Spinocerebellar Ataxia; SCA
中文譯名：脊髓性小腦萎縮症；脊髓小腦性共濟失調；小腦萎縮症
俗稱：企鵝家族
遺傳模式：AD、AR
※ 公告罕病ICD-9-CM編碼：334.3
撰 文： 朱凱麟醫師
撰文日期： 2004-05-26
審 定： 朱凱麟醫師
審定日期： 2004-05-26
更新日期： 2008-01-07
起源：
ataxia此字源自希臘文（ataxis）為無秩序或不協調之意。
病因學：
小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變，是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮症：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
為一顯性遺傳性神經系統疾病，若雙親其中一位患有此症，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一家族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨床表徵：
1、在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此症的命名和分類至今依然非常困難。
2、特定基因缺陷造成的小腦萎縮症，有一些有鑑別價值的症狀。
(1)身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
(2)眼球轉動異常
(3)講話含糊不清、吞嚥困難。
3、臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。
4、雖然每一型有其特色，不過單靠臨床症狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數家醫學中心，可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查，及產前遺傳診斷的服務。
※ 臨床上表現
共同症狀：步態失調 發音障礙
部分特有的症狀：視覺的問題 錐體外路徑症狀 周邊神經病變 智力的問題 癲癇
治療：
隨著醫學進步，近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。
CAG 所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
預後：
由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成家立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。
在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標誌，稱作企鵝家族。
相關團體：
社團法人中華小腦萎縮症病友協會
National Ataxia Foundation
相關網站：
台北榮總 神經基因研究室
東海大學 生命科學研究中心
國內檢驗單位：
台大醫院
基因檢驗；遺傳生化檢驗；染色體檢驗；細胞遺傳分子檢驗；其他遺傳檢驗；其他遺傳檢驗
中山醫學大學附設醫院
基因檢驗；染色體檢驗
成大醫院
基因檢驗；染色體檢驗
柯滄銘婦產科診所
基因檢驗；染色體檢驗
台北榮民總醫院
基因檢驗；基因檢驗；遺傳生化檢驗；染色體檢驗；神經遺傳疾病基因檢驗；家族性失智症基因檢驗；其他遺傳檢驗
彰化基督教醫院
基因檢驗；基因檢驗；染色體檢驗；細胞遺傳分子檢驗
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更新日期：2008-06-23
PS.按標題自動連結文章節錄出處：行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口
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