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小腦萎縮症 治療現曙光

●記者／周富美

一家祖孫三代二十多人，就有十人罹患不明原因的小腦萎縮症﹗台北榮民總醫院目前正透過分子生物學檢驗，可望找出致病基因的正確位置，醫師表示，此技術也可運用於神經遺傳疾病篩檢，甚至在母親懷孕時，就可抽血診斷出胎兒未來可能罹患的疾病。

台北榮民總醫院神經內科醫師宋秉文指出，據統計，平均每一萬人中就有一人可能發生小腦萎縮症，台北榮總已發現一百多個罹患此症的家族病例。

他說，目前已知小腦萎縮症是由二十多種不同型態的基因病變所引起，但最近發現某些有家族性的小腦萎縮症患者，致病原因不明，目前正經由分子醫學檢測，可望找出正確的致病基因位置，尋求更有效的治療方式。

宋秉文指出，分子醫學可進一步用於運動神經元疾病的診斷，目前國內已針對杭丁頓氏症、甘迺迪氏病、強直性肌萎縮症等神經遺傳疾病患者進行相關研究，未來分子醫學也將廣泛用於癲癇、老人失智症、帕金森氏症等病因診斷，可望藉由此技術定位出致病基因位置，有助於「對症下藥」。

非侵犯性的分子檢測法，具有高敏感性和早期診斷的優點，台北榮總神經內科醫師林恭平在三年間，蒐集國內一百五十個「遺傳性運動神經感覺病變」個案，進行分子生物學檢測，目前已篩選出近七十位病人罹病基因位置，但仍有半數患者未查出病因。目前彰化基督教醫院、台南成大附設醫院和長庚醫院等均對此展開研究。

宋秉文提醒，此技術雖然能預先診斷出可能的遺傳疾病，但有少數家庭在確知家族中某成員患有遺傳性基因疾病之後，導致家庭破碎。他強調，在基因治療技術尚未成熟之前，不希望分子醫學技術被濫用為「優生保健」的「劊子手」，未來也該針對倫理和法律等問題研擬因應對策。

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