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產前篩檢的先決條件是要知道帶因父母之型別(DNA缺陷之所在), 否則無法驗出兄弟姐妹或兒女是否帶因.

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遺傳疾病父母也能安心產下健康寶寶
日期：2010.01.20
◎ 本報訊
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臺大醫院生殖醫學團隊在婦產部楊友仕主任領導下，胚胎切片著床前基因診斷再創佳績，成功完成先天性耳聾病例，於98年5月順利產下一正常女嬰3200公克。再接再厲，引進囊胚期胚胎切片著床前基因診斷技術，大幅提高準確率，完成脊髓小腦萎縮遺傳疾病（SCA6 CAG repeats異常）病例，避免懷有遺傳疾病之胎兒，並於98年7月產下一正常女嬰2900公克。

傳統的產前遺傳疾病診斷包括絨毛膜取樣及羊膜穿刺檢查，一旦發現有遺傳疾病時，則必需面對流產手術，孕婦及家屬身心上皆面臨很大的壓力，如果能在懷孕前就能篩檢出胚胎是否正常，選擇正常者植入女性體內，可避免這些傷害。

甲個案夫婦第一個小孩有嚴重之先天性聽力障礙，併有前庭導管擴大，才發現在SLC26A4 基因有變異（c.919A>G）。他們先至基因醫學部蘇怡寧醫師門診諮詢，此疾病為體染色體隱性遺傳，夫妻均為帶因者，懷孕後有1/4的機會胎兒會罹患此遺傳疾病、1/2會是帶因、1/4則是基因正常。這對夫婦希望再育有一健康的小孩，考慮進行試管嬰兒胚胎著床前基因診斷以協助懷有正常胎兒或自然懷孕再做羊膜穿刺。至婦產部門診，經陳思原醫師詳細解釋試管嬰兒及胚胎切片的療程，充分了解試管嬰兒的過程、成功率、及可能的風險後，決定採取此方法，總共接受2個取卵週期治療後，達成單胞胎懷孕。懷孕過程相當順利，在懷孕11週時接受絨毛膜取樣檢查，證明其基因正常，小孩出生後接受耳鼻喉科許權振主任及吳振吉醫師檢查聽力功能，結果顯示正常。

單細胞基因診斷的技術必需有很精細的實驗操作技巧，並且避免污染及放大失敗的發生。傳統胚胎切片是在8細胞期取一個細胞，診斷上可能較不易精確；囊胚期切片可於滋養層取得較多的細胞，診斷較準確，理論上是一種很理想的方法，但因過去在體外將胚胎培養至囊胚期的比例並不高，因此限制其發展。

近年來囊胚培養進步，已有學者開始應用囊胚期切片做著床前基因診斷，並獲得良好成果。滋養層細胞取樣的技術，是在胚胎培養到第三天的時候，以協助孵化的方式，使用雷射在胚胎的透明層上鑽出一個小洞，在第五天以切片針吸取約5-10個細胞做檢查。

乙個案夫婦太太有脊髓小腦萎縮遺傳疾病（SCA6 CAG repeats異常），為顯性遺傳疾病，懷孕後有1/2的機會胎兒會有此遺傳疾病，經詳細諮詢，決定採囊胚期著床前基因診斷，避免懷有遺傳疾病之胎兒。經治療後達成單胞胎懷孕，在懷孕11週時接受絨毛膜檢查，證明其基因正常，於98年7月產下一正常女嬰2900公克。

目前在8細胞期之胚胎著床前基因診斷方面，共檢測14個週期116個胚胎，80個做出診斷 (70%)，有13個植入周期，5位懷孕(38%)，成功生下4位健康寶寶；在囊胚期方面，檢測6個週期52個胚胎，49個做出診斷 (94%)，有4個植入周期，2位懷孕(50%)，成功生下1位健康寶寶，另有1位懷孕中，4位胚胎冷凍保存中。因此初步資料顯示囊胚期診斷可提高基因之診斷率。除了基因之診斷外，著床前診斷對於染色體位移所造成的習慣性流產，也是重要的治療方法。