小腦萎縮症 治療現曙光
●記者/周富美
一家祖孫三代二十多人,就有十人罹患不明原因的小腦萎縮症﹗台北榮民總醫院目前正透過分子生物學檢驗,可望找出致病基因的正確位置,醫師表示,此技術也可運用於神經遺傳疾病篩檢,甚至在母親懷孕時,就可抽血診斷出胎兒未來可能罹患的疾病。
台北榮民總醫院神經內科醫師宋秉文指出,據統計,平均每一萬人中就有一人可能發生小腦萎縮症,台北榮總已發現一百多個罹患此症的家族病例。
他說,目前已知小腦萎縮症是由二十多種不同型態的基因病變所引起,但最近發現某些有家族性的小腦萎縮症患者,致病原因不明,目前正經由分子醫學檢測,可望找出正確的致病基因位置,尋求更有效的治療方式。
宋秉文指出,分子醫學可進一步用於運動神經元疾病的診斷,目前國內已針對杭丁頓氏症、甘迺迪氏病、強直性肌萎縮症等神經遺傳疾病患者進行相關研究,未來分子醫學也將廣泛用於癲癇、老人失智症、帕金森氏症等病因診斷,可望藉由此技術定位出致病基因位置,有助於「對症下藥」。
非侵犯性的分子檢測法,具有高敏感性和早期診斷的優點,台北榮總神經內科醫師林恭平在三年間,蒐集國內一百五十個「遺傳性運動神經感覺病變」個案,進行分子生物學檢測,目前已篩選出近七十位病人罹病基因位置,但仍有半數患者未查出病因。目前彰化基督教醫院、台南成大附設醫院和長庚醫院等均對此展開研究。
宋秉文提醒,此技術雖然能預先診斷出可能的遺傳疾病,但有少數家庭在確知家族中某成員患有遺傳性基因疾病之後,導致家庭破碎。他強調,在基因治療技術尚未成熟之前,不希望分子醫學技術被濫用為「優生保健」的「劊子手」,未來也該針對倫理和法律等問題研擬因應對策。
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