2010年1月12日 星期二

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剪除壞基因 延緩遺傳退化

數年前有一套熱播的日劇《一公升的眼淚》,描述一名少女患上小腦萎縮症,病情一直惡化,但主角沒有放棄,直至最後。小腦萎縮症是與基因有關的退化性遺傳病,患者的言語和活動能力受影響,病情每況愈下,可能需以輪椅代步。

中大生物化學系副教授陳浩然表示,小腦萎縮和亨丁頓舞蹈症(Huntington)都是顯性退化性的遺傳病,有一半機會遺傳下一代,而每傳一代,病發年齡會提早,所以部分患者早在10多歲便病發。

在《一公升的眼淚》中,女主角由不能正常地使用筷子、容易跌倒等症狀開始,隨着病情的惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終發展至不能說話及需要長期臥牀,最終因小腦萎縮而死亡,終結25歲的生命。

目前仍是沒有治療的方法,只能紓緩病徵。最新方法是基因治療,利用RNA干擾,在細胞內認到出現問題的基因,把有問題的基因剪掉,留下正常的基因,暫時僅在老鼠身上進行實驗,但未進入臨牀人類身上進行實驗。

浸溫泉能延遲發病
由於患者一出生便帶有問題基因,但很多人在中年才發病,但延遲發病的原因是甚麼,發現「熱激蛋白70」,能用熱激減低細胞的毒性,因此可能浸溫泉能有效阻延病發。

陳教授的研究是針對病發原因,利用果蠅作研究對象,因為果蠅有神經系統,與人類相似,發現基因突變後,細胞會釋出毒性,而果蠅眼睛會出現病變,視網膜脫落。

另外,因為部分患者沒有家族遺傳史,故研究以驗血找到生物標誌,方便檢查。

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