轉貼 脊髓性肌肉萎縮症&脊髓性小腦萎縮症有什麼不一樣?

諮詢者 shui
回信醫師 許嘉琪 醫師
諮詢主旨 脊髓性肌肉萎縮症
來信日期 2008-12-17 回信日期 2008-12-17
諮詢內容

請問脊髓性肌肉萎縮症&脊髓性小腦萎縮症有什麼不一樣?三年前懷孕時無意中有做過檢查，驗出本身是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者，後來醫生說老公也必需檢查，若他沒有這種基因變異，就可以把小孩生下。所幸老公是沒有的。我想請問像我們這樣的情形若再生第二胎，是否還是有機率生下這種疾病的小孩?機率是多少?我第一個生的是女生，是否她也有可能和我一樣是帶因者?這樣的話是不是等他成年結婚時也要請她的另一伴做檢查?目前政府是否有免費提供這項新生兒的基因遺傳性篩檢?

回覆內容

脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy(SMA)和脊髓性小腦萎縮症Spinocerebellar Ataxia(SCA)是不同的病，請參閱網站中的疾病介紹http://www.bhp-gc.tw /index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_cate&cate=Set1& csn=77。因為確定老公的基因沒有變異，所以不會生下有脊髓性肌肉萎縮症的小孩。女兒有一半的機率和妳一樣是帶因者，之後如要生育，建議女婿也要檢查。目前政府對脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢並無補助。謝謝您的來信!!台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師