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小腦萎縮媽媽一生的煎熬

更新日期:2007-05-14 記者:潘裕宗

「身為一個媽媽，除了自己要面對疾病，還要擔心會不會遺傳給下一代，這世界上，還有什麼比這種事還要煎熬？」小腦萎縮症患者潘競文，吃力地說著。

「兼有媽媽角色的小腦萎縮症患者，最大的悲哀，不是自己發病，行動不便，而是擔憂下一代也遺傳了自己的壞基因。在病友之中，我們可以輕易發現母性的偉大，不是說男性不愛家庭，只是在多數的案例中，最放不下一切的，總是媽媽。」中華小腦萎縮症病友協會理事長高宜鳳，語重心長地說。

後代五成發病

透過電影《一公升的眼淚》，被稱為企鵝家族的小腦萎縮症患者，逐漸被世人了解，而這種迄今醫學仍無法治癒的罕見疾病，以遺傳類型來說，其下一代有二分之一發病的機率，在三十種類型的遺傳小腦萎縮症裡，目前能經由篩檢確認的，卻僅有九個類型；另外會造成小腦萎縮的後天因素，包含中毒、感染、腦部受傷等。

已經有十五年小腦萎縮症病史的潘競文，二十八歲就發病；當時，她已經是兩個孩子的媽，一度前往大陸治療的她，因為放不下對孩子的思念，最後還是選擇回到了台灣。雖然，她沒辦法像正常的母親照顧孩子成長，不過孩子慢慢長大之後，已經能理解，母親雖然肢體不便，但在母親清楚的意識中，仍十分疼愛他們。

結婚生育之後，潘競文才發現家族有遺傳的小腦萎縮症；無法承受內心的煎熬，她曾經仰藥自殺，所幸被鄰居發現異狀，才救回一條命。在加入小腦萎縮症病友協會後，認識到許多跟自己有著相同命運的患者，才不再自怨自艾，如今，潘競文更珍惜與先生、孩子相處的時光，樂觀地活著。

「跟理事長比起來，我已經很幸運，我的先生、孩子都還能陪伴著我；加入病友協會，竟然也讓我找到失散多年的姊姊，這是很特別的經歷。」潘競文吃力地向記者說道，她與母親，還有同母異父的姊姊，都是小腦萎縮症的患者，在母親往生後，她得知是從母系遺傳致病，竟然在協會中找到了也發病的親生姊姊。

台大歷史系畢業的潘競文，當年是台大登山社的一員，生性樂觀開朗的她，非常喜歡旅遊，發病之前，潘競文旅行的足跡，遍及日本、加拿大等國。她的老公聶先生說：「你不要看她現在需要輪椅代步，當年她一雙腳可是踏平許多高山百岳。」潘競文的一雙兒女，依稀記得孩提之際，母親常常帶著他們四處旅行、出國。
罹病之後，潘競文最大的夢想，就是能夠經由復健，增加肌肉的力量，讓自己仍有機會出國、去外界看看。
在母親與姊姊陸續往生之後，潘競文積極地復健，希望延緩退化，有著虔誠信仰的她祈求上天多給一點時間，能讓她看著孩子們健康成長，這是她在將到的母親節的最大願望。

三代五人罹患

高宜鳳的先生一家三代之中，多達五人罹患小腦萎縮症，家族裡不斷有人發病、不久就過世，這對身為家屬的她，已經是一種痛苦的折磨了；然而最煎熬的是，她很擔憂兒女有沒有遺傳到致病的基因。
目前身為單親媽媽的高宜鳳，先生發病的時候，剛出生的小女兒還沒滿月，等到小女兒滿周歲，她的先生卻已經倒下，完全不能行走；母性的堅韌，讓高宜鳳一路走來，仍堅強面對生命的考驗。

「我很怕知道結果，因為當我知道結果，就表示我的孩子也生病了，我希望他一輩子都健康平安，但是這樣，我就得提心吊膽一輩子，如果能選擇，我願意折磨我，也不要小孩子患病。」高宜鳳十幾年來的生活，就是處在這種苦痛之中。

「身為一個媽媽，先生患病之後，一邊照料接近癱瘓的先生，一邊扶養分別只有三歲與一歲的一雙兒女，這都還不是最苦的，最讓我時時刻刻擔心的，是不知道何時才能確定孩子的健康，二分之一的機率，是有？還是無？」高宜鳳道出了身為企鵝家族中的一個母親，心中的最大的悲哀。
「這輩子的苦，由我們這一代來承受就好，不希望下一代也有這分擔憂。」小腦萎縮症病友協會專員林詠寶指出，就算篩檢出帶有基因，患者十八歲之前，醫生都不會告知檢查結果，為了是怕還不知道會不會發病，小孩子就先自暴自棄，放棄了生活。

高宜鳳無奈地表示，「最痛苦的，是我先生家族的遺傳類型，不在目前醫學已經確認的三十種之中，我們連哪一段基因出現缺陷都不知道。我無法得知我的兩個小孩有沒有遺傳到這組基因，會不會發病。僅僅二分之一機率，我都得接受命運的安排，沒有任何提前得知、預防的能力。」

高宜鳳的先生在家中排行老么，她上面的大哥、三哥也一樣遺傳到小腦萎縮症，接連在幾年內發病，「嫁給我先生之前，我不知道我婆婆是罹患小腦萎縮症過世的，更不知道婆婆的一個妹妹也是患者，我見到先生的叔嬸、舅舅都很健康，而他們也不知道，這是一種遺傳的疾病。直到先生同輩的三位兄弟都發病後，才知道這是家族性的遺傳病。」
追問舅舅等長輩之後，高宜鳳才瞭解，婆婆與姨婆也應該罹患了小腦萎縮症，先生跟他交往結婚時，不了解這種疾病會遺傳，長一輩的家人甚至認為，是家族風水出了問題，厄運作祟，只要多行善、多拜神，子孫就會沒事了。

怕被怨一輩子

「我不埋怨不知這疾病嚴重性的先生，只是知道這是一種遺傳疾病之後，我的心裡負擔非常之大，甚至超越了失去丈夫的痛苦，畢竟我有兩個孩子，將來也要面對戀愛、結婚孕育下一代的人生過程。」小孩目前只是大一和高一的學生，高宜鳳卻已經想到了將來的事情。

高宜鳳買了電影《一公升的眼淚》的ＤＶＤ送給了兒子女友看，還直接了當告訴了對方，關於小腦萎縮症對這個家族所造成的傷害，雖然沒有打退對方繼續與兒子交往的決心，不過，兒子的女友卻選擇躲著她，跟她避不聯絡，逃避面對這一切。

「我很害怕兒子突然成為了小爸爸，這會讓我連準備面對的機會都沒有，我不是反對孩子去交男女朋友、去戀愛，我心裡總有個負擔，害怕現在沒跟對方、或者對方的家人說清楚，將來人家會怨我一輩子。」高宜鳳說著自己承受多年至今仍不能放下的壓力，一旁也身為母親的林詠寶，點著頭表示認同。
「我孩子的基因檢測，已經排除了患病的可能，我雖然單親，卻沒有像許多病患、家屬，需要當個擔憂一輩子的媽媽。」林詠寶慶幸自己的情況，也希望自己能在協會中，發揮多點力量，給同樣身為母親的人，多些樂觀的力量。
「我的孩子還小，我還不必擔憂他們如何面對將來的另一半，只希望我能有看見他們成家的一天。我很幸運，我的先生沒有遺棄我；聽協會的人說，真的有許多跟我一樣罹病的患者，被老公趕回了娘家。」潘競文甜蜜地笑著說，一旁的高宜鳳與林詠寶，也讚美她所擁有的幸福。
「母親節到了，對我們三個媽媽而言，孩子們能永遠健康快樂，是我們最想要的禮物。」高宜鳳感性說到，同樣身為媽媽的潘競文、林詠寶附和著。

認識小腦萎縮症

小腦萎縮症，全名是「脊髓小腦共濟失調」，目前已經發現近30種的亞型，患者有步態不穩、口齒不清、眼震、複視、視力障礙、肢體僵硬、動作異常、四肢末端麻木、智能衰退、癲癇發作等症狀，分別由不同的基因突變所造成，臨床症狀可協助判別所罹患類型。
根據小腦萎縮症病友協會的資料，目前小腦萎縮症患者，最早發病的病例，年僅13歲，也有人到70多歲才發病，而被誤診「帕金森氏症」，此類型疾病雖然被歸為罕見疾病，但發病率為10萬分之一，已經算是常見，致病原因多數是遺傳所導致，初發病的症狀多為走路搖晃不穩，故被稱為「企鵝家族」。無藥可醫的小腦萎縮症，仍被視為絕症的一種。
如果有小腦萎縮症相關的問題，或想尋求協助，可與中華小腦萎縮症病友協會聯繫，電話（02）2314-7035。

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PS2．我的主治醫生上個月告訴我，SCA全世界目前已經增加到35種的亞型。