦運動失調症病患，不但協助成立”中華小腦萎縮症病友協會”(別名”企鵝家族”)，同時長期研究包括小腦運動失調症、遺傳性運動感覺神經病變及運動神經元疾病等多項神經退化性基因疾病，提供病患基因診斷、遺傳諮詢等幫助，並持續研究治療方式 (基因治療、幹細胞)，經常在許多國際頂尖的學術期刊(如Journal of Clinical Investigation, Annals of Neurology, Brain, Neurology)發表相關的研究論文。
民眾若有興趣支持或參與研究、進行分子基因檢測或進一步詢問細節，可電詢02-28712121分機3300汪小姐或上網查詢: http://www.ym.edu.tw/neu/files/Soong/lab.htm
(發表的文章: Yi-chung Lee, et al: Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22. Annals of Neurology Accepted Article, doi: 10.1002/ana.23701; http://doi.wiley.com/10.1002/ana.23701 )
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