一公升的眼淚（2）搖擺的奮鬥 小腦萎縮症
2007-01-02 01:35
33歲的秋香發病8年，從行走自如到現在須靠助行器、電動輪椅，她心態一樣樂觀，她說：“笑也過一天，哭也過一天，我可以選擇過甚麼樣的生活。”
《1公升的眼淚》描述罹患小腦萎縮症的亞也，從發病到離開人間、10年勇敢奮鬥的真實故事，看過電影的人大概都流了不只1公升的眼淚。這群被稱為“企鵝家族”的小腦萎縮症病患，是罕病人口裡最多的一群。
1名發病8年的年輕女孩──秋香，她看著自己走路歪斜到用助步器，未來還可能坐輪椅，甚至不能動，並沒有悲觀，一樣愛笑、愛交朋友，活得很精彩。
肢體難控制說話慢
在採訪的過程中，秋香不斷接電話，“等會，就約在大安捷運站......”沒幾秒，又一通電話進來，她坐在電動椅上，緩慢地從包包裡拿手機出來，鈴聲卻斷了。我笑說：“妳很忙耶，接了三、四通電話了。”
她的答案更令我訝異，“我和兩個朋友晚上要去吃飯啊！”因為她從她的小愛車下來，須要把掛著輪子的助行器打開，慢慢地邊走邊滑，100公尺大概要走上3分鐘，再困難地上下階梯，這些事她都一個人完成。
秋香看出我的疑問，馬上補上兩句：“平常我也看舞台劇、看表演，還參加朋友的party，你們不知道，我5月之前還自己開車，是後來肢體控制愈來愈難，才改騎車。”
她愛笑、愛漂亮，採訪當天，她因感冒不斷咳嗽嗆到，一口氣快喘不過來。“我現在連筆都拿不穩，可以寫字但很醜，吞嚥也很難，且說話會愈來愈慢。”8年前，秋香才25歲，正值花樣年華，愛作夢的年紀，但有一天卻發現自己走路不能走直線，“就像喝醉酒一樣。”
成立鼓團幫助復健
看了幾家醫學中心，半年後才被確定是小腦萎縮症，開始時，她還可以在家中開的公司當會計，6年前辭掉了，而肢體也愈來愈失能，秋香高興地說：“我明年就有工作了，可以賣彩票。”由於父母已過世，3個兄長都成家立業，獨居的她，將生活排得滿滿的，“我有小車可去找朋友耶！”
她每週四還參加病友會成立的非洲鼓團，成員都是患者及家屬組成，肢障嚴重的，偶爾看出不協調的動作；輕微的人，若沒起身走路，看不出哪裡有異。團長施小姐說，選擇打鼓是因為可刺激末端肢體的循環，及左右平衡協調，有利復健。
由於鼓團表演精彩專業，常受邀演出，團員們自信滿滿。病友協會的執行企劃陳廷宇說，每週一次的練習，都會補助交通費，鼓勵病友出門透透氣，順便和朋友們聚聚。
一半來自家族遺傳
小腦萎縮症一半是家族遺傳，一半則是原因不明的散發型。秋香並不清楚是否為遺傳型，母親與兄弟都沒患病，唯一可能帶因的父親卻過世，而《1公升的眼淚》的女主角亞也屬於散發型。
一手催生病友會成立的朱穗萍，兄弟姊妹共7口，除了自己外，其他6人都發病，有些已身亡，她說：“我們曾訪查到一家族三代有三、四十人發病。”這是個“腦醒肢殘”的疾病，發病年紀都在壯年，經濟幾乎無法維持，他們至少要被照顧一、二十年，且整個家族可能都須要幫忙。
朱穗萍的姪子孫先生也帶遺傳因子，他說：“家族的苦真的很多，樂觀的人走得久；無求生意識的，走得快。我們年輕一代對這個病有不同的看法，會比上一代更樂觀，母親也曾很沮喪過，抽菸抽得很兇，希望得到肺癌快快死去，但在孫子出生後，找到活下去的目標了。”
病程最長達20年
總神經內科主治醫師宋秉文說，由於患者的意識清楚，病程發展可達1、20年，對家庭及社會的衝擊相當大。目前醫學上已找到30型的小腦萎縮症，而這只能算七到八成家族性患者的基因型而已。
宋秉文解釋，小腦負責平衡協調，當基因突變或其他不明原因，發生神經細胞退化、萎縮後，就會出現走路不平衡、動作不協調、說話不清晰、吞嚥不順暢等，有些患者還會併發巴金森氏症、周邊神經病變或黃斑部病變引發的視力障礙。不同基因型也影響病程快慢，第六型最慢，可緩慢進展達20多年。
目前醫學上對該病還束手無策，症狀療法助益有限，但對於未來，宋秉文說，科學有無限可能，目前無解的病，未來可能很快就突破。
認識小腦萎縮症
因走路搖搖晃晃，被稱為“企鵝家族”，目前家族型已找到的30型都是不同致病基因，它是基因突變導致小腦功能不佳、逐漸萎縮的疾病。該病在1970年被葡萄牙的醫界發現。
目前醫界所知，其有好幾型的基因突變，是來自於CAG這3個核酸重複序列擴張所造成的疾病，正常人CAG會有一定數量的重複，但當重複次數40～60次以上，就會造成基因產物蛋白功能不佳，進而損及小腦細胞功能。有家族史者，下一代的基因中，三核酸重複數可能會多過上一代，導致下一代發病年紀比上一代更早。
目前抽血檢驗就可知道有無帶因，篩檢類別有二：
1.無症狀前檢查
針對家族史的家屬，須成年滿18歲，對此病有相當的瞭解可承受檢查結果的意義及衝擊。須親自前往醫院檢查，會由遺傳諮詢專員或精神科醫師來鑑定受檢者的心智成熟度。檢查結果也僅會告知個人，保護個人隱私權。
2.產前篩檢
針對有家族史的夫婦，須夫妻雙方同意，在10週左右進行絨毛膜穿刺，15週抽羊水檢查。
光明日報／副刊／封面主打‧報導：蔡怡真 ‧2006/01/02
PS.按標題自動連結：小腦萎縮患者營養照顧難 醫師：避免嗆到最重要！
這次回老家，發現牆壁貼有一張，畫在衛生紙上的賀卡，送給她哥哥的生日蛋糕……（作者是五歲小外甥女）
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