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脊髓小腦萎縮症及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症
(Spinocerebellar ataxias, 簡稱SCA; Dentatorubral pallidoluysian atrophy, 簡稱 DRPLA)

脊髓小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第十二型及齒狀紅核蒼白球肌萎縮症

檢測代號︰SCA, DRPLA
臨床症狀︰
患者之神經元會病變退化，導致四肢運動不平衡，並逐漸有說話不清、吞嚥困難、眼球異常轉動、寫字或手部度作遲鈍等。

檢測項目︰SCA1、SCA2、SCA3, SCA6, SCA7, SCA12, DRPLA 基因。

檢測方法︰以短縱列重複序列(STR)分析三核苷酸(CAG)片段長度。

檢體種類/量︰全血 5 ml。
需先進行患者檢測，若確定型別後，再進行家族高危險成員檢驗。

遺傳方式︰(晚發型)體染色體顯性遺傳


採集管︰紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰來電洽詢

檢測時間︰2週

產前診斷︰可，採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。

基因檢驗侷限性︰
1. 脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia, 簡稱 SCA)是一種染色體顯性的遺傳疾病，患者會有神經元退化之症狀。
2. 目前為止，SCA 已被歸類出22型以上，致病基因皆不相同，患者臨床上不易區分，在已知的SCA基因類型中，多屬三核苷酸(CAG/CTG)重複序列的異常擴增，本檢驗僅能針對SCA第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第十二型及 DRPLA等七種進行檢查，且異常擴增之序列長度在500bp以下，若患者非屬這七種或是異常擴增序列長度超過500bp，則無法以此方法檢出。
3. 由於基因可能發生非三核苷酸擴增型突變，無法由本分析方法得知。
4. 本分子遺傳檢驗報告僅供醫師臨床參考。

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脊髓小腦萎縮症簡介--張奕元
社團法人中華小腦萎縮症病友協會

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