約瑟芬症

一直覺得這棵樹關節，很像一個人臉孔在吶喊！約瑟芬症？如果我沒聽錯，應該是這樣！

那天在遊覽車上坐我隔壁，前協會的幹部永保姐（化名）說了一些她的人生際遇，我覺得還蠻感人的，本來是家屬的身分，後來變成病患，心理上的壓力，不是外人可以理解，五月姐也同樣，從帶因到病發的歷程，說不完訴不盡……

永保姐說十年前在她的故鄉，一些親屬紛紛病發，家族還得面對村民異樣的眼光，最常見的說法：是祖先做了虧心事，祖上沒有積德等，其實這也不能怪人們的無知，當時台灣還沒真正投入研究小腦萎縮症研究，日劇一公升的眼淚，演的是日本二十年前故事！

她的故居是所謂小腦萎縮症發源村之一，當年神經內科陸醫師就懷疑和遺傳基因有關，曾親自和醫療人員南下抽血，後來傳真報告寫：約瑟芬症？！永保姐說陸醫師可能外行，那能算動作障礙大師，在巴金森氏是專家，但小腦萎縮症也許沒那麼專精……

後來想到她和我ㄧ樣是小腦萎縮症第三型（SCA3/MJD），SCA3/Machdo-Joseph Disease；Joseph好像就是約瑟芬的英文，所以要怪就怪老外，第一個發現這病的人，就常用他們名字命名，巴金森氏症（Parkinson's Disease）也如此不是嗎？懂醫學的朋友不妨指正！

有四十年以上病史的全老爹，當年被診斷為腦性痲痹，多年後才由宋醫師重新篩檢，正名是小腦萎縮症散發型吧？醫學上的進程不是常常如此嗎？！

PS.按標題自動連結：小腦萎縮症的定義！