轉貼 擒幫兇蛋白小腦萎縮或有救

今天香港明報刊登了陳浩然教授研究治療小腦萎縮症的突破．期望他儘快研究成功，讓病友早日脫離苦海！

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擒幫兇蛋白小腦萎縮或有救

中大教授研究突破

【明報專訊】真人真事改編的日劇《一公升眼淚》，講述年輕貌美的女主角患上小腦萎縮症，四肢和語言能力逐步消失，但仍勇於面對難關。在現實世界，本港現時有約數百名小腦萎縮症患者正為生命奮鬥，中大生物化學系教授陳浩然，今年終在腦細胞內找到殺死腦細胞的蛋白聚合物，未來將研發適合人類服用的治療藥物，盼小腦萎縮症不再成絕症。

獲中文大學頒發2009年「青年學者研究成就獎」的陳浩然，研究小腦萎縮症多年，他接受本報訪問時說，於中大生物化學系畢業後，在英國劍橋大學取得遺傳學博士學位，專注研究生物化學。他說，因一次晚宴改變人生研究方向﹕「1998年有一名富豪邀約聚餐，富豪其中一名11歲女兒因患上小腦萎縮症，身體日漸衰弱，富豪願意捐助巨款資助小腦萎縮症基金，希望有人可助女兒多活幾年。」

陳浩然坦言，小腦萎縮症一直是被忽略的罕見疾病，他決定破釜沉舟，將這種遺傳病破解，笑言會「24小時候命」，減少休息時間來研究。他說：「我認識一些病友，他們的腦神經每天逐漸被破壞，我們必須與這個病鬥快，早一日破解，使他們不用英年早逝。」

與病鬥快 研究毒藥變良藥

今年陳浩然的研究團隊取得突破，他們在果蠅（Drosophila melangaster）身上證實，當小腦萎縮症出現基因突變後，會產生一種名為「Fibrillar Aggregates」的蛋白聚合物，這種蛋白會加促腦細胞死亡，如小腦萎縮症基因的「幫兇」。

他指出利用帶毒性的甲酸（Formic Acid），可溶解該危害腦細胞的蛋白，但甲酸對人類來說是毒藥，現時正研究適合人類服用的藥物。陳浩然是香港小腦萎縮症協會顧問，該會主席曹綺雯指出，協會現時約有90多名會員，包括約60名20至70歲患者，其餘是患者家屬；病者現時大都失業失學，期望醫學界能有大突破，令小腦萎縮症不再是絕症。

明報記者 彭美芳

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中大研治小腦萎縮喜有突破
破解青少年煙毒文化講座
2010-9-15
圖：陳浩然表示，目前尚未進行人體試驗，希望未來先延長果蠅神經細胞存活時間本報攝

【大公報訊】由腦細胞死亡引發的小腦萎縮症暫無根治方法，但中文大學理學院教授陳浩然卻帶來新「福音」。他和團隊首次通過果蠅實驗發現導致腦細胞死亡的最「惡」蛋白Fibrillar Aggregates，只要使用DNA HSPA1L減低該蛋白聚集，被注入「頭號殺手」的果蠅其神經細胞仍可存活八日，相信這一發現將重燃小腦萎縮症患者重生的希望。

小腦萎縮症即脊髓小腦運動失調症（Spinocerebellar Ataxia，簡稱SCA），包括一連串遺傳病病症，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調，行走動作搖搖晃晃，如企鵝和不倒翁。

全港約有數百患者

中大理學院生物化學系教授陳浩然表示，本港現有約幾百名小腦萎縮症患者，其中以小腦萎縮症第三型（SCA3）最多。「通常正常人的DNA遺傳密碼 Cytosine Adenosine Guanine（CAG）重複數目為十二至三十七次，但SCA患者重複高達六十二至八十四次，因此引發蛋白質摺疊錯誤，傷害小腦神經細胞，當腦細胞見到 CAG，便發出錯誤指令，形成麩胺酸（glutamine），長期會造成腦細胞退化及死亡。」他指出，CAG長度越長病發越早，病情轉壞越快、死亡越早。

陳浩然於○七年發現可導致腦細胞死亡蛋白Oligomers。他指出，Oligomers只是中途站，今年年初發現的Fibrillar Aggregates或是終點站。「Fibrillar Aggregates應是小腦中最『險惡』殺手，附在DNA的細胞核上會導致細胞死亡，從而威脅生命。」他透露，已通過果蠅實驗發現Fibrillar Aggregates影響基因表達，可導致神經細胞死亡，但通過HSPA1L可降低其聚集，果蠅的視網膜神經就會存活八日。「目前已分別在果蠅及老鼠身上測試過，尚未進行人體測試，下一步希望果蠅神經細胞能存活更長時間。」他比喻，人腦就好似一條馬路，車就是DNA，Fibrillar Aggregates就好似一棵大樹倒下阻住汽車通行，而HSPA1L就好比可以搬開大樹讓汽車繼續通行的起重機。

陳浩然坦言，SCA暫時沒有藥物可治愈，只能紓緩不可逆轉的症狀，目前藥物多數為降低肌肉萎縮，只能治標不治本。「因為小腦控制平衡，所以小腦細胞受損導致無法發出信息，肌肉得不到控制必產生萎縮，但根本無法根治SCA。」

陳浩然於○三年起耗資四百萬研究經費致力研究尋找SCA致病基因，他從基因擔保入手，發現變異蛋白的徵狀，並從果蠅實驗中得到實證，為小腦萎縮症的臨床治療找到新方向，憑一系列卓越成就獲頒中大本年度「青年學者研究成就獎」。

PS.按標題自動連結：大公網報導出處！
http://source.takungpao.com/news/10/09/15/JX-1305428.htm