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剪除壞基因 延緩遺傳退化

數年前有一套熱播的日劇《一公升的眼淚》，描述一名少女患上小腦萎縮症，病情一直惡化，但主角沒有放棄，直至最後。小腦萎縮症是與基因有關的退化性遺傳病，患者的言語和活動能力受影響，病情每況愈下，可能需以輪椅代步。

中大生物化學系副教授陳浩然表示，小腦萎縮和亨丁頓舞蹈症(Huntington)都是顯性退化性的遺傳病，有一半機會遺傳下一代，而每傳一代，病發年齡會提早，所以部分患者早在10多歲便病發。

在《一公升的眼淚》中，女主角由不能正常地使用筷子、容易跌倒等症狀開始，隨着病情的惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終發展至不能說話及需要長期臥牀，最終因小腦萎縮而死亡，終結25歲的生命。

目前仍是沒有治療的方法，只能紓緩病徵。最新方法是基因治療，利用RNA干擾，在細胞內認到出現問題的基因，把有問題的基因剪掉，留下正常的基因，暫時僅在老鼠身上進行實驗，但未進入臨牀人類身上進行實驗。

浸溫泉能延遲發病
由於患者一出生便帶有問題基因，但很多人在中年才發病，但延遲發病的原因是甚麼，發現「熱激蛋白70」，能用熱激減低細胞的毒性，因此可能浸溫泉能有效阻延病發。

陳教授的研究是針對病發原因，利用果蠅作研究對象，因為果蠅有神經系統，與人類相似，發現基因突變後，細胞會釋出毒性，而果蠅眼睛會出現病變，視網膜脫落。

另外，因為部分患者沒有家族遺傳史，故研究以驗血找到生物標誌，方便檢查。

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