當搖擺的企鵝也變身木頭人
帕金森病已經是接近兩百歲的古老疾病,它的病因以及致病機轉仍然成謎。大多數病人是單獨個案,少數病人卻有家族性。遺傳方式不出孟德爾定律的顯性與隱性兩種。在長庚動作障礙科,首先報告台灣第二型基因(parkin)異常之第一例家族,屬隱性遺傳,到目前一共發現七個家族。接著也發現第六型基因 (PINK1)異常之一家族,屬隱性遺傳。最意外的是,有幾個以顯性的方式遺傳的帕金森病家族,經過長庚人類分子遺傳實驗室吳雅慧博士的基因鑑定,證實是第二型的脊髓小腦萎縮症(SCA2)。這類病人通常走路搖搖擺擺像喝醉酒一樣,所謂的企鵝家族。有趣的是我們的SCA2病人卻是以帕金森病來表現,有靜態性顫抖、行動遲緩、以及肢體像木頭一樣僵硬。目前全世界的病例報告,台灣最多,可能與種族有關。因此帕金森病(木頭人)與脊髓小腦萎縮症(企鵝)也可能是一種病的兩種表現。
長庚醫院神經內科科系主任 陸清松醫師
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2024 白沙屯 #夜行
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我的經驗告訴我一個人的宗教信仰。就跟母語一樣絕大多數是家庭因素決定的你媽從小不在家裡跟你說客家話長大後
就算努力學客家話還是很坑疤...但是我又想到自己不但母語客家話沒問題閩南語也流利地...
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1 天前
1 則留言:
看完又長一智。
就我家皇太后的症狀看起來,
我同意那可能真的是一種病的兩種表現。
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