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染色體檢測晶片 抓出千種罕病
【聯合報╱記者簡慧珍／彰化縣報導】
2008.11.15 02:42 am

財團法人彰化基督教醫院費時兩年，與美國安捷倫公司合作研發亞洲第一款可以檢驗基因異常的晶片，可檢驗至少1000種先天性罕見疾病，準確率達99%，並可大幅縮短檢驗胎兒異常的時程和費用。

彰基副院長劉青山昨天說，染色體檢測晶片不是新產品，彰基基因醫學部深入研究，針對台灣常見先天性罕見疾病研發檢驗基因的晶片，可驗出400多種與單基因序列重複、缺失有關的遺傳性疾病，及600多種與染色體片斷重複、缺失有關的遺傳性疾病。

基因醫學部主任陳明說，臨床上看過很多婦女產前檢查正常，卻生下罹患先天性疾病的孩子，家長相當困擾，有的甚至不敢再生第二個孩子；彰基研發的檢驗晶片上有10萬個點，只需用胎兒絨毛、羊水或成人血液，就能檢驗受測者的染色體、基因哪裡出問題，準確率達99%。

透明小玻片如何檢驗數不清的基因？基因醫學部副研究員馬國欽說，他們利用噴墨的技術在玻片噴10萬個點，每個點像圓框，先把正常人基因染色切成單段放進圓框，再把受測者的基因染另外一種顏色切成單段放進去，如果兩者都正常，兩條單段基因結合後呈現雙色融合的正常顏色，若有缺失、重複就會呈現異常顏色。

生產晶片的美國安捷倫公司預定12月量產，陳明表示，上市後檢驗費用須兩萬多元，這種晶片雖可檢出魚鱗癬、小胖威利症候群、威廉氏症候群等先天性疾病，但還沒辦法檢驗基因密碼換位置產生的先天性疾病，他必須強調晶片提供更有效率的檢驗方法，而非萬能。

【2008/11/15 聯合報】

PS.按標題自動連結：問題 Q：小腦萎縮基因檢驗！