轉貼 小腦萎縮症的田野調查

1) 罕見疾病的定義 http://www.24drs.com/consumer/disease/rare/page1.htm 在我國罕見疾病的定義乃發生率在萬分之一以下的疾病可稱為罕見疾病。

2) 協會登記有案的病友全省不到500人, 就算全省病友有1000人, 全省人口2300萬, 發生率為1000/23000000=1/23000. (符合美國的SCA發病率5/100000)

3) 若如下文所謂"國內小腦萎縮症患者，粗估應有8千至1萬人"則其發生率為(以1萬人為基準)1/2300, 發生率1/2300的疾病不能稱為罕見疾病.

PS.感謝病友張大哥提供
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小腦萎縮村 噩疾代代傳

發病年齡一代比一代早 病患要求基因篩檢補助

記者楊美珍 報導

有「企鵝家族」別稱的國內小腦萎縮症患者，粗估應有8千至1萬人，病友團體進行田野調查後發現，除了先前發掘屏東縣某村莊為此病的發源地之外，台中、宜蘭也有「病例發源」的村落，且代代遺傳會使發病時間提早，目前已知國內有6歲的幼小發病者。

中華小腦萎縮症病友協會副理事長張棟樑昨天在「罕見疾病防治及藥物法」研討會中指出，企鵝家族的在代代相傳之下，發病時間會愈來愈早，一名女童8歲發病，其父親30幾歲發病，上一代的奶奶則4、50歲發病，一代比一代早。國內已知還有6歲的幼小病兒。

基於代代相傳且發病日益提早的疾病特性，中華小腦萎縮症病友協會昨天提出，此疾病目前無藥可治，但預防勝於治療，若能及早進行遺傳基因篩檢，可以透過給予神經保護劑、抗氧化劑和適度運動等身體保養，延緩發病年齡和惡化程度，請政府全額補助篩檢費用，而非如現在般只針對發病者篩檢予以補助。

但遺傳疾病家族者是否該事前篩檢有無帶因，還有倫理上的考量。台大醫院基因醫學部醫師即胡務亮表示，台大醫院基本上是不為未發病的小孩進行帶因與否的篩檢；但張棟樑認為，中央健保局原則上應全額補助遺傳篩檢的費用，至於患者適不適合、願不願意在發病前知道自己是否可能罹病，應評估病患或家屬意願，並經神經內科會同精神科的專業評估後再做決定。否則，此項篩檢自費從6千至1萬元不等，若一家5、6口都篩檢，就得花費6萬元，花費不小。

為追蹤小腦萎縮症的發病族群，中華小腦萎縮症病友會近1、2年來積極在全國進行田野調查，該會祕書長黃玉春表示，有很多企鵝家族都起源於屏東縣某村落，帶因者或發病者如放射狀般擴散出來，她舉例，該村落就有一個「起源」的家族，世代結婚生子後，已傳給17個不同姓氏的家族都成為帶因族群，顯見帶因者世代相傳的威力。

除了屏東縣之外，中華小腦萎縮症病友協會最近發現，宜蘭縣和台中縣也各有一個此病症的「發源村落」，已有醫學研究單位對此調田野調查十分有興趣，頻頻與協會連繫，欲進行更深入的研究。

【2003-12-20/民生報/A15版/醫藥新聞】