2008年12月25日 星期四

轉貼 脊髓性肌肉萎縮症&脊髓性小腦萎縮症有什麼不一樣?

諮詢者 shui
回信醫師 許嘉琪 醫師
諮詢主旨 脊髓性肌肉萎縮症
來信日期 2008-12-17 回信日期 2008-12-17
諮詢內容

請問脊髓性肌肉萎縮症&脊髓性小腦萎縮症有什麼不一樣?三年前懷孕時無意中有做過檢查,驗出本身是脊髓性肌肉萎縮症的帶因者,後來醫生說老公也必需檢查,若他沒有這種基因變異,就可以把小孩生下。所幸老公是沒有的。我想請問像我們這樣的情形若再生第二胎,是否還是有機率生下這種疾病的小孩?機率是多少?我第一個生的是女生,是否她也有可能和我一樣是帶因者?這樣的話是不是等他成年結婚時也要請她的另一伴做檢查?目前政府是否有免費提供這項新生兒的基因遺傳性篩檢?

回覆內容

脊髓性肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy(SMA)和脊髓性小腦萎縮症Spinocerebellar Ataxia(SCA)是不同的病,請參閱網站中的疾病介紹http://www.bhp-gc.tw /index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_cate&cate=Set1& csn=77。因為確定老公的基因沒有變異,所以不會生下有脊髓性肌肉萎縮症的小孩。女兒有一半的機率和妳一樣是帶因者,之後如要生育,建議女婿也要檢查。目前政府對脊髓性肌肉萎縮症的基因篩檢並無補助。謝謝您的來信!!台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師

2 則留言:

匿名 提到...

肌肉萎縮症Spinal Muscular Atrophy(SMA)大部分是隱性遺傳
脊髓小腦萎縮症Spinocerebellar Ataxia(SCA)大部分是顯性遺傳

詳見http://www.tscaa.org.tw/o7-4.asp

披頭王 提到...

張大哥
感謝提供醫學知識